รู้ทันมะเร็ง ด้วยการตรวจ ctDNA คัดกรองความเสี่ยงของมะเร็งในระยะเริ่มต้น

มะเร็งเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักในการเสียชีวิตของคนทั่วโลก โดยมะเร็งแต่ละชนิดมีปัจจัยในการเกิดทั้งที่เหมือนกันและแตกต่างกัน เช่น พันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีน การอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีสารเคมีหรือมลพิษ รวมถึงฝุ่น PM2.5 พฤติกรรมการสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์ การที่เราจะรู้ได้ว่าเรากำลังเสี่ยงเป็นโรคมะเร็งแล้วหรือยังนั้นมีการตรวจคัดกรองหลายวิธี และหนึ่งในวิธีตรวจที่ทำได้ง่าย คือการตรวจ ctDNA หรือ Circulating Tumor DNA ซึ่งเป็นชิ้นส่วนของ DNA ที่เซลล์มะเร็งปล่อยออกมาสู่กระแสเลือด

รู้จัก Circulating Tumor DNA กันก่อน

ctDNA หรือ Circulating Tumor DNA คือ ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่เซลล์มะเร็งปล่อยออกมาสู่กระแสเลือด ซึ่งเกิดจากกระบวนการตายของเซลล์ หรือจากการหลั่งดีเอ็นเอของเซลล์มะเร็งโดยตรง และเนื่องจากเซลล์มะเร็งมีการแบ่งตัวอย่างรวดเร็วและตายเร็วกว่าปกติ จึงทำให้มี ctDNA ปะปนอยู่ในกระแสเลือด ซึ่งสามารถตรวจพบได้ด้วยเทคนิคการตรวจพันธุกรรมความไวสูง

ระบบวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของเซลล์ในการตรวจ ctDNA ความไวสูง

เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของเซลล์มะเร็งผ่านการตรวจ Circulating Tumor DNA (ctDNA) โดยอาศัยหลักการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอเฉพาะส่วนที่มีกลายพันธุ์ และทำการวิเคราะห์ลำดับเบสอย่างละเอียด ทำให้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ได้อย่างแม่นยำและไวสูง ซึ่ง ctDNA มีคุณสมบัติที่โดดเด่น ดังนี้

• ให้ความแม่นยำสูง สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของ DNA ได้แม้มีปริมาณที่น้อย
• ลดโอกาสเกิดผลลบลวง (False Negative) ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้น
• ช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาเฉพาะบุคคลได้ดีขึ้น เพราะสามารถใช้ร่วมกับการวิเคราะห์เชิงลึก เพื่อกำหนดแนวทางการรักษาที่เหมาะสม เช่น การเลือกชนิดของยามุ่งเป้า พิจารณาการดื้อยา การติดตามผลการรักษา และเฝ้าระวังการกลับมาเป็นซ้ำ

การตรวจ ctDNA ด้วยวิธี Next-Generation Sequencing (NGS) 

การตรวจ ctDNA เป็นหนึ่งในรูปแบบของวิธีการตรวจหาชิ้นส่วนดีเอ็นเอในเซลล์มะเร็งจากของเหลวในร่างกาย โดยเฉพาะจากเลือด ช่วยลดความจำเป็นในการตรวจชิ้นเนื้อแบบดั้งเดิมที่ต้องใช้การผ่าตัดหรือการเจาะเนื้อเยื่อ โดยมีขั้นตอนดังนี้

1. เก็บตัวอย่างเลือดประมาณ 10 มล.
2. แยกพลาสมาและทำการสกัด ctDNA ออกมา
3. วิเคราะห์ ctDNA ด้วยเทคนิค NGS (Next-Generation Sequencing) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่สามารถวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมของ ctDNA ได้อย่างละเอียดและครอบคลุม ทำให้สามารถ
   • ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดได้พร้อมกัน
   • ตรวจพบการกลายพันธุ์ใหม่ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับมะเร็ง
   • ประเมินการตอบสนองต่อการรักษาและภาวะดื้อยา
4. แพทย์จะวิเคราะห์ข้อมูลว่ามีการกลายพันธุ์ของ DNA ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งหรือไม่ และเป็นชนิดใด

ทำไมต้องตรวจ ctDNA?

