คุณแม่จำนวนมากที่หลังจากทราบว่าตั้งครรภ์แล้ว มีความกังวลว่าลูกน้อย ในครรภ์จะมีสุขภาพสมบูรณ์ พิการหรือไม่ ปัจจุบันเรามีหลายวิธีที่จะตรวจให้รู้ถึงความผิดปกติของทารกในครรภ์
การตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ ปัจจุบันพัฒนาเพื่อความปลอดภัย ในชีวิตของคุณแม่และลูกน้อยอย่างมาก เช่น การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (อัลตร้าซาวด์) เพื่อตรวจค้นหาความพิการทางร่างกายของทารก และการตรวจหาโรคปัญญาอ่อนทางกรรมพันธุ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อส่งตรวจโครโมโซม และตรวจหาปริมาณของสาร Alpha-fetoprotein (AFP) เพื่อดูความผิดปกติทางสมอง และไขสันหลังของทารก
โครโมโซม(Chromosome) คือหน่วย หรือส่วนหนึ่งของเซลล์ในร่างกายที่บรรจุข้อมูลต่างๆทางพันธุกรรมของมนุษย์ แล้วถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกรุ่นหลานต่อๆ กันไป แต่ในระหว่างการถ่ายทอดโครโมโซมไปยังรุ่นลูก อาจเกิดความผิดพลาดขึ้นเองได้ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21 ของคน ที่เป็นโรคปัญญาอ่อนชนิด Down’s Syndrome จะมีจำนวน 3 แท่งแทนที่จะเป็น 2 แท่งตามปกติ เป็นต้น โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเพื่อดูดเอาน้ำคร่ำที่มีเซลล์ผิวหนังของทารกมาวิเคราะห์ เพื่อดูว่าความผิดปกติของโครโมโซม มักจะทำในช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ และฟังผลภายหลังอีก 2-3 สัปดาห์ โดยแพทย์จะเจาะน้ำคร่ำให้แก่สตรีตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการมีทารกผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ดังนี้
- สตรีตั้งครรภ์ ที่อายุตั้งแต่ 35 ปี ขึ้นไป
- มีประวัติคลอดบุตรผิดปกติทางกรรมพันธุ์
- มีประวัติคลอดบุตรปัญญาอ่อนจากโครโมโซมผิดปกติ
- เคยคลอดบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิด
- ได้รับรังสี หรือสารเคมีอันตรายในขณะเริ่มตั้งครรภ์ ที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ได้
อัตราเสี่ยงของการตั้งครรภ์ที่บุตรอาจเป็นโรคกลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) จะมากขึ้นตามอายุของคุณแม่ เช่น ในกลุ่มประชากรทั่วไป จะพบประมาณ 1: 1,000 ของทารกเกิดมีชีพ
- คุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี จะพบประมาณ 1: 365
- คุณแม่ที่มีอายุ 39 ปี จะพบประมาณ 1: 139
- คุณแม่ที่มีอายุ 45 จะพบประมาณ 1: 32
ผลที่ได้จากการตรวจน้ำคร่ำ
นอกจากจะบอกถึงความผิดปกติทางโครโมโซมแล้ว ยังทราบเพศของทารกในครรภ์ และยังสามารถทราบปริมาณของสาร Alphafetoprotein ซึ่งถ้าสูงผิดปกติ อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของไขสันหลัง และสมองทารกได้ด้วย
จากการเจาะน้ำคร่ำ
เกิดขึ้นได้ค่อนข้างน้อยมาก คือน้อยกว่า ร้อยละ 0.5 ขึ้นอยู่กับความชำนาญและประสบการณ์ของแพทย์ ภาวะที่พบอาจเป็นการติดเชื้อ น้ำคร่ำรั่วซึม (ซึ่งถ้ารั่วออกมากอาจทำให้แท้งได้) ดังนั้นหลังจากการเจาะน้ำคร่ำแล้ว มีอาการผิดปกติ เช่น เลือดออกทางช่องคลอด น้ำเดิน มีไข้ หรือปวดท้องน้อยมาก ให้รีบพบแพทย์ทันที อาการผิดปกติที่ควรพบแพทย์
- มีไข้สูงเกิน 38.5 องศาเซลเซียส
- ปวดศีรษะอย่างรุนแรง โดยไม่ทุเลา
- มองเห็นภาพพร่ามัวไม่ชัดเจน
- เท้า และข้อเท้าบวมมาก
- ปัสสาวะสุดแล้วแสบขัด
- ปวดท้องอย่างรุนแรงเป็นเวลานาน
- ทารกในครรภ์ไม่เคลื่อนไหว หรือเคลื่อนไหวน้อยกว่า 3 ครั้งในหนึ่งชั่วโมง ทั้งที่อายุครรภ์เกิน 28 สัปดาห์
- มีเลือดออกทางช่องคลอด หรือมีน้ำคร่ำไหลออกจากช่องคลอดปริมาณค่อนข้างมาก
