Thalassemia genetic diseases that mostly overlooked

តើអ្នកដឹងទេ? 
នៅប្រទេសកម្ពុជា មានអ្នកជំងឺជំងឺថាឡាស៊ីមីប្រហែលជាចំនួនជិត ៥០០,០០០ នាក់ 
ប្រជាជនកម្ពុជាជាអ្នកផ្ទុកជំងឺថាឡាស៊ីមីជាង ១៨ លាននាក់
&nbsp;
ជំងឺថាឡាស៊ីមីគឺជាជំងឺឈាមខ្សោយប្រភេទមួយ ដែលកើតឡើងពីកោសិកាឈាមក្រហមមិនធម្មតា ធ្វើឲ្យមានរោគសញ្ញាស្បែកស្រអាប់យូរអង្វែង ជាជំងឺមួយដែលត្រូវបានរកឃើញជាច្រើននៅប្រទេសកម្ពុជា និងជុំវិញពិភពលោក ជំងឺថាឡាស៊ីមីគឺជាជំងឺដែលអាចបន្តតាមមេរោគបាន។ អ្នកដែលជាជំងឺថាឡាស៊ីមីនឹងទទួលបានហ្សែនមិនធម្មតាពីឪពុក និងម្តាយ។ ចំណែកអ្នកដែលជាអ្នកផ្ទុកជំងឺថាឡាស៊ីមីនឹងទទួលបានហ្សែនមិនធម្មតាពីឪពុកឬម្តាយម្នាក់ណាមួយ។ អ្នកដែលជាអ្នកផ្ទុកជំងឺថាឡាស៊ីមីនឹងមានសុខភាពល្អដូចមនុស្សធម្មតា ប៉ុន្តែអាចបន្តផ្ទុកហ្សែនមិនធម្មតាទៅកូនបាន។
&nbsp;
<h2>ថាឡាស៊ីមីមិនមានតែប្រភេទតែមួយទេ</h2>
ជំងឺថាឡាស៊ីមីចែកចេញជាប្រភេទ ២ គឺ
<ul>
<li>អាល់ហ្វា-ថាឡាស៊ីមី ជាអ្នកផ្ទុកដែលធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទមួយទៀត ដោយអាចបង្ករប្រសិទ្ធភាពទៅលើឆ្អឹងដោយផ្ទាល់ ហើយអាចបណ្តាលឲ្យទារកស្លាប់នៅក្នុងគ្រួសារឬស្លាប់បន្ទាប់ពីកំណើតបាន</li>
<li>បេតា-ថាឡាស៊ីមី អ្នកផ្ទុកប្រភេទនេះមិនធ្ងន់ធ្ងរច្រើនទេ គ្រាន់តែបណ្តាលឲ្យមានរោគសញ្ញាស្បែកលឿង និងស្រអាប់ប៉ុណ្ណោះ កើតឡើងពីការមិនពេញលេញនៃហ៊ីមូហ្គ្លូប៊ីន</li>
</ul>
&nbsp;
<h2>ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺថាឡាស៊ីមី</h2>
ចែកចេញជាក្រុម ៣ គឺ
<ul>
<li>ជំងឺថាឡាស៊ីមីដែលមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរបំផុត អ្នកជំងឺនឹងស្លាប់ចាប់តាំងពីនៅក្នុងគ្រួសារ ឬបន្ទាប់ពីកំណើត។ ក្នុងអំឡុងពេលផ្ទុកផ្ទៃពោះ ម្តាយអាចមានសំពាធឈាមខ្ពស់ ស្បែកស្រអាប់ និងជំងឺផ្ទៃពោះពុលបាន</li>
<li>ជំងឺថាឡាស៊ីមីដែលមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរពាក់កណ្តាលដល់ធ្ងន់ធ្ងរ អ្នកជំងឺនឹងមានរោគសញ្ញាស្បែកស្រអាប់នៅក្នុង ២ ឆ្នាំដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត ស្បែកលឿង ភ្នែកលឿង ក្រពះ និងស្លាបព្រិលធំ មុខមិនដូចឪពុកម្តាយ (Thalassemic Facies) និងមានការលូតលាស់មិនសមស្រប</li>
