Thalassemia genetic diseases that mostly overlooked

知っていましたか？ 
タイには約50万人のサラセミア患者がいます 
タイ人のサラセミア保因者は1800万人以上います
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サラセミアは異常な赤血球によって引き起こされる一種の貧血で、慢性的な貧血症状を伴います。タイや世界中でよく見られる病気の一つです。サラセミアは遺伝性の病気であり、患者は両親から異常な遺伝子を受け継ぎます。一方、サラセミアの保因者は父または母のどちらか一方から異常な遺伝子を受け継ぎます。保因者は一般の人と同じように健康ですが、異常な遺伝子を子供に伝える可能性があります。
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<h2>サラセミアは一種類だけではありません</h2>
サラセミアは2種類に分けられます。
<ul>
<li>アルファサラセミア もう一方のタイプよりもやや重症で、骨に直接影響を及ぼし、胎児の段階や出生後すぐに死亡することもあります。</li>
<li>ベータサラセミア この保因者はあまり重症ではなく、黄疸や貧血の症状が見られます。ヘモグロビンの不完全さが原因です。</li>
</ul>
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<h2>サラセミアの重症度</h2>
3つのグループに分けられます。
<ul>
<li>最も重症のサラセミア 患者は胎児期または出生後すぐに死亡します。妊娠中、母体は高血圧、むくみ、妊娠中毒症を起こすことがあります。</li>
<li>中等度から重症のサラセミア 患者は生後2年以内に貧血、黄疸、肝脾腫、親と異なる顔貌（サラセミア顔貌）、発育不良の症状が現れます。</li>
<li>軽度から無症状のサラセミア 一部は定期健康診断や重度の感染症による高熱時に発見され、急激な貧血と黄疸を伴います。</li>
</ul>
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<h2>サラセミアの診断</h2>
サラセミアは問診、身体検査、血液検査で診断できます。医師は赤血球の完全性（CBC）を調べ、特殊な血液検査である「Hbタイピング」やDNA分析を行います。
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<h2>サラセミアは治療可能です</h2>
以下のように自己管理と医師の指示に従うことが重要です。
<ul>
<li>一般的な健康管理をしっかり行う</li>
<li>5大栄養素をバランスよく摂取し、鉄分の多い食品（血液、肝臓、内臓）を避け、鉄分を含む薬やビタミンの服用を控える</li>
<li>子供の場合は通常の予防接種を完了させる</li>
<li>適度な運動を行い、疲れたらすぐに休む。激しい衝撃を伴う運動は避ける。骨折しやすいため</li>
<li>喫煙とアルコールはすべて控える。健康状態が悪化するため</li>
<li>虫歯になりやすいため、6ヶ月ごとに歯科検診を受ける</li>
<li>高熱が出たらすぐに医師に相談する。重度の感染症のリスクがあるため 
医師の指示に従い葉酸を服用する。サラセミア患者は一般人よりも多くの血液を作るため、葉酸の必要量が多い</li>
</ul>
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<h2>重症のサラセミア症状がある場合…輸血が必要になることもあります</h2>
場合によっては、貧血や疲労を軽減するために輸血が必要です。以下のように分けられます。
<ul>
<li>異常な血液生成を抑制するための輸血（高頻度輸血） 重症のサラセミアと診断されたばかりの子供に多く用いられ、健康を維持し、年齢相応の成長を促します。消化管からの鉄吸収が減少し、脾臓の肥大を防ぎ、顔面骨の変形を防ぎます。ただし、この治療では体内に鉄が蓄積するため、鉄排出薬の併用が必要です。</li>
<li>症状緩和のための輸血（低頻度輸血） 通常、感染症による発熱後に貧血が悪化し、疲労感が強い場合に輸血を行います。</li>
</ul>
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サラセミア患者は輸血による鉄分（赤血球1mlあたり鉄1.16mg）と消化管からの過剰な鉄吸収により鉄が体内に蓄積します。この鉄の蓄積は心臓を損傷し心不全を引き起こし、肝臓を損傷し肝硬変を招き、膵臓を損傷し糖尿病を引き起こすことがあります。そのため、鉄過剰症の評価を定期的に行う必要があり、以下の方法があります。
<ul>
<li>血清フェリチン測定（serum ferritin）</li>
<li>MRIを用いた心臓および肝臓の鉄過剰評価</li>
<li>肝臓の鉄量測定（liver iron concentration, LIC）を肝生検で行う</li>
</ul>
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<h2>サラセミア患者で鉄排出薬が必要な人は？</h2>
<ul>
<li>血清フェリチン値が1000ng/ml以上</li>
<li>1年以上定期的に輸血を受けているサラセミア患者</li>
<li>約10～20回の輸血歴があるサラセミア患者</li>
<li>脾臓摘出手術を受けた患者。医師は以下の場合にこの治療を検討します。
<ul>
<li>脾臓が非常に大きくなり、他の臓器を圧迫するか、6cm以上の大きさである場合</li>
<li>輸血の頻度が以前より増加した場合</li>
<li>脾臓肥大による白血球または血小板の減少</li>
</ul>
</li>
</ul>
感染予防のため、脾臓摘出の少なくとも2週間前に予防接種を受けることが推奨されます。
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<h2>サラセミア患者のための造血幹細胞移植という選択肢</h2>
現在、サラセミアを75～92％の確率で治癒できる唯一の方法ですが、治療リスクや高額な費用のため、すべての患者に適用できるわけではありません。この治療が可能な患者は、重症のサラセミアの子供で、同じ両親から生まれた兄弟姉妹か、HLA（組織適合抗原）が一致するドナーがいる場合です。兄弟姉妹が患者と一致する確率は4分の1、ドナーが一致する確率は1万分の1から10万分の1です。
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<h2>サラセミア保因者が知っておくべきこと</h2>
<ul>
<li>保因者は異常な遺伝子を子供に伝える可能性があるため、子供を持つ前に計画を立て、配偶者と一緒に血液検査を受けることが望ましいです。</li>
<li>夫婦が同じ種類のサラセミア保因者である場合、子供がサラセミアになる確率は25％です。妊娠したら早めに医師に相談し、出生前診断を受けるか、体外受精を選択することができます。</li>
<li>保因者は親戚にも血液検査を受けるよう勧めるべきです。</li>
</ul>

サラセミアは遺伝性の貧血症の一種であり、患者は慢性的な貧血の症状を示します。また、病気ではないが保因者である一部の人は、異常な遺伝子を子供に伝えることもあります。

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