Newborn Screening PTP

新生儿筛查以预防智力低下和脑瘫，是发达国家如美国、英国、日本及几乎所有欧洲国家的标准筛查项目。所有新生儿都会接受扩展疾病筛查，采用一种称为串联质谱法（Tandem Mass Spectrometry, MS/MS）的新型筛查技术，能够更全面地筛查代谢遗传病，从原先仅知的2种疾病扩展到40种疾病。
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目前，泰国全国范围内对新生儿进行智力低下预防的筛查项目有两种疾病，即先天性甲状腺功能减退症（Congenital hypothyroidism: CH）和苯丙酮尿症（Phenylketonuria: PKU），由卫生部医学科学局负责，但不涵盖其他疾病。
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代谢遗传病的异常症状 是指其症状可能与其他儿童疾病相似，几乎所有疾病均可表现，可能影响单一系统或多个系统。常见症状包括神经系统、消化系统和心脏系统的症状，有些患者在成年后才出现症状，或在出生后数小时内发病。常见疾病示例包括：
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枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease）、苯丙酮尿症（Phenylketonuria: PKU）、高异戊酸血症（Isovaleric Acidemia）。患者通常在婴儿期开始出现症状，当新生儿摄入蛋白质类营养物质，如母乳，体内多余的蛋白质无法被利用，会对婴儿造成伤害，表现为食欲不振、吸吮减少、体重下降、间歇性高音哭声、震颤及尿液有枫糖浆气味。
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随后会出现称为代谢危机（Metabolic Crisis）的异常，婴儿表现为嗜睡、情绪波动及呕吐，若未及时治疗，可能出现其他并发症，如癫痫、脑水肿或高酸血症，部分患者可能出现失明、脑损伤，症状严重时甚至导致死亡。未接受筛查和治疗的患者通常只能存活数月。
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问：新生儿是否有必要接受筛查？
答： 新生儿应接受代谢遗传病筛查，以便在症状出现前发现可能的异常，及时接受治疗。若父母希望进行扩展疾病的新生儿筛查，可立即向负责照护婴儿的医生提出申请。
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问：新生儿多大年龄可以进行筛查？
答： 代谢遗传病筛查适用于3-5天大的新生儿，且必须至少喂养过4次奶。筛查仅需采集新生儿足跟2-3滴血液进行诊断。
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问：筛查的益处是什么？
答： 新生儿若能快速诊断并从出生起接受治疗，治疗效果良好，可预防智力低下和脑瘫。发达国家已比较扩展疾病新生儿筛查的费用与国家及家庭照护智力低下患者的费用，发现扩展筛查带来的益处更大，能显著减轻国家和家庭的经济负担。
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全面筛查可发现更多可预防的导致智力低下的疾病，这些疾病尚未纳入常规筛查系统，包括代谢遗传病（Inborn errors of metabolism: IEM），若新生儿未在早期接受治疗，可能导致智力障碍或死亡。由于这些疾病罕见且症状不具特异性，诊断和治疗常延迟。新生儿筛查旨在于症状出现前或症状轻微时发现这些疾病，以便在两周内诊断和治疗，从而预防死亡或残疾。
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代谢遗传病筛查的40种疾病大多为隐性遗传病，尽管家族中可能无人发病，但父母可能有亲缘关系或来自同一地区。新生儿初期可能无异常，但随后会出现嗜睡、不吸奶、呕吐、呼吸急促、酸血症、癫痫、昏迷及最终死亡或脑瘫等症状。
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脑部异常症状源于缺乏分解体内物质的酶，导致毒素积累或无法产生糖类和能量，影响脑功能。因此，早期诊断可及时治疗，预防并发症并提高长期生活质量。

为了预防智力低下和脑瘫，这被视为发达国家的标准筛查检测。

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