ธาลัสซีเมีย โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ต้องตรวจเช็กเพื่อลดการส่งต่อ

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คืออะไร ใช่โรคโลหิตจางหรือเปล่า? 

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นกลุ่มโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเกิดการกลายพันธุ์ของยีน (globin gene) ที่ควบคุมการสร้างโกลบิน (globin chain) ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ในเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงอายุสั้นกว่าปกติ เกิดเป็นภาวะโลหิตจาง ซึ่งส่งผลให้อวัยวะต่างๆ ในร่างกายได้รับออกซิเจนน้อยลงกว่าที่ควรจะเป็น โดยยีนเหล่านี้จะได้รับมาจากบิดาครึ่งหนึ่งและมารดาครึ่งหนึ่ง ความผิดปกติมีได้หลายแบบ ทั้งแบบที่สร้างโกลบินได้ลดลง หรือสร้างสายโกลบินที่ผิดปกติไป ทั้งนี้ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติ 

 

พาหะธาลัสซีเมียในคนไทย

ในประเทศไทยพบว่ามีประชากรที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอยู่จำนวนมาก แบ่งตามชนิดได้ดังนี้

• 20-30% เป็นพาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha thalassemia)
• 13% เป็นพาหะฮีโมโกลบินอี (hemoglobin E) และ
• 9% เป็นพาหะของบีตาธาลัสซีเมีย (beta thalassemia)

 

โรคธาลัสซีเมีย มีกี่ชนิด?

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 2 ชนิดใหญ่ๆ คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha Thalassemia) กับ บีตาธาลัสซีเมีย (beta Thalassemia)

1.แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha Thalassemia) คืออะไร?

แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha Thalassemia) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโกลบินสายแอลฟา (alpha globin) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 16 โดยยีนในสายแอลฟามีทั้งหมด 4 ตำแหน่ง ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติไป โดยจำแนกได้เป็น

• พาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย alpha thalassemia trait

หากยีนผิดปกติ 1-2 ตำแหน่ง จะเรียกว่ามีภาวะธาลัสซีเมียแฝง หรือพาหะธาลัสซีเมีย (thalassemia trait) ซึ่งยังไม่ถือว่าเป็นโรค จึงไม่มีอาการผิดปกติ และไม่จำเป็นต้องรับการรักษา แต่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังลูกหลานได้ ทั้งนี้ในการตรวจเลือด ส่วนใหญ่จะพบว่าเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก

• โรคฮีโมโกลบินเอช Hb H disease

หากยีนผิดปกติ 3 ตำแหน่ง จะเรียกว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย ชนิดที่เรียกว่า Hb H disease ผู้ป่วยจะมีภาวะโลหิตจาง แต่มักไม่รุนแรง ไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำ แต่อาจมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกแบบเฉียบพลันในช่วงที่มีไข้หรือติดเชื้อ และอาจมีภาวะธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกายได้ จึงควรพบแพทย์สม่ำเสมอ

• ภาวะทารกบวมน้ำ hydrop fetalis

หากยีนผิดปกติ 4 ตำแหน่ง จะเรียกว่า Hb Bart’s hydrops fetalis หมายถึงภาวะทารกบวมน้ำทั้งตัว ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอด ถือว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด คู่สมรสที่ต้องการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อให้มั่นในว่าทารกจะไม่มีความเสี่ยงของภาวะดังกล่าว

 2.บีตาธาลัสซีเมีย (beta Thalassemia) คืออะไร?

บีตาธาลัสซีเมีย (beta Thalassemia) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโกลบินสายบีตา (beta globin) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยยีนในสายบีตามีทั้งหมด 2 ตำแหน่ง ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติไป โดยจำแนกได้เป็น

• พาหะบีตาธาลัสซีเมีย beta thalassemia minor

หากยีนผิดปกติ 1 ตำแหน่ง จะเรียกว่ามีภาวะธาลัสซีเมียแฝงหรือพาหะธาลัสซีเมีย(Thalassemia trait) ซึ่งยังไม่ถือว่าเป็นโรค จะไม่มีอาการผิดปกติ และไม่จำเป็นต้องรับการรักษา แต่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังลูกหลานได้ ทั้งนี้ในการตรวจเลือด ส่วนใหญ่จะพบมีขนาดเม็ดเลือดแดงตัวเล็ก

• โรคบีตาธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง beta thalassemia intermedia

หากยีนผิดปกติ 2 ตำแหน่งชนิดไม่รุนแรง ผู้ป่วยจะมีภาวะโลหิตจาง แต่มักไม่รุนแรง ส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำ แต่อาจมีภาวะธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกายได้ จึงควรพบแพทย์สม่ำเสมอ (ยกเว้นความผิดปกติชนิดฮีโมโกลบินอี (homozygous hemoglobin E) จะไม่นับว่าเป็นโรค ไม่จำเป็นต้องรักษา เช่นเดียวกับพาหะธาลัสซีเมีย)

• โรคบีตาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง beta thalassemia major

หากยีนผิดปกติ 2 ตำแหน่งชนิดรุนแรง ผู้ป่วยจะมีอาการซีดรุนแรง ตับม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนแปลง การเจริญเติบโตผิดปกติ กระดูกพรุน ติดเชื้อในกระแสเลือด นิ่วในถุงน้ำดี ไขกระดูกเจริญนอกไขกระดูก ความดันหลอดเลือดแดงปอดสูง แผลเรื้อรังที่ขา รวมทั้งมักจะมีปริมาณธาตุเหล็กเกินสะสมตามอวัยวะต่างๆ ส่งผลเสียต่อหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อ ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุกเดือน และเฝ้าระวังภาวะธาตุเหล็กเกินอย่างใกล้ชิด คู่สมรสที่ต้องการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อให้มั่นในว่าทารกจะไม่มีความเสี่ยงต่อภาวะดังกล่าว

 

วิธีตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย สามารถทำได้โดยการตรวจเลือด ซึ่งทำได้ 3 แบบ คือ

1.CBC เป็นการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด จะตรวจพบภาวะโลหิตจางร่วมกับขนาดเม็ดเลือดแดงตัวเล็ก

2.Hb typing สามารถตรวจหาโรคบีตาธาลัสซีเมีย พาหะบีตาธาลัสซีเมีย และโรคแอลฟาธาลัสซีเมียได้

3.PCR for alpha thalassemia สามารถตรวจหาพาหะแอลฟาธาลัสซีเมียได้

 

วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมีย

1.การให้เลือด หากเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือเมื่อมีข้อบ่งชี้ โดยแพทย์วินิจฉัยแล้วว่าจำเป็น

2.การรับประทานยาบำรุงเลือด folic acid เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง

3.การตรวจติดตามความเข้มข้นของเลือด และปริมาณธาตุเหล็กสะสมในร่างกายทุก 3-6 เดือน เพื่อควบคุมหรือรักษาตามความเหมาะสม

4.การรับประทานหรือฉีดยาขับธาตุเหล็กเมื่อมีข้อบ่งชี้ (serum ferritin >800 ng/mL ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับเลือดสม่ำเสมอ หรือ >1,000 ng/mL ในผู้ป่วยที่ได้รับเลือดสม่ำเสมอ)

5.การตรวจคัดกรองภาวะแทรกซ้อนจากตัวโรคและภาวะธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกาย เพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนและอื่นๆ

 

เป็นพาหะธาลัสซีเมียต้องวางแผนหากอยากมีบุตร

เพราะผู้ที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกตินั้นไปยังลูกได้ ดังนั้นคู่รักที่ต้องการมีบุตรควรตรวจหาว่าตนเองเป็นพาหะหรือไม่ โดยหากคู่สามีภรรยาเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน ก็มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ถึง 25%

 

ดังนั้น เมื่อมีการตั้งครรภ์ควรรีบฝากครรภ์และปรึกษาแพทย์โดยเร็ว เพื่อทำการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ในช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมว่าได้รับการถ่ายทอดยีนด้อยและมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียมากแค่ไหน นอกจากนี้คู่สามีภรรยาอาจจะเลือกใช้วิธีผสมเทียมเข้ามาช่วยในการมีบุตร เพื่อเป็นการคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์ ก็จะปลอดภัยต่อทารกในครรภ์มากขึ้น