ธาลัสซีเมีย โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ต้องตรวจเช็กเพื่อลดการส่งต่อ

<h2>サラセミア（Thalassemia）とは何か？貧血の病気ですか？ </h2>
サラセミア（Thalassemia）は、劣性遺伝（常染色体劣性）によって遺伝する貧血の一群であり、遺伝子異常により発症します。これは、赤血球の主要成分であるヘモグロビン（hemoglobin）の構成要素であるグロビン鎖（globin chain）を作るグロビン遺伝子（globin gene）の変異によって引き起こされます。その結果、赤血球の寿命が短くなり、貧血状態となり、体内の各臓器に十分な酸素が供給されなくなります。これらの遺伝子は父親と母親からそれぞれ半分ずつ受け継がれます。異常の種類は多様で、グロビンの産生が減少するものや異常なグロビン鎖を作るものがあります。重症度は異常の種類と遺伝子の数に依存します。
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<h2>タイ人におけるサラセミアの保因者</h2>
タイでは多くの人口がサラセミアの保因者であり、種類別に以下のように分類されます。
<ul>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">20-30%がアルファサラセミア（alpha thalassemia）の保因者</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">13%がヘモグロビンE（hemoglobin E）の保因者</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">9%がベータサラセミア（beta thalassemia）の保因者</li>
</ul>
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<h2>サラセミアの種類は？</h2>
サラセミアは大きく2種類に分けられます。アルファサラセミア（alpha Thalassemia）とベータサラセミア（beta Thalassemia）です。
<h2>1. アルファサラセミア（alpha Thalassemia）とは？</h2>
アルファサラセミア（alpha Thalassemia）は、16番染色体上にあるアルファグロビン鎖（alpha globin）を作る遺伝子の変異によって起こります。アルファグロビン遺伝子は4つの位置があり、異常の種類と数によって重症度が決まります。分類は以下の通りです。
<ul>
<li aria-level="1">アルファサラセミア保因者（alpha thalassemia trait）</li>
</ul>
遺伝子異常が1～2箇所の場合、サラセミアの潜在状態または保因者（thalassemia trait）と呼ばれ、病気とはみなされず症状はなく治療も不要ですが、子孫に遺伝させる可能性があります。血液検査では赤血球のサイズが小さいことが多いです。
<ul>
<li aria-level="1">ヘモグロビンH病（Hb H disease）</li>
</ul>
遺伝子異常が3箇所の場合、Hb H病と呼ばれるサラセミアで、患者は貧血状態になりますが通常は重症ではなく、定期的な輸血は不要です。ただし、発熱や感染時に急性の溶血を起こすことがあり、体内に鉄過剰が蓄積することもあるため、定期的な医師の診察が推奨されます。
<ul>
<li aria-level="1">胎児水腫（hydrops fetalis）</li>
</ul>
遺伝子異常が4箇所の場合、Hb Bart’s hydrops fetalisと呼ばれ、全身に水腫を伴う胎児水腫の状態となります。胎児は通常、胎内または出生後すぐに死亡し、最も重篤なサラセミアの一種です。子供を望む夫婦は、胎児がこの状態になるリスクを避けるためにスクリーニング検査を受けることが推奨されます。
<h2> 2. ベータサラセミア（beta Thalassemia）とは？</h2>
ベータサラセミア（beta Thalassemia）は、11番染色体上にあるベータグロビン鎖（beta globin）を作る遺伝子の変異によって起こります。ベータグロビン遺伝子は2つの位置があり、異常の種類と数によって重症度が決まります。分類は以下の通りです。
<ul>
<li aria-level="1">ベータサラセミア保因者（beta thalassemia minor）</li>
</ul>
遺伝子異常が1箇所の場合、サラセミアの潜在状態または保因者（Thalassemia trait）と呼ばれ、病気とはみなされず症状はなく治療も不要ですが、子孫に遺伝させる可能性があります。血液検査では赤血球のサイズが小さいことが多いです。
<ul>
<li aria-level="1">軽症ベータサラセミア（beta thalassemia intermedia）</li>
</ul>
遺伝子異常が2箇所の軽症型の場合、患者は貧血状態になりますが通常は重症ではなく、定期的な輸血は不要です。ただし、体内に鉄過剰が蓄積することがあるため、定期的な医師の診察が推奨されます。（ただし、ホモ接合型ヘモグロビンE（homozygous hemoglobin E）は病気とはみなされず、治療も不要で、保因者と同様です。）
<ul>
<li aria-level="1">重症ベータサラセミア（beta thalassemia major）</li>
</ul>
遺伝子異常が2箇所の重症型の場合、患者は重度の貧血、肝脾腫、顔貌の変化、成長障害、骨粗鬆症、敗血症、胆石、骨髄外造血、肺動脈高血圧、慢性の脚の潰瘍などを呈します。また、鉄過剰が心臓、肝臓、内分泌系に蓄積し、これらの臓器に悪影響を及ぼします。患者は毎月の定期輸血が必要で、鉄過剰の管理を厳重に行う必要があります。子供を望む夫婦は、胎児がこの状態になるリスクを避けるためにスクリーニング検査を受けることが推奨されます。
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<h2>サラセミアの診断方法</h2>
サラセミアの診断は血液検査で行い、主に3つの方法があります。
1.CBC（全血球計算）：貧血と小球性赤血球を検出します。
2.Hbタイピング：ベータサラセミア、ベータサラセミア保因者、アルファサラセミアの検出が可能です。
3.PCRによるアルファサラセミア検査：アルファサラセミア保因者の検出が可能です。
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<h2>サラセミアの治療方法</h2>
1.輸血：重症サラセミアまたは医師が必要と判断した場合に行います。
2.葉酸の服用：赤血球の生成を助けるための血液補助薬として使用します。
3.血液中の濃度と体内の鉄蓄積量を3～6ヶ月ごとにモニタリングし、適切な管理や治療を行います。
4.鉄キレート療法（経口または注射）：血清フェリチン値が、定期輸血を受けていない患者で800 ng/mL以上、定期輸血を受けている患者で1,000 ng/mL以上の場合に行います。
5.合併症や鉄過剰蓄積のスクリーニング検査を行い、合併症の治療や管理を行います。
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<h2>サラセミア保因者が子供を望む場合の計画</h2>
保因者は異常遺伝子を子供に遺伝させる可能性があるため、子供を望むカップルは自分たちが保因者かどうかを検査することが重要です。夫婦が同じ種類のサラセミア保因者である場合、子供がサラセミアを発症する確率は25%です。
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妊娠した場合は早期に産婦人科を受診し、適切な妊娠週数で胎児の遺伝子検査を行い、劣性遺伝子が受け継がれているか、サラセミアのリスクがどの程度かを診断することが推奨されます。また、体外受精などの生殖補助技術を利用して妊娠前にスクリーニングを行うことも可能であり、胎児の安全性を高めることができます。

ธาลัสซีเมีย（サラセミア）は、劣性遺伝子によって遺伝する一群の貧血症であり、グロビン遺伝子の変異による遺伝的異常が原因です。

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サラセミア最も一般的な遺伝性疾患であり、遺伝の伝達を減らすために検査が必要です

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