Thalassemia genetic diseases that mostly overlooked

你知道吗？ 
在泰国约有近50万人患有地中海贫血 
超过1800万泰国人是地中海贫血携带者
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地中海贫血是一种由异常红细胞引起的贫血疾病，导致慢性贫血症状，是泰国及全球常见的疾病之一。地中海贫血是一种遗传性疾病，患者会从父母双方遗传异常基因，而携带者则是从父亲或母亲一方遗传异常基因。携带者通常健康如常人，但可将异常基因传给子女。
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<h2>地中海贫血不止一种类型</h2>
地中海贫血分为两种类型：
<ul>
<li>α-地中海贫血 是较为严重的携带者类型，可能直接影响骨骼，甚至导致胎儿在子宫内或出生后死亡</li>
<li>β-地中海贫血 这种携带者较轻微，仅引起黄疸和贫血症状，源于血红蛋白不完整</li>
</ul>
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<h2>地中海贫血的严重程度</h2>
可分为三组：
<ul>
<li>最严重的地中海贫血 患者在子宫内或出生后即死亡，孕期母亲可能出现高血压、水肿及子痫等症状</li>
<li>中度至重度地中海贫血 患者在出生后两年内出现贫血、黄疸、肝脾肿大、面容异常（地中海贫血面容）及生长发育迟缓</li>
<li>轻度至无症状地中海贫血 部分患者通过年度体检发现，或在高热严重感染时出现快速贫血及黄疸</li>
</ul>
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<h2>地中海贫血的诊断</h2>
通过病史询问、体格检查及血液检查可诊断地中海贫血。医生会检查血细胞完整性（CBC），并结合特殊血液检测方法“血红蛋白分型（Hb typing）”及DNA分析进行诊断。
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<h2>地中海贫血是可以治疗的</h2>
只需自我护理并严格遵循医生建议，具体如下：
<ul>
<li>保持整体健康</li>
<li>均衡摄取五大类营养，避免高铁食物，如血液、肝脏及动物内脏，避免含铁药物和维生素</li>
<li>儿童患者应按常规接种疫苗</li>
<li>适度运动，感到疲劳时立即休息，避免剧烈冲击运动以防骨折</li>
<li>戒烟戒酒，因其会恶化身体健康</li>
<li>每六个月检查牙齿，因易发生蛀牙</li>
<li>高烧时应立即就医，防止严重感染 
严格按医嘱服用叶酸，因为地中海贫血患者造血量较常人多，需更多叶酸</li>
</ul>
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<h2>严重地中海贫血时……可能需要输血</h2>
部分病例需输血以缓解贫血和疲劳，分为：
<ul>
<li>高强度输血 主要用于新诊断的重型地中海贫血儿童，帮助其健康成长，减少肠道铁吸收，防止脾脏肿大及面部骨骼变形。但此法会导致体内铁过量，需配合铁螯合剂治疗</li>
<li>低强度输血 仅在患者因原有贫血加重导致疲劳时输血，通常发生于感染发热后</li>
</ul>
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地中海贫血患者因输血（每1毫升红细胞含铁1.16毫克）及肠道铁吸收过多，体内铁质积累可能损害心脏导致心衰，损害肝脏导致肝硬化，损害胰腺导致糖尿病。因此需定期评估铁过载状况，方法包括：
<ul>
<li>血清铁蛋白检测（serum ferritin）</li>
<li>利用MRI评估心脏及肝脏铁过载</li>
<li>肝脏铁含量检测（liver iron concentration, LIC），通过肝穿刺活检进行</li>
</ul>
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<h2>哪些地中海贫血患者需要使用铁螯合剂？</h2>
<ul>
<li>血清铁蛋白水平超过1000 ng/ml</li>
<li>接受定期输血超过1年的地中海贫血患者</li>
<li>输血次数约10-20次的患者</li>
<li>接受脾切除治疗的患者，医生会在以下情况下考虑此治疗：
<ul>
<li>脾脏肿大严重，压迫其他内脏或脾脏大于6厘米</li>
<li>患者需频繁输血</li>
<li>因脾肿大导致白细胞或血小板减少</li>
</ul>
</li>
</ul>
建议脾切除前至少提前2周接种预防感染疫苗，以防感染
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<h2>造血干细胞移植：地中海贫血患者的治疗选择</h2>
目前唯一可治愈地中海贫血的方法，治愈率为75-92%，但并非所有患者适用，因治疗风险高且费用昂贵。适合此治疗的患者为重型地中海贫血儿童，且有同父母的兄弟姐妹或HLA匹配的捐赠者。兄弟姐妹匹配概率为1/4，其他捐赠者匹配概率为1/10,000至1/100,000。
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<h2>地中海贫血携带者须知</h2>
<ul>
<li>携带者可将异常基因传给子女，应在生育前做好计划，避免生育地中海贫血患儿，并建议夫妻双方在生育前进行血液检测</li>
<li>若夫妻双方均为同类型地中海贫血携带者，子女患病概率为25%，怀孕后应尽早咨询医生进行产前诊断，或选择试管婴儿辅助生育</li>
<li>携带者应建议亲属进行血液检测</li>
</ul>

地中海贫血是一种遗传性贫血疾病，患者会有慢性贫血症状，对于某些不是患者但为携带者的人，也可能将异常基因传给子女。

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地中海贫血，一种不容忽视的遗传性疾病

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