ค้นหา...บทความทางการแพทย์

ศูนย์การแพทย์

โลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ควรมองข้าม


โลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ควรมองข้าม

รู้หรือไม่?

  • ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ประมาณเกือบ 500,000 คน

  • คนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียกว่า 18 ล้านคน

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้มีอาการซีดเรื้อรัง เป็นอีกโรคที่พบมากในประเทศไทยและทั่วโลก โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อและแม่ ส่วนคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือจากแม่คนใดคนหนึ่ง โดยคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพดีเหมือนบุคคลทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกได้

ธาลัสซีเมีย ไม่ได้มีแค่ชนิดเดียว

โรคธาลัสซีเมียแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

  • แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรงกว่าอีกชนิดหนึ่ง โดยสามารถก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูกโดยตรง และอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้
  • เบต้า-ธาลัสซีเมีย พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรง แค่ทำให้มีอาการตัวเหลืองซีดเท่านั้น เกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน

ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย

แบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม คือ

  1. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงมากที่สุด ผู้ป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ซึ่งระหว่างตั้งครรภ์ มารดาอาจมี ความดันโลหิตสูง ตัวบวม และครรภ์เป็นพิษได้

  2. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะมีอาการซีดภายใน 2 ปีแรกหลังเกิด ตาเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโต หน้าตาไม่เหมือนพ่อแม่ (Thalassemic Facies) และเติบโตไม่สมวัย

  3. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการน้อยถึงไม่มีอาการ ส่วนหนึ่งจะตรวจพบจากการตรวจสุขภาพประจำปี หรือเวลามีไข้สูงติดเชื้อรุนแรง จะเกิดภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วและมีดีซ่านร่วมด้วย

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียสามารถตรวจพบได้ด้วยการซักประวัติ ตรวจร่างกาย และตรวจเลือด โดยแพทย์จะตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) ร่วมกับการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษ คือ การตรวจ Hb typing และการตรวจวิเคราะห์ DNA       

เป็นแล้ว ก็รักษาได้นะ

ผู้ป่วยควรดูแลตนเองและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด ดังต่อไปนี้

  • ดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง

    • รับประทานอาหารให้ครบทั้ง 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือด ตับ เครื่องในสัตว์ งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ

    • ในเด็ก ควรฉีดวัคซีนครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ

    • ออกกำลังกายแต่พอควร เมื่อรู้สึกเหนื่อยให้หยุดพักทันที หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีการกระแทกรุนแรง เพราะกระดูกอาจแตกหักได้ง่าย

    • งดสูบบุหรี่และงดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ทุกชนิด เนื่องจากจะทำให้สุขภาพร่างกายแย่ลง

    • ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เนื่องจากฟันผุง่าย

    • ถ้ามีไข้สูง ควรรีบมาพบแพทย์ทันที เพราะอาจเสี่ยงโรคติดเชื้อรุนแรง

  • รับประทานยา folic acid ตามแพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด เพราะร่างกายของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีการสร้างเลือดมากกว่าบุคคลทั่วไป จึงมีความต้องการ folic acid ที่มากกว่า

  • การให้เลือด เพื่อลดอาการซีดและเหนื่อย โดยแบ่งออกเป็น

  • การให้เลือดเพื่อระงับการสร้างเลือดที่ผิดปกติ (High transfusion) นิยมใช้ในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยใหม่ เพื่อให้สุขภาพแข็งแรง เจริญเติบโตได้อย่างสมวัย การดูดซึมธาตุเหล็กจากทางเดินอาหารจะลดลง ม้ามจะไม่โต และป้องกันกระดูกใบหน้าไม่ให้เปลี่ยนแปลง แต่การรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมาก จึงจำเป็นต้องได้ยาขับเหล็กร่วมด้วย

  • การให้เลือดแบบประคับประคอง (Low transfusion) โดยจะให้เลือดต่อเมื่อผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีดลงจากภาวะเดิม ซึ่งมักเกิดขึ้นภายหลังภาวะไข้ติดเชื้อ

