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<h2>地中海贫血（Thalassemia）是什么？是贫血病吗？ </h2>
地中海贫血（Thalassemia） 是一组遗传性隐性基因（autosomal recessive）贫血疾病，由基因（globin gene）突变引起，该基因控制血红蛋白（hemoglobin）中重要组成部分——球蛋白链（globin chain）的合成，导致红细胞寿命短于正常，出现贫血状态，进而使身体各器官获得的氧气减少。这些基因一半来自父亲，一半来自母亲。异常类型多样，包括球蛋白合成减少或合成异常球蛋白链，严重程度取决于异常基因的类型和数量。
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<h2>泰国人的地中海贫血携带者</h2>
在泰国，地中海贫血携带者人数众多，按类型划分如下：
<ul>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">20-30% 是α地中海贫血携带者（alpha thalassemia）</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">13% 是血红蛋白E携带者（hemoglobin E）</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">9% 是β地中海贫血携带者（beta thalassemia）</li>
</ul>
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<h2>地中海贫血有几种类型？</h2>
地中海贫血主要分为两大类：α地中海贫血（alpha Thalassemia）和β地中海贫血（beta Thalassemia）。
<h2>1. α地中海贫血（alpha Thalassemia）是什么？</h2>
α地中海贫血（alpha Thalassemia）由控制α球蛋白（alpha globin）合成的基因突变引起，该基因位于第16号染色体上，α球蛋白基因共有4个位点。严重程度取决于异常基因的类型和数量，分类如下：
<ul>
<li aria-level="1">α地中海贫血携带者（alpha thalassemia trait）</li>
</ul>
如果有1-2个位点基因异常，称为隐性地中海贫血或携带者（thalassemia trait），尚不算疾病，无症状且无需治疗，但可遗传给后代。血液检查多见红细胞体积较小。
<ul>
<li aria-level="1">Hb H病（Hb H disease）</li>
</ul>
如果有3个位点基因异常，称为Hb H病，患者会有贫血，但通常不严重，不需定期输血。可能在发热或感染时出现急性溶血，并可能出现体内铁过量积累，应定期就医。
<ul>
<li aria-level="1">胎儿水肿症（hydrops fetalis）</li>
</ul>
如果4个位点基因均异常，称为Hb Bart’s胎儿水肿症，表现为胎儿全身水肿，胎儿多在宫内或出生后不久死亡，是最严重的地中海贫血类型。计划生育的夫妻应进行筛查，确保胎儿无此风险。
<h2> 2. β地中海贫血（beta Thalassemia）是什么？</h2>
β地中海贫血（beta Thalassemia）由控制β球蛋白（beta globin）合成的基因突变引起，该基因位于第11号染色体上，β球蛋白基因共有2个位点。严重程度取决于异常基因的类型和数量，分类如下：
<ul>
<li aria-level="1">β地中海贫血携带者（beta thalassemia minor）</li>
</ul>
如果有1个位点基因异常，称为隐性地中海贫血或携带者（Thalassemia trait），尚不算疾病，无症状且无需治疗，但可遗传给后代。血液检查多见红细胞体积较小。
<ul>
<li aria-level="1">中间型β地中海贫血（beta thalassemia intermedia）</li>
</ul>
如果有2个位点基因异常且为轻型，患者会有贫血，但通常不严重，多数不需定期输血。可能出现体内铁过量积累，应定期就医。（除非为纯合型血红蛋白E异常（homozygous hemoglobin E），不视为疾病，无需治疗，类似携带者）
<ul>
<li aria-level="1">重型β地中海贫血（beta thalassemia major）</li>
</ul>
如果有2个位点基因异常且为重型，患者会出现严重贫血、肝脾肿大、面容改变、生长发育异常、骨质疏松、血流感染、胆囊结石、骨髓外造血、肺动脉高压、慢性腿部溃疡，并常伴有器官铁过载，影响心脏、肝脏及内分泌系统。患者需每月定期输血，并密切监测铁过载。计划生育的夫妻应进行筛查，确保胎儿无此风险。
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<h2>地中海贫血的诊断方法</h2>
地中海贫血的诊断可通过血液检查完成，主要有三种方法：
1.CBC（全血细胞计数），检查血液的完整性，发现贫血及红细胞体积小。
2.Hb分型，可检测β地中海贫血、β地中海贫血携带者及α地中海贫血。
3.α地中海贫血PCR检测，可检测α地中海贫血携带者。
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<h2>地中海贫血的治疗方法</h2>
1.输血，适用于重型地中海贫血或医生诊断有必要时。
2.服用叶酸补充剂，帮助红细胞生成。
3.每3-6个月监测血液浓度及体内铁储量，以便适时调整治疗。
4.当有指征时服用或注射排铁药物（血清铁蛋白>800 ng/mL未定期输血患者，或>1,000 ng/mL定期输血患者）。
5.筛查疾病并发症及铁过载，及时治疗并发症等。
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<h2>地中海贫血携带者计划生育须知</h2>
携带者可将异常基因遗传给子女，因此计划生育的夫妻应检测是否为携带者。如果夫妻双方均为同类型地中海贫血携带者，子女患病风险高达25%。
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因此，怀孕后应尽早产检并咨询医生，在适当孕期进行胎儿诊断，评估胎儿是否遗传隐性基因及患病风险。此外，夫妻也可选择试管婴儿等辅助生育方式，进行孕前筛查，以保障胎儿健康。

地中海贫血是一种由珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病引起的隐性遗传性贫血。 

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