什么是先天性肾上腺增生？
先天性肾上腺增生，也称为CAH，是一种遗传性疾病，影响身体中的一对器官，称为“肾上腺”。肾上腺位于肾脏正上方，负责制造多种不同的激素。
CAH有多种类型。本文介绍的是最常见的类型，称为“经典型CAH”。经典型CAH通常在出生后不久被诊断出来。
在经典型CAH中，三种主要激素可能失衡：
- 皮质醇：这种激素帮助控制身体如何利用糖和脂肪作为能量，同时帮助身体应对压力。经典型CAH患者通常皮质醇分泌不足。
- 醛固酮：这种激素帮助控制体内盐分和液体的量。经典型CAH患者通常醛固酮分泌不足。
- 雄激素：雄激素也被称为“男性激素”。其中一种重要的雄激素是睾酮。男性和女性体内都有睾酮。经典型CAH患者通常这类激素分泌过多。
CAH的症状有哪些？
症状因以下因素而异：
- 病情的严重程度
- 患者是男性还是女性
严重型CAH的婴儿无法产生足够的醛固酮和皮质醇，这可能导致一种严重的状况，称为“肾上腺危象”，使婴儿病情严重。肾上腺危象的婴儿血糖和血压低，体重增长不正常。
患有CAH的女孩还有另一个问题。她们出生时外生殖器看起来有些像男孩，这是因为她们体内产生过多的男性激素。
无论男女，如果CAH未能早期发现和治疗，青春期可能会提前到来。这可能导致孩子身高低于预期，因为他们过早停止生长。
有CAH的检测方法吗？
有的。如今，美国和许多其他国家的大多数新生儿都会进行血液检测，以筛查经典型CAH。这项检测是常规新生儿筛查的一部分。
CAH如何治疗？
主要治疗方法是服用含有肾上腺分泌不足激素的药物，包括：
- 称为“类固醇”的药物，用于替代缺失的皮质醇。这些类固醇与一些运动员非法使用的类固醇不同。
- 一种名为氟氢可的松（商品名：Florinef）的药物，用于替代缺失的醛固酮，该药物还帮助身体保留盐分并维持正常血压。
准确掌握这些药物的剂量对于确保儿童正常生长和按时进入青春期非常重要。医生会通过以下方式决定激素药物的合适剂量：
- 定期进行血液检测以监测激素水平
- 测量儿童的生长情况
- 偶尔进行X光检查以观察骨骼生长情况
部分CAH儿童还需要服用盐片或摄入额外的盐分。随着年龄增长，如果医生认为安全，通常可以停止额外补盐。
女孩异常外生殖器怎么办？
外生殖器异常的女孩可以通过手术使其外观更像没有CAH的女孩。但手术并非总是必要，也不需要立即进行。
如果您的女儿有异常外生殖器，医生可以帮您联系一支CAH专家团队。这些专家可以帮助您为女儿做出最佳决定。您需要决定是否进行手术，以及何时进行。这些决定可能很难做出。治疗团队的成员可以帮助您了解各种选择及其利弊。确保您的治疗团队在处理此类问题方面经验丰富。
如果您的女儿暂时不做手术，您仍然可以像对待其他女儿一样对待她。她的基因和体内器官与普通女孩相同。通过适当治疗，她将来如果愿意，应该能够怀孕。
需要注意哪些问题？
需要。CAH儿童有时会出现一种严重问题，称为“肾上腺危象”。这种情况可能发生在：
- 孩子生病，尤其是呕吐、发烧或感染时。
- 孩子停止服药时。
- 孩子接受手术时。
孩子生病时，医生会告诉您该如何处理。如果孩子发高烧或呕吐，您可能需要给孩子服用比平时更高剂量的药物。在某些情况下，您甚至可能需要给孩子注射药物并带他或她去急诊室。及时处理非常重要，以防止肾上腺危象发生。
肾上腺危象通常突然发生。其症状包括：
- 食欲减退
- 呕吐
- 腹痛
- 虚弱
- 发烧
- 意识混乱
- 昏厥
我的孩子生活会怎样？
您的孩子需要帮助和支持来理解和应对CAH。这是一种终身疾病，因此孩子需要终生服药。尽管如此，治疗效果良好，大多数CAH儿童的生活相当正常。
外生殖器异常的CAH女孩常常需要理清自己对外貌和身份的感受。有些女孩觉得自己更像男孩，有些则觉得自己是普通女孩。在她们探索自我认同时，请给予支持，不要评判。