  • ตรวจประเมินหาภาวะ เหล็กเกินเป็นประจำ

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กสะสมจากเลือดที่ให้ (1 ml ของเม็ดเลือดแดง มีธาตุเหล็ก 1.16 mg)  และจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่มากกว่าปกติจากทางเดินอาหาร ซึ่งเหล็กที่สะสมนี้อาจจะไปทำลายหัวใจ ทำให้หัวใจล้มเหลวได้ ทำลายตับ ทำให้ตับแข็งได้ และทำลายตับอ่อน ทำให้เป็นเบาหวานได้ จึงต้องมีการตรวจประเมินหาภาวะเหล็กเกินเป็นประจำ ซึ่งสามารถทำได้หลายวิธี ดังนี้

  • การตรวจวัดปริมาณเฟอริตินในเลือด (serum ferritin)

  • การวัดโดยใช้เครื่อง MRI เพื่อประเมินภาวะเหล็กเกินในหัวใจและตับ

  • การตรวจปริมาณเหล็กในตับ (liver iron concentration, LIC) โดยใช้เข็มสุ่มตัดเนื้อเยื่อ (liver biopsy)

ใครบ้างที่ต้องใช้ยาขับเหล็ก?

  • ระดับ serum ferritin มากกว่า 1,000 ng/ml

  • ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดเป็นประจำมา มากกว่า 1 ปี

  • ผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้เลือดมาแล้วประมาณ 10-20 ครั้ง

  • รักษาด้วยการตัดม้าม โดยแพทย์จะพิจารณาใช้การรักษาวิธีนี้ต่อเมื่อ

    • ม้ามโตมากจนเกิดอาการกดเบียดอวัยวะภายในอื่นๆ หรือมีขนาดโตกว่า 6 ซม.

    • ผู้ป่วยต้องรับเลือดบ่อยขึ้นกว่าที่เคยเป็น

    • เม็ดเลือดขาว หรือ เกร็ดเลือดต่ำจากม้ามโต

    • โดยแนะนำให้รับการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้ออย่างน้อย 2 สัปดาห์ก่อนการตัดม้าม เพื่อป้องกันการติดเชื้อ

  • ปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ทางเลือกเพื่อผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่จะสามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายได้ 75-92% แต่ไม่สามารถใช้รักษาผู้ป่วยทุกรายได้ เนื่องจากมีความเสี่ยงอันตรายจากการรักษาและค่าใช้จ่ายสูงมาก ผู้ป่วยที่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้คือ ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง และมีพี่น้องบิดามารดาเดียวกัน หรือมีผู้บริจาคที่มี HLA หรือการตรวจเนื้อเยื่อตรงกับผู้ป่วย โดยโอกาสที่พี่น้องบิดามารดาเดียวกันจะตรงกันกับผู้ป่วย คือ 1 ใน 4 สำหรับผู้บริจาคมีโอกาสตรงกันกับผู้ป่วย 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 100,000

ข้อควรรู้ สำหรับผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย

  • ผู้เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่บุตรได้ จึงควรวางแผนก่อนการมีบุตร เพื่อหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย และควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีบุตร

  • ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25% ดังนั้นเมื่อตั้งครรภ์ ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อทำการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอด หรือ คู่สามีภรรยาจะเลือกใช้วิธีผสมเทียมเข้ามาช่วยในการมีบุตร

  • ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือดด้วย

 

ศูนย์มะเร็งและโรคเลือด ชั้น 14 รพ.พญาไท 3
โทร.02-467-1111 ต่อ 1461

Rate this article : โลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ควรมองข้าม

Posted by : Phyathai Hospital

    Review :

แพทย์

ปรึกษาแพทย์ออนไลน์

โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย
ข้อมูลส่วนตัวของคุณจะถูกเก็บรักษาไว้เป็นความลับอย่างเข้มงวดเพื่อความเป็นส่วนตัวของคุณ

บทความที่เกี่ยวข้อง