เจาะลึก มะเร็งพันธุกรรม ภัยเงียบที่อาจใกล้ตัวมากกว่าที่คิด

เจาะลึก มะเร็งพันธุกรรม ภัยเงียบที่อาจใกล้ตัวมากกว่าที่คิด หากพูดถึงโรคร้ายที่คร่าชีวิตของคนในสังคมแล้ว ชื่อโรคที่หลาย ๆ คนนึกถึง คงจะหนีไม่พ้น “มะเร็ง” โรคร้ายที่เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้น ๆ ของคนไทยและคนทั่วโลก คนส่วนใหญ่เคยได้ยินชื่อโรคมะเร็งกันมาบ้างแล้ว แต่อาจจะไม่ทราบว่า จริง ๆ แล้วโรคมะเร็งคืออะไร มะเร็งเกิดจากอะไร หรือแม้กระทั่งไม่ทราบว่าโรคมะเร็งส่วนหนึ่งอาจจะมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เรามาทำความรู้จักโรคมะเร็งและโรคมะเร็งพันธุกรรมกันให้มากขึ้น

 

“โรคมะเร็ง” เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน คือเกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการแบ่งตัว และเจริญเติบโตของเซลล์ เมื่อยีนมีความผิดปกติก็จะทำให้เซลล์ผิดปกติ และแบ่งตัวเพิ่มขึ้นอย่างควบคุมไม่ได้ จนกลายเป็นมะเร็งขึ้น การกลายพันธ์ุของยีนเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นได้ในร่างกายของเรา แต่โดยส่วนใหญ่เกิดขึ้นกับยีนที่ไม่ได้มีหน้าที่สำคัญ หรือบางครั้งร่างกายของเราสามารถจัดการแก้ไขได้ จึงไม่เกิดปัญหาขึ้น สาเหตุที่ทำให้ยีนเกิดการกลายพันธุ์นั้นยังไม่ทราบเป็นที่แน่ชัด แต่อาจจะมีปัจจัยบางอย่างที่มากระตุ้น เช่น การสูบบุหรี่ การดื่มสุรา แต่ทราบหรือไม่ว่าในบางคนอาจจะได้รับยีนที่ผิดปกติมาตั้งแต่เกิด คือได้รับการถ่ายทอดมาทางพันธุกรรม และอาจจะนำไปสู่การเกิดโรคมะเร็งในอนาคต ที่เรียกว่า “มะเร็งพันธุกรรม”

 

“มะเร็งพันธุกรรม” คือกลุ่มของโรคมะเร็งที่มีสาเหตุมาจากยีนผิดปกติหรือยีนกลายพันธุ์ ที่ได้รับการถ่ายทอดมาทางพันธุกรรม จากทางพ่อหรือแม่ก็เป็นได้ มะเร็งเป็นพันธุกรรมไหม? ในปัจจุบันเรามีข้อมูลแล้วว่ายีนกลายพันธุ์บางชนิดสัมพันธ์กับการเกิดโรคมะเร็งบางอย่างที่เพิ่มมากขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ทุกคนจะต้องเป็นมะเร็ง เพียงแต่กลุ่มคนเหล่านี้จะมีความเสี่ยงของโรคมะเร็งที่มากกว่าคนทั่วไป ซึ่งในอนาคตอาจจะเป็นหรือไม่เป็นมะเร็งก็ได้

 

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงเป็น มะเร็งพันธุกรรม

เราสามารถแบ่งผู้ที่มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งพันธุกรรมได้เป็น 2 กรณี

กรณีแรก คือ ผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งอยู่แล้ว และมีประวัติบางอย่างที่น่าสงสัย เช่น วินิจฉัยเป็นโรคมะเร็งตอนอายุยังไม่มาก ตัวอย่างเช่น เป็นมะเร็งเต้านมตอนอายุน้อยกว่า 50 ปี หรือมีประวัติเป็นมะเร็งหลายชนิดในคนเดียวกัน ตัวอย่างเช่น เป็นทั้งมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่

กรณีที่สอง คือ ผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงดี แต่มีประวัติครอบครัวที่น่าสงสัยมะเร็งพันธุกรรม เช่น มีคนในครอบครัวป่วยเป็นโรคมะเร็งหลายคน คนในครอบครัวคนหนึ่ง ๆ ป่วยเป็นโรคมะเร็งมากกว่า 1 ชนิดในคนเดียวกัน หรือมีคนในครอบครัวเป็นโรคมะเร็งที่พบได้น้อย เช่น เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย

 

หากต้องการทราบว่าตนเองมีความเสี่ยงเป็นมะเร็งพันธุกรรมหรือไม่ แนะนำให้เข้ามาปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อน กรณีที่มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งพันธุกรรม แพทย์จะส่งตรวจเพิ่มเติมเพื่อให้การวินิจฉัยที่แน่นอน ซึ่งก็คือการตรวจเลือดหายีนผิดปกติหรือยีนกลายพันธุ์นั่นเอง

