เพราะ “โรค” หลายชนิดสามารถแฝงตัวอยู่ในร่างกายได้โดยที่เราไม่รู้ตัว และบางโรคก็ไม่เคยแม้แต่จะแสดงสัญญาณเตือนให้รู้ว่าเราเป็น เราทุกคนจึงอาจเป็น “พาหะ” โรคทางพันธุกรรมที่กว่าจะรู้ตัวอีกทีก็ตอนที่ “ลูกเป็นโรค” ไปแล้ว จึงเป็นเหตุผลที่ว่า… ทำไมพ่อแม่มือใหม่ที่วางแผนจะมีลูกควรเข้ารับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมโดยแพทย์เฉพาะทาง
โรคทางพันธุกรรมอะไรบ้างที่ว่าที่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ต้องรู้
- ธาลัสซีเมีย
โรคทางพันธุกรรมยอดฮิต ยืน 1 ตลอดการ ยืนยันได้จากข้อมูลของกระทรวงสาธารณสุข ที่พบว่าคนไทยมียีนโรคธาลัสซีเมียโดยไม่รู้ตัวกว่า 22 ล้านคน หรือพูดง่ายๆ ก็คือ ทุก 1 ใน 3 คน จะมีคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอยู่ คำถามก็คือลูกเราจะมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียมากน้อยแค่ไหน? ก็ต้องดูว่าคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะหรือไม่ หากมีฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดที่เป็นพาหะ ลูกก็จะมีโอกาสพาหะได้ 50% ซึ่งจะไม่ได้ส่งผลกระทบอะไรกับสุขภาพ แต่ลูกของเราก็จะสามารถส่งต่อยีนผิดปกตินี้ไปยังรุ่นหลานต่อไปได้ แต่หากทั้งคุณพ่อคุณแม่เป็นพาหะแล้วละก็ มีลุ้น! เพราะมีโอกาสที่ลูกแข็งแรงเป็นปกติ 25% โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเช่นเดียวกับพ่อแม่ 50% และมีโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ถึง 25%
- ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี หรือโรค G6PD
เอนไซม์จีซิกส์พีดีเป็นเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ ช่วยให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรง และทำงานได้ตามปกติ โรคนี้ส่วนใหญ่มักจะไม่แสดงอาการผิดปกติ จนกว่าจะได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น ถั่วปากอ้า อาหารและยาบางชนิด อาการผิดปกติที่เกิดขึ้นก็จะคล้ายภาวะโลหิตจาง คือมีไข้ หนาวสั่น ซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ปัสสาวะสีเข้ม หัวใจเต้นเร็ว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงถูกอนุมูลอิสระเข้าไปทำลาย เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดจากคุณแม่เป็นหลัก เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ถ่ายทอดผ่านยีนด้อยของโครโมโซม X จึงมักพบโรคในผู้ชายมากกว่า หากคุณแม่เป็นพาหะก็จะทำให้ลูกชายมีโอกาสที่จะเป็น G6PD ได้ 50% ส่วนลูกสาวก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะ G6PD ได้ 50%
- โรคฮีโมฟีเลีย หรือ โรคเลือดออกผิดปกติ
เกิดจากการขาดโปรตีนแฟคเตอร์ที่มีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัว ทำให้เลือดแข็งตัวได้ช้า เป็นอีกหนึ่งโรคที่สามารถถ่ายทอดผ่านยีนด้อยของ โครโมโซม X จึงมักพบโรคในผู้ชายมากกว่า ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ แต่ก็สามารถดูแลและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากเลือดออกได้
- ภูมิแพ้
โรคธรรมดาที่คุ้นหูคุ้นตาของเรา ก็เป็นอีกหนึ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นภูมิแพ้ ลูกก็มีโอกาสที่จะเป็นภูมิแพ้ 30-50% แต่หากทั้งพ่อและแม่เป็นภูมิแพ้แล้วละก็ ลูกมีโอกาสที่จะเป็นภูมิแพ้ 50-70% เลยทีเดียว ที่สำคัญคือภูมิแพ้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมไม่ให้มีอาการ หรือให้มีอาการน้อยที่สุดได้
ตรวจสุขภาพก่อนมีลูก วางแผนพร้อมไว้มีชัยกว่า
ตรวจวางแผนก่อนมีลูก ไม่ใช่หน้าที่ของคุณแม่เพียงฝ่ายเดียว เพราะโรคทางพันธุกรรม สามารถส่งต่อได้ทั้งจากคุณพ่อและคุณแม่ นอกจากนี้การตรวจสุขภาพก่อนมีลูกยังช่วยคัดกรองความเสี่ยงของโรคอื่นๆ อย่างไวรัสตับอักเสบบี-ซี และยังเป็นการคัดกรองโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์อย่างซิฟิลิส และ HIV ได้ในทีเดียว เพราะ “ลูก” คือ แก้วตาดวงใจ คืออีกหนึ่งชีวิตน้อยๆ ที่พ่อและแม่บรรจงรังสรรค์ด้วยความรักและความปราณีต ตรวจวางแผนไว้ก็ช่วยให้ลดความเสี่ยงที่จะส่งต่อ “โรค” ให้ “ลูก” โดยไม่รู้ตัว
ตรวจเจอโรคทางพันธุกรรม จะมีลูกได้หรือไม่?
มีได้… เพราะการตรวจพบโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ จะยิ่งช่วยให้คุณพ่อคุณแม่สามารถวางแผนดูแลครรภ์กับคุณหมอเฉพาะทางได้ ช่วยให้การตั้งครรภ์ปลอดภัย ลดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ และสามารถวางแผนการดูแลลูกน้อยได้ตั้งแต่วันแรก
