Newborn Screening PTP

新生児のスクリーニング検査は、知的障害や脳性麻痺を防ぐための検査であり、アメリカ、イギリス、日本、そしてほぼすべてのヨーロッパ諸国のような先進国で標準的に行われています。すべての新生児は、Tandem Mass Spectrometry（MS/MS）と呼ばれる新しいスクリーニング技術を用いて、従来の2疾患から40疾患に拡大した遺伝性代謝疾患のスクリーニングを受けます。
&nbsp;
現在、タイでは全国的に新生児の知的障害予防のために2つの疾患、先天性甲状腺機能低下症（Congenital hypothyroidism: CH）とフェニルケトン尿症（Phenylketonuria: PKU）のスクリーニングを保健省医科学局が実施していますが、他の疾患は含まれていません。
&nbsp;
代謝遺伝性疾患の異常症状とは、ほぼすべての小児疾患と類似した症状が現れることがあり、単一または複数のシステムに影響を及ぼします。よく見られる症状は神経系、消化器系、心臓系の症状であり、一部の患者は成長後に症状を示すか、出生後数時間以内に発症することもあります。代表的な疾患には以下があります。
&nbsp;
メープルシロップ尿症（Maple Syrup Urine Disease）、フェニルケトン尿症（Phenylketonuria: PKU）、高イソバリン酸血症（Isovaleric Acidemia）などです。患者は乳児期から症状を示し、新生児が母乳などのタンパク質を摂取すると、体が利用できない過剰なタンパク質が乳児に害を及ぼし、食欲不振、哺乳量減少、体重減少、高い声での断続的な泣き声、震え、尿がメープルシロップのような臭いを呈します。
&nbsp;
その後、代謝危機（Metabolic Crisis）と呼ばれる異常が起こり、乳児は眠気、情緒不安定、嘔吐を示します。治療を受けなければ、けいれん、脳浮腫、高酸血症などの合併症が発生し、視力障害や脳損傷、重症の場合は死亡に至ることもあります。治療を受けない患者の多くは数ヶ月しか生存できません。
&nbsp;
Q: 新生児は検査を受ける必要がありますか？
A:    すべての新生児は代謝遺伝性疾患のスクリーニング検査を受けるべきであり、症状が現れる前に異常を把握し、迅速な治療を受けることが重要です。より多くの疾患を対象とした新生児スクリーニング検査を希望される場合は、担当医にご相談ください。
&nbsp;
Q: 新生児は何日齢で検査を受けられますか？
A:    代謝遺伝性疾患のスクリーニングは、生後3～5日目に行い、少なくとも4回の授乳を受けた後に、かかとから2～3滴の血液を採取して検査します。
&nbsp;
Q: 検査の利点は何ですか？
A:    新生児が早期に診断され、生後すぐに治療を受けることで、治療効果が高まり、知的障害や脳性麻痺を防ぐことができます。先進国では、多疾患スクリーニング検査の費用と、知的障害患者のケアにかかる国家および家族の費用を比較した結果、多疾患スクリーニング検査の方が利益が大きく、国家および家族の負担を明確に軽減できることが示されています。
&nbsp;
包括的なスクリーニングにより、通常のシステムで検査されていない多くの予防可能な知的障害を引き起こす疾患群、すなわち先天性代謝異常症（Inborn errors of metabolism: IEM）を発見できます。これらの疾患は、早期治療を受けなければ知的障害や死亡を引き起こします。これらの疾患は稀で症状が特異的でないため、診断と治療が遅れがちです。新生児スクリーニングの目的は、症状が現れる前または軽度のうちにこれらの疾患を発見し、2週間以内に診断と治療を行うことで、死亡や障害を防ぐことにあります。
&nbsp;
代謝遺伝性疾患40種の多くは潜在遺伝子による遺伝病であり、家族に症状のある人がいなくても、親が親戚関係にあるか同じ地域出身である場合があります。新生児は最初は異常がなくても、次第に無気力、哺乳不良、嘔吐、呼吸困難、血液の酸性化、けいれん、昏睡、最終的には死亡や脳障害を起こします。
&nbsp;
脳の異常症状は、体内の物質を分解する酵素の欠乏により、毒素の蓄積や糖やエネルギーの生成障害が起こり、脳機能が低下するために生じます。したがって、症状が現れる前に診断することで、迅速な治療が可能となり、合併症を防ぎ、長期的な生活の質を向上させることができます。

知的障害および脳性麻痺を予防するために、先進国で標準的なスクリーニング検査とされています。

サービス

記事

について

病院の支店

新生児のスクリーニング検査はどれほど必要か

Tel

Email

サービス

記事

について

病院の支店