<li>ជំងឺថាឡាស៊ីមីដែលមានរោគសញ្ញាថយចុះឬគ្មានរោគសញ្ញា មួយចំនួននឹងត្រូវបានរកឃើញពីការត្រួតពិនិត្យសុខភាពប្រចាំឆ្នាំ ឬពេលមានកំដៅខ្ពស់ និងឆ្លងរោគធ្ងន់ធ្ងរ នឹងបណ្តាលឲ្យមានស្បែកស្រអាប់យ៉ាងរហ័ស និងមានជំងឺលើសស្បែករួមទាំង</li>
</ul>
&nbsp;
<h2>ការធ្វើវិនិច្ឆ័យជំងឺថាឡាស៊ីមី</h2>
ជំងឺថាឡាស៊ីមីអាចរកឃើញបានតាមរយៈការសួរព័ត៌មាន ប្រតិបត្តិការរាងកាយ និងការត្រួតពិនិត្យឈាម ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតនឹងពិនិត្យមើលភាពពេញលេញនៃកោសិកាឈាម (CBC) រួមជាមួយការត្រួតពិនិត្យឈាមវិធីពិសេសដែលហៅថាការត្រួតពិនិត្យ &#8220;Hb typing&#8221; និងការវិភាគ DNA
&nbsp;
<h2>ជំងឺថាឡាស៊ីមីអាចព្យាបាលបាន</h2>
គ្រាន់តែថែរក្សាខ្លួនឯង និងអនុវត្តតាមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតយ៉ាងម៉ត់ចត់ ដូចខាងក្រោម
<ul>
<li>ថែរក្សាសុខភាពទូទៅឲ្យរឹងមាំ</li>
<li>បរិច្ឆេទអាហារឲ្យបានគ្រប់ ៥ หมู่ ហៀងចៀសអាហារដែលមានដែកខ្ពស់ ដូចជា ឈាម ក្រពះ សាច់ក្នុងសត្វ មិនប្រើថ្នាំ និងវីតាមីនដែលមានដែកជាផ្នែកមួយ</li>
<li>ក្នុងករណីអ្នកជំងឺជាកុមារ គួរចាក់វ៉ាក់សាំងគ្រប់គ្រាន់ដូចកុមារធម្មតា</li>
<li>ហាត់ប្រាណត្រឹមត្រូវ ពេលមានអារម្មណ៍ឈឺស្រាប់តែសម្រាកភ្លាមៗ ហៀងចៀសការហាត់ប្រាណដែលមានការប៉ះទង្គិចខ្លាំង ព្រោះឆ្អឹងអាចបែកបានងាយ</li>
<li>មិនជក់បារី និងមិនផឹកស្រាទាំងអស់ ព្រោះវាធ្វើឲ្យសុខភាពខ្សោយ</li>
<li>គួរត្រួតពិនិត្យធ្មេញរៀងរាល់ ៦ ខែ ព្រោះធ្មេញអាចរលាកបានងាយ</li>
<li>បើមានកំដៅខ្ពស់ គួរតែទៅពេទ្យភ្លាម ព្រោះអាចមានហានិភ័យឆ្លងរោគធ្ងន់ 
បរិច្ឆេទថ្នាំ folic acid តាមការបញ្ជារបស់វេជ្ជបណ្ឌិតយ៉ាងម៉ត់ចត់ ព្រោះរាងកាយអ្នកជំងឺថាឡាស៊ីមីមានការបង្កើតឈាមច្រើនជាងមនុស្សធម្មតា ដូច្នេះត្រូវការថ្នាំ folic acid ច្រើនជាង</li>
</ul>
&nbsp;
<h2>ពេលមានរោគសញ្ញាថាឡាស៊ីមីធ្ងន់&#8230; អាចត្រូវបញ្ចូលឈាម</h2>
នៅក្នុងករណីខ្លះ អាចត្រូវបញ្ចូលឈាមដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាស្បែកស្រអាប់ និងអស់កម្លាំង ដោយចែកចេញជា
<ul>
