遺伝性疾患クリニック パヤタイ病院
遺伝（Heredity）とは、生物の同じ特徴が世代から世代へと受け継がれることを指します。この特徴は「遺伝子」と呼ばれ、遺伝の伝達は量的および質的なものがあり、遺伝性疾患や身体の異常も含まれます。遺伝性疾患は複雑であり、病気の発生源を深く調査する必要があります。つまり、父母双方の遺伝子や染色体、さらには親族のレベルまで段階的に調べることを意味します。遺伝性疾患の多くは体内の遺伝子異常に起因し、脳、脊髄、筋肉、目、耳、心臓、腎臓、骨、血液などあらゆるシステムに多様な症状を引き起こします。多くの疾患は重篤で、障害をもたらし、乳児期から死亡に至ることもあります。
遺伝性異常による疾患に関する相談・助言の準備が整っており、以下のサービスを提供しています
- ダウン症候群、染色体異常による疾患、筋萎縮性神経疾患、サラセミア、先天性障害、発達遅延や知的障害、遺伝性てんかんなどの遺伝性疾患の診断、治療、相談
- 筋萎縮や神経系の異常に関連する染色体および遺伝子異常の検査
- 将来的に発症する可能性のある遺伝性異常の検査（大腸癌、乳癌、卵巣癌、心疾患、パーキンソン病など）
- 子供を持つ前の遺伝性疾患の保因者スクリーニング（父または母が保因者の場合）、例：サラセミア
- 出生前診断に関する相談・助言
