โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคที่มีความผิดปกติในการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติ คือมีอายุสั้นกว่าปกติถูกทำลายได้ง่าย
อาการ ตัวซีด ตับม้ามโต การพัฒนาการของร่างกายผิดปกติ กระดูกต่างๆ กระดูกหน้า หน้าผากและโหนกแก้ม นูนยื่นผิดปกติ
ดาวน์ซินโดรม ผู้หญิงที่อายุ เกิน 35 ปีมีลูกจะเสี่ยงเป็นโรคดาวน์ซินโดรม ซึ่งมีความผิดปกติของจำนวนของโครโมโซมทีผิดปกติ อาการที่แสดงออกมาก็คือปัญญาอ่อน