<li>ការបញ្ចូលឈាមដើម្បីបញ្ឈប់ការបង្កើតឈាមមិនធម្មតា (High transfusion) ប្រើប្រាស់ជាញឹកញាប់នៅអ្នកជំងឺកុមារដែលជាជំងឺថាឡាស៊ីមីប្រភេទធ្ងន់ ដែលទើបតែបានវិនិច្ឆ័យថ្មី ដើម្បីឲ្យសុខភាពរឹងមាំ និងលូតលាស់សមស្រប។ ការស្រូបយកដែកពីផ្លូវដោះស្រាយអាហារនឹងត្រូវបានកាត់បន្ថយ ស្លាបព្រិលនឹងមិនធំឡើង និងការការពារមុខឆ្អឹងមិនឲ្យផ្លាស់ប្តូរ។ ប៉ុន្តែការព្យាបាលវិធីនេះ អ្នកជំងឺនឹងមានដែកសរុបក្នុងរាងកាយច្រើន ដូច្នេះត្រូវការថ្នាំបញ្ចេញដែករួមជាមួយ</li>
<li>ការបញ្ចូលឈាមប្រភេទថែទាំ (Low transfusion) នឹងបញ្ចូលឈាមនៅពេលដែលអ្នកជំងឺមានអាការៈអស់កម្លាំងដោយសារស្បែកស្រអាប់ពីស្ថានភាពដើម ដែលភាគច្រើនកើតឡើងបន្ទាប់ពីមានកំដៅឆ្លងរោគ</li>
</ul>
&nbsp;
អ្នកជំងឺថាឡាស៊ីមីនឹងមានដែកសរុបពីឈាមដែលបានទទួល (1 ml នៃកោសិកាឈាមក្រហមមានដែក 1.16 mg) និងពីការស្រូបយកដែកច្រើនជាងធម្មតាពីផ្លូវដោះស្រាយអាហារ ដែលដែកសរុបនេះអាចបំផ្លាញបេះដូង ធ្វើឲ្យបេះដូងបរាជ័យ បំផ្លាញក្រពះ ធ្វើឲ្យក្រពះរឹង និងបំផ្លាញក្រពះទ្រូង ធ្វើឲ្យជំងឺទឹកនោមផ្អែម ដូច្នេះត្រូវតែមានការត្រួតពិនិត្យវាយតម្លៃស្ថានភាពដែកលើសជាប្រចាំ ដែលអាចធ្វើបានជាច្រើនវិធីដូចខាងក្រោម
<ul>
<li>ការត្រួតពិនិត្យបរិមាណហ្វេរីទីនក្នុងឈាម (serum ferritin)</li>
<li>ការវាស់ដោយប្រើម៉ាស៊ីន MRI ដើម្បីវាយតម្លៃស្ថានភាពដែកលើសនៅបេះដូង និងក្រពះ</li>
<li>ការត្រួតពិនិត្យបរិមាណដែកនៅក្រពះ (liver iron concentration, LIC) ដោយប្រើស៊ុមចាក់កាត់កោសិកា (liver biopsy)</li>
</ul>
&nbsp;
<h2>នរណាខ្លះត្រូវប្រើថ្នាំបញ្ចេញដែក នៅពេលជាជំងឺថាឡាស៊ីមី?</h2>
<ul>
<li>កម្រិត serum ferritin លើស 1,000 ng/ml</li>
<li>អ្នកជំងឺថាឡាស៊ីមីដែលបានទទួលឈាមជាប្រចាំជាង ១ ឆ្នាំ</li>
<li>អ្នកជំងឺថាឡាស៊ីមីដែលបានទទួលឈាមប្រហែល ១០-២០ ដង</li>
<li>ព្យាបាលដោយការកាត់ស្លាបព្រិល ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតនឹងពិចារណាប្រើវិធីនេះនៅពេល
<ul>
<li>ស្លាបព្រិលធំខ្លាំងរហូតបណ្តាលឲ្យមានការចុះសំពាធលើអង្គភាពក្នុងផ្សេងៗ ឬមានទំហំធំជាង ៦ សង់ទីម៉ែត្រ</li>
<li>អ្នកជំងឺត្រូវទទួលឈាមញឹកញាប់ជាងមុន</li>
<li>កោសិកាឈាមស្បែកស និងកោសិកាឈាមបែកពីស្លាបព្រិលធំ</li>
</ul>
</li>
</ul>
បានណែនាំឲ្យចាក់វ៉ាក់សាំងការពារជំងឺឆ្លងយ៉ាងហោចណាស់ ២ សប្តាហ៍មុនការកាត់ស្លាបព្រិល ដើម្បីការពារជំងឺឆ្លង
&nbsp;
<h2>ការបញ្ចូលកោសិកាមូលដ្ឋានឈាម ជាជម្រើសសម្រាប់អ្នកជំងឺថាឡាស៊ីមី</h2>
ជាវិធីតែមួយបច្ចុប្បន្នដែលអាចព្យាបាលជំងឺថាឡាស៊ីមីឲ្យជាសះស្បើយបាន ៧៥-៩២% ប៉ុន្តែមិនអាចប្រើព្យាបាលអ្នកជំងឺគ្រប់រូបបាន ព្រោះមានហានិភ័យពីការព្យាបាល និងថ្លៃដើមខ្ពស់។ អ្នកជំងឺដែលអាចព្យាបាលបានវិធីនេះគឺជាកុមារដែលជាជំងឺថាឡាស៊ីមីប្រភេទធ្ងន់ និងមានបងប្អូនឪពុកម្តាយដូចគ្នា ឬមានអ្នកផ្តល់ឈាមដែលមាន HLA ឬការត្រួតពិនិត្យកោសិកាដូចគ្នាជាមួយអ្នកជំងឺ។ ឱកាសដែលបងប្អូនឪពុកម្តាយដូចគ្នានឹងផ្គូផ្គងជាមួយអ្នកជំងឺគឺ ១ ក្នុង ៤ សម្រាប់អ្នកផ្តល់ឈាមមានឱកាសផ្គូផ្គងជាមួយអ្នកជំងឺ ១ ក្នុង ១០,០០០ ដល់ ១ ក្នុង ១០០,០០០
&nbsp;
<h2>អ្វីដែលគួរដឹងសម្រាប់អ្នកផ្ទុកជំងឺថាឡាស៊ីមី</h2>
<ul>
<li>អ្នកផ្ទុកអាចបន្តផ្ទុកហ្សែនមិនធម្មតាទៅកូនបាន ដូច្នេះគួរតែមានការធ្វើផែនការមុនពេលមានកូន ដើម្បីជៀសវាងការមានកូនជាជំងឺថាឡាស៊ីមី ហើយគួរនាំដៃគូរស្នេហ៍ទៅត្រួតពិនិត្យឈាមមុនមានកូន</li>
<li>បើគូរស្នេហ៍ទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកជំងឺថាឡាស៊ីមីប្រភេទដូចគ្នា មានឱកាសឲ្យកូនជាជំងឺថាឡាស៊ីមី ២៥% ដូច្នេះពេលផ្ទុកផ្ទៃពោះ គួរបន្ទាន់ពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតដើម្បីធ្វើការត្រួតពិនិត្យទារកមុនកំណើត ឬគូរស្នេហ៍អាចជ្រើសរើសវិធីបញ្ចូលសារធាតុបង្កើតកូនជំនួស</li>
<li>អ្នកផ្ទុកជំងឺថាឡាស៊ីមីគួរណែនាំឲ្យសាច់ញាតិទៅត្រួតពិនិត្យឈាមផងដែរ</li>
</ul>

ជំងឺថាឡាស៊ីមីា គឺជាជំងឺឈាមតិចឬឈាមខ្សោយប្រភេទមួយដែលបន្តតាមមេរោគ។ អ្នកជំងឺនឹងមានរោគសញ្ញាស្បែកស្រអាប់យូរអង្វែង ហើយសម្រាប់មនុស្សខ្លះដែលមិនជំងឺប៉ុន្តែជាអ្នកផ្ទុក ក៏អាចបន្តកូដហ្សែនមិនធម្មតាទៅកូនបានដែរ។

សេវាកម្ម

អត្ថបទ

អំពីពួកយើង

សាខាមន្ទីរពេទ្យ

ឈាមក្រហមទាបធាលាស៊ីមៀ ជាជំងឺមេរោគដែលមិនគួរមើលរំលង

Tel

Email

សេវាកម្ម

អត្ថបទ

អំពីពួកយើង

សាខាមន្ទីរពេទ្យ