สุขภาพที่ดีเริ่มต้นจากการป้องกัน การตรวจ ctDNA ช่วยให้คุณมั่นใจในสุขภาพของตัวเองและครอบครัวได้มากขึ้น เพราะโดยทั่วไปการตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้น (ระยะที่ 1 และ 2) มีโอกาสรอดชีวิตที่ 5 ปี มากกว่า 70-95% ขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งและตำแหน่งของมะเร็ง ในขณะที่มะเร็งระยะลุกลาม (ระยะที่ 3 และ 4) มีอัตราการรอดชีวิตที่ 5 ปีลดลงมาก โดยในระยะที่ 3 จะอยู่ระหว่าง 40-70% และระยะที่ 4 เหลือเพียง 20-30% การตรวจพบเร็วจึงเพิ่มอัตราการรักษาให้หายได้มากกว่ามาก การตรวจ ctDNA จึงเป็นสิ่งที่ไม่ควรมองข้าม

Circulating Tumor DNA เพื่อการคัดกรองมะเร็ง

การตรวจ ctDNA มีประโยชน์อย่างมากในการค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลให้เซลล์มะเร็งเจริญเติบโตและแพร่กระจายอย่างรวดเร็ว ซึ่งช่วยในการตรวจคัดกรองก่อนเกิดโรค และช่วยในการรักษา ทั้งยังช่วยลดความจำเป็นในการตัดชิ้นเนื้อ ซึ่งการตรวจ ctDNA สามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมะเร็งได้ถึง 10 ชนิด ดังนี้

1. มะเร็งปอด (Lung Cancer)
2. มะเร็งเต้านม (Breast Cancer)
3. มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก (Colorectal Cancer)
4. มะเร็งท่อน้ำดี (Bile Duct Cancer) 
5. มะเร็งตับ (Liver Cancer, Hepatocellular Carcinoma; HCC)
6. มะเร็งตับอ่อน (Pancreatic Cancer)
7. มะเร็งกระเพาะอาหาร (Gastric Cancer)
8. มะเร็งรังไข่ (Ovarian Cancer)
9. มะเร็งหลอดอาหาร (Esophageal Cancer)
10. มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก (Endometrial Cancer)

ทั้งนี้ การตรวจ ctDNA อาจมีข้อจำกัดอยู่บ้าง คือไม่สามารถใช้แทนการตรวจชิ้นเนื้อได้ในทุกกรณี และอาจต้องใช้ร่วมกับการตรวจอื่นๆ เพื่อให้ได้ผลที่แม่นยำขึ้น

ใครบ้างที่ควรตรวจ Circulating Tumor DNA (ctDNA) ?

• ผู้ที่มีอายุ 40 ปีขึ้นไป ซึ่งมีความเสี่ยงมะเร็งเพิ่มขึ้นตามวัย  
• ผู้ที่มีอายุ 18 ปีขึ้นไปและใส่ใจการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน
• มีปัจจัยเสี่ยงสูง เช่น สูบบุหรี่จัด ดื่มแอลกอฮอล์ มีประวัติญาติสายตรงเป็นมะเร็ง
• อยู่ในสิ่งแวดล้อมที่มีสารก่อมะเร็ง เช่น แร่ใยหิน (Asbestos) ในงานก่อสร้าง เบนซีน โลหะหนัก หรือยาฆ่าแมลง
• มีอาการที่บ่งชี้ถึงความเสี่ยง เช่น ไอเรื้อรัง ปวดท้องหรือปวดหลังเรื้อรัง ระบบขับถ่ายผิดปกติ อ่อนเพลีย น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ
• ผู้ป่วยมะเร็ง เพื่อติดตามผลการรักษา
• ผู้ที่ไม่สามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อได้ หรือไม่ต้องการเจาะชิ้นเนื้อ

หากท่านมีข้อสงสัยเกี่ยวกับสุขภาพ สามารถเข้ารับคำปรึกษากับทีมแพทย์เฉพาะทางที่ ศูนย์พรีเมียร์ไลฟ์เซนเตอร์ โรงพยาบาลพญาไท 2 ด้วยบริการที่ตอบโจทย์ Value Care ซึ่งให้ความคุ้มค่าและครอบคลุมทุกด้านของการดูแลสุขภาพ ตั้งแต่การตรวจสุขภาพเบื้องต้น การคัดกรองมะเร็ง การวินิจฉัยที่แม่นยำ จนถึงการให้คำแนะนำและแผนการรักษาที่เหมาะสม พร้อมทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและเทคโนโลยีที่ทันสมัย เพื่อการมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดสำหรับคุณและคนที่คุณรัก