ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่พ่อแม่ ควรดูแลด้วยความรักความเข้าใจ

เราเชื่อว่าพ่อแม่หลายคนคงเสียใจไม่น้อย เมื่อลูกเกิดมาพร้อมความผิดปกติในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม แม้โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่พ่อ แม่ สามารถอยู่กับลูกให้มีความสุขได้ด้วยความรักและความเข้าใจ

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นชื่อที่เราเคยได้ยินและคุ้นหูกันอยู่แล้ว พบว่ามีเด็กจำนวนไม่น้อยที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของแท่งพันธุกรรมหรือโครโมโซมคู่ที่ 21  ส่งผลให้เกิดลักษณะผิดปกติของรูปร่างหน้าตา และอวัยวะต่างๆ โอกาสในการมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์นั้นเกิดขึ้นได้ในหญิงตั้งครรภ์ทุกวัย แต่จะเพิ่มขึ้นเมื่อหญิงตั้งครรภ์มีอายุมากขึ้น โดยเฉพาะอายุ 35 ปีขึ้นไป

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ การดูแลเด็กกลุ่มนี้จึงมุ่งเน้นในเรื่องของการรักษาความผิดปกติทางร่างกาย ควบคู่ไปกับการฝึกฝนและส่งเสริมทักษะและพัฒนาการในด้านต่างๆ โดยมีเป้าหมายให้เด็กสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมในสังคมได้อย่างมีความสุข

ลักษณะทางร่างกายของเด็กกลุ่มดาวน์ซินโดรม

เด็กกลุ่มอาการดาวน์ มีลักษณะทางร่างกายภายนอกที่จำเพาะ เช่น ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นโตคับปาก มีลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ตัวนิ่มอ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน ตัวเตี้ย และมักจะมีรูปร่างอ้วน เป็นต้น

ภาวะแทรกซ้อน และปัญหาที่พบร่วมอื่นๆ

นอกจากลักษณะภายนอกร่างกายแล้ว เด็กกลุ่มนี้อาจมีภาวะการเจ็บป่วยอื่นๆที่ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษร่วมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ปัญหาสายตาและการได้ยิน เป็นต้น มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นกว่าเด็กปกติ มีภาวะสติปัญญาล่าช้า บางคนมีอาการชัก สมาธิสั้น ออทิสติก หรือมีปัญหาทางด้านพฤติกรรม และอาจเป็นอัลไซเมอร์เมื่อมีอายุมากขึ้น

แนวทางการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม

เนื่องจากยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการดาวน์ให้หายขาด การตรวจคัดกรองตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป โดยการเจาะเลือด อัลตราซาวนด์ เจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก จะทำให้ทราบได้ว่าลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่เป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ เพื่อที่คุณพ่อคุณแม่และทีมแพทย์ผู้ดูแลจะได้วางแผนในการดูแลรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป

การดูแลรักษาบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม

คุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดู อาจต้องเผชิญกับความเครียด ความกังวล และเสียใจที่ลูกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ การยอมรับความจริงและการมีความเข้าใจในกลุ่มอาการดาวน์จึงเป็นสิ่งที่สำคัญ เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีพัฒนาการเป็นลำดับขั้นตอนเช่นเดียวกับเด็กทั่วๆไป แต่อาจมีความล่าช้ากว่าเด็กปกติ คุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดูสามารถเรียนรู้ที่จะอยู่ร่วมกับเด็กและช่วยเหลือเด็กในด้านต่างๆ ร่วมกับการส่งเสริมพัฒนาการ เพื่อให้เด็กมีพัฒนาการเหมาะสมตามศักยภาพ สามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน เด็กบางคนสามารถเข้าเรียนร่วมกับเด็กปกติ และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้มีความสุข อย่างไรก็ตามคุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดูไม่ควรคาดหวังในตัวเด็กมากจนเกินไป และควรให้กำลังใจซึ่งกันและกันในการเลี้ยงดูลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์  แม้ว่าจะเด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาในหลายๆด้าน แต่คุณพ่อคุณแม่ก็อย่าลืมมองด้านดีๆของเขา เพราะเด็กกลุ่มนี้มักจะเป็นเด็กที่มีอารมณ์ดี ร่าเริง และเลี้ยงง่ายกว่าเด็กทั่วๆ ไป

ศูนย์สุขภาพเด็กและวัยรุ่น
โรงพยาบาลพญาไท 2 อาคาร B ชั้น 2

เวลาทำการ
เปิดบริการทุกวัน เวลา 06.30 – 20.00 น. ( บริการที่ อาคาร B ชั้น 2 )
และ เวลา 20.00 – 22.00 น. ( บริการที่ อาคาร A ชั้น 1 )

เบอร์โทรศัพท์
02-617-2444 ต่อ 3219 , 3220