 

Alt: มะเร็งพันธุกรรม ที่พบได้บ่อย มีอะไรบ้าง

 

มะเร็งพันธุกรรม ที่พบได้บ่อย มีอะไรบ้าง

มะเร็งพันธุกรรม มีสาเหตุมาจากยีนผิดปกติที่ได้รับถ่ายทอดมาทางพันธุกรรม โดยยีนกลายพันธุ์ชนิดหนึ่ง ๆ อาจจะเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งได้หลายชนิด เราเรียกกลุ่มโรคมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรมว่า Hereditary Cancer Syndromes กลุ่มโรคมะเร็งพันธุกรรมที่พบได้บ่อย เช่น

โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่พันธุกรรม (Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)

มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่พบได้บ่อย คือ BRCA1 และ BRCA2 ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ BRCA ยังมีความเสี่ยงของมะเร็งชนิดอื่น ๆ ที่เพิ่มขึ้นด้วย เช่น มะเร็งตับอ่อนและมะเร็งต่อมลูกหมาก นอกจากนี้โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่พันธุกรรมอาจจะมีสาเหตุมาจากยีนกลายพันธุ์ชนิดอื่น ๆ เช่น CHEK2, BRIP1, PALB2, ATM เป็นต้น

โรคมะเร็งลำไส้พันธุกรรม (Hereditary colorectal cancer syndrome)

เช่น Lynch syndrome พบได้ประมาณ 3-5% ของผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีหน้าที่เกี่ยวกับการตรวจสอบความถูกต้องของการสร้าง DNA ผู้ป่วย ในกลุ่มนี้นอกจากจะมีความเสี่ยงของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เพิ่มขึ้นแล้ว ยังมีความเสี่ยงของมะเร็งชนิดอื่น ๆ ที่เพิ่มขึ้น ด้วย เช่น มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งท่อปัสสาวะ มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งท่อน้ำดี เป็นต้น นอกจาก Lynch syndrome ยังมีโรคมะเร็งพันธุกรรมอื่น ๆ ที่สัมพันธ์กับโรคมะเร็งลำไส้พันธุกรรม เช่น Li–Fraumeni syndrome, Cowden syndrome ซึ่งเกิดจากยีนกลายพันธุ์คนละชนิด

โรคมะเร็งกระเพาะอาหารพันธุกรรม (Hereditary diffuse gastric cancer syndrome)

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CDH1 ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ชนิดนี้ จะมีความความเสี่ยงของมะเร็งกระเพาะอาหารสูงมาก มีโอกาสเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารได้ตั้งแต่อายุยังน้อย และยังมีความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมที่เพิ่มขึ้นด้วย

 

มะเร็งพันธุกรรม ทราบแล้วมีประโยชน์อย่างไร

การที่เราทราบว่าเราเป็นมะเร็งพันธุกรรมหรือไม่ จะมีประโยชน์ทั้งในเรื่องของการรักษา เช่น สามารถใช้ยามุ่งเป้าบางอย่างได้ ช่วยวางแผนการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น หรือสามารถป้องกันโรคมะเร็งโดยการผ่าตัดหรือใช้ยาบางชนิดเพื่อลดความเสี่ยงของโรคมะเร็ง อีกทั้งยังเป็นข้อมูลให้แก่บุคคลในครอบครัวให้เข้ามารับการประเมินความเสี่ยงและตรวจเพิ่มเติมอีกด้วย

 

โรงพยาบาลพญาไท 1 มีศูนย์มะเร็งที่ให้การรักษาโรคมะเร็งตามแนวทางใหม่ที่เรียกว่า “Precision Cancer Medicine” คือ การใช้ข้อมูลระดับพันธุกรรมของมะเร็ง มาช่วยในการวางแผนการรักษาที่เฉพาะเจาะจงเป็นรายบุคคล รวมทั้งยังสามารถตรวจวินิจฉัยมะเร็งพันธุกรรม ด้วยการตรวจ Genetic testing เพื่อค้นหายีนกลายพันธุ์ที่เป็นความเสี่ยงของโรคมะเร็ง ทำให้สามารถป้องกันและดูแลรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถนัดพบแพทย์เพื่อตรวจคัดกรองหรือรักษามะเร็งพันธุกรรมได้ที่ ศูนย์มะเร็งชีวีสุข อาคาร 1 ชั้น 3 โรงพยาบาลพญาไท 1 ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะคอยประเมินอาการดูแลของผู้ที่เข้ารับการตรวจอย่างใกล้ชิด เพื่อผลลัพธ์การรักษาที่ดีที่สุด

 

Reference:

https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics#is-cancer-a-genetic-disease