ในตัวของคนเราทุกคนนั้นจะมีกลุ่มยีนอยู่ 2 กลุ่ม ซึ่งทำหน้าที่ในการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ (Tumor suppressor gene) ซึ่งได้แก่ ยีน BRCA1 และ ยีน BRCA2 แต่หากยีนทั้ง 2 กลุ่มนี้มีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ หรือเกิดการผ่าเหล่า (Mutation) ขึ้นก็จะส่งผลให้เกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ และยังสามารถสืบทอดทางพันธุกรรมได้อีกด้วย ซึ่งหากเราได้รับสืบทอดยีนที่ผิดปกตินี้มา หากเป็นผู้หญิงจะส่งผลให้มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่สูงขึ้น แต่หากเป็นผู้ชายก็จะเพิ่มโอกาสการเป็นมะเร็งเต้านมมากขึ้นตามไปด้วย

ประมาณ 5 – 10 % ของการป่วยเป็นมะเร็งเต้านม และ 10 – 15 % ของการป่วยเป็นมะเร็งรังไข่ เกิดจากการได้รับถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ประมาณ 80 % ของผู้ป่วยที่มีประวัติทางครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ตรวจพบว่ามียีน BRCA1 และ BRCA2 ที่มีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ หรือเกิดการผ่าเหล่า ซึ่งได้รับถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม และผู้ที่มียีน BRCA1 ที่มีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ หรือเกิดการผ่าเหล่านั้น ส่วนใหญ่พบว่าจะมีโอกาสป่วยเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ในช่วงก่อนอายุ 50 ปี

สำหรับบุคคลธรรมดาที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1/2 ที่เกิดการผ่าเหล่า หรือไม่มีประวัติทางครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งรังไข่ ในช่วงอายุ 50 ปี จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมเพียง 2 % ในช่วงอายุ 70 ปี จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมเพียง 7 % และมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่น้อยกว่า 2 %

แต่สำหรับบุคคลที่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1/2 ที่เกิดการผ่าเหล่า หรือมีประวัติทางครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งรังไข่ ในช่วงอายุ 50 ปี จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 33-50 % ในช่วงอายุ 70 ปี จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 56-87 % และมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ถึง 27-44 %

จะทราบได้อย่างไรว่าเราได้รับการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติมาหรือไม่

การตรวจยีนทางพันธุกรรมนั้น สามารถทำได้โดยการตรวจเลือด และควรได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนและหลังการตรวจจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หากผลตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีนเหล่านี้ เราก็จะสามารถจัดการบางอย่าง เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งได้

ในปัจจุบันมีการศึกษามากมายเกี่ยวกับวิธีการใหม่ๆ เกี่ยวกับการตรวจ การรักษา และการป้องกันการเกิดมะเร็งในกลุ่มนี้ รวมทั้งมีการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและผลที่ได้ด้วย ซึ่งการศึกษาในด้านนี้มีการพัฒนาที่ค่อนข้างรวดเร็ว

ผลการวิจัยในยุโรปและอเมริกาพบว่า ความผิดปกติของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน BRCA1/2 สามารถลดลงได้มากที่สุดถึง 90 % โดยการตรวจคัดกรองเป็นระยะๆ และทำเคมีบำบัดเพื่อป้องกันมะเร็งเต้านมและรังไข่ทั้ง 2 ข้าง ในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติ ดังนั้นการตรวจหาการผ่าเหล่าของยีน BRCEA1/2 จึงสามารถนำมาใช้วินิจฉัยความเสี่ยงทางพันธุกรรมของการเป็นมะเร็งทั้ง 2 ชนิดนี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพ

มะเร็งถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร