โรคหัวใจแต่กำเนิดคืออะไร ?

โรคหัวใจแต่กำเนิด (Congenital Heart Disease: CHD) คือภาวะที่โครงสร้างของหัวใจ หรือหลอดเลือดที่เชื่อมต่อกับหัวใจมีความผิดปกติตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์มารดา มักเกิดในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่หัวใจและหลอดเลือดกำลังพัฒนา ภาวะที่พบบ่อย และจัดเป็นประเภทหลักของโรคหัวใจแต่กำเนิด ได้แก่ ภาวะผนังกั้นหัวใจรั่ว (Septal Defect) ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ ความผิดปกติของหลอดเลือดใหญ่ที่เชื่อมต่อกับหัวใจ และ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว (Cyanotic Heart Disease) ซึ่งมีลักษณะการไหลเวียนของเลือดที่ผิดปกติ และทำให้เกิดภาวะตัวเขียว

รู้จักภาวะรูรั่วของผนังกั้นหัวใจ (Septal Defect)

ภาวะรูรั่วของผนังกั้นหัวใจ (Septal Defect) หมายถึงการมีรูหรือช่องโหว่เกิดขึ้นที่ผนังกั้นห้องหัวใจ ได้แก่

รูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องบน (Atrial Septal Defect: ASD) ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อย
รูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (Ventricular Septal Defect: VSD) พบได้น้อยกว่า แต่ส่งผลต่อสุขภาพในลักษณะเดียวกันกับชนิด ASD

เมื่อเกิดรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจ เลือดที่มีออกซิเจนสูงจากหัวใจฝั่งซ้ายซึ่งควรส่งไปเลี้ยงร่างกาย จะไหลย้อนกลับไปยังหัวใจฝั่งขวา ที่ปกติจะรับเลือดที่มีออกซิเจนต่ำจากร่างกายเพื่อส่งไปยังปอด ทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่า left-to-right shunt หรือการไหลของเลือดจากซ้ายไปขวา ส่งผลให้หัวใจและปอดต้องทำงานหนักขึ้น ทั้งนี้ ความรุนแรงของโรคจะขึ้นอยู่กับขนาดของรูรั่ว และการตอบสนองของร่างกาย ที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน เช่น หัวใจโต (Cardiomegaly) ความดันในปอดสูง (Pulmonary Hypertension) และภาวะหัวใจล้มเหลว (Heart Failure)

รูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจ เกิดขึ้นได้อย่างไร ?

แม้ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิดภาวะผนังกั้นหัวใจรั่วแต่กำเนิดได้ทั้งหมด แต่พบว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีส่วนสำคัญ เช่น การมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด คุณแม่มีการติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ เช่น หัดเยอรมัน การได้รับยาบางชนิด รวมถึงการสัมผัสสารเคมีบางอย่างที่อาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของหัวใจของทารกในครรภ์

อย่างไรก็ตาม รูรั่วของผนังกั้นหัวใจอาจเกิดขึ้นภายหลัง (Ventricular Septal Rupture: VSR) จากโรคหรือเหตุอื่นได้ เช่น จากภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อบริเวณผนังกั้นเกิดความเสียหาย หรืออาจเกิดจากภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัด หรือทำหัตถการหัวใจ

อาการแบบไหน ที่อาจเกิดจากภาวะรูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจ ?

อาการที่เกิดจากผนังกั้นห้องหัวใจมีรูรั่วจะขึ้นอยู่กับขนาด ตำแหน่งที่รั่ว และอายุของผู้ป่วย โดยอาจแบ่งได้ดังนี้

ในทารก และเด็กเล็ก โดยเฉพาะกรณีมีรูรั่วขนาดใหญ่ที่ผนังหัวใจห้องล่าง (VSD) มักส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติที่ชัดเจน ส่วนรูรั่วที่ผนังหัวใจห้องบน (ASD) ในเด็กเล็กมักไม่มีอาการ ยกเว้นเป็นรูรั่วขนาดใหญ่มากและ/หรือมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ โดยอาการที่สามารถสังเกตได้ มีดังนี้

เหนื่อยง่าย หายใจเร็ว หอบ สังเกตได้ระหว่างดูดนม มักดูดได้ไม่นาน ต้องพักบ่อย หรือดูดได้น้อยกว่าที่ควร
พัฒนาการช้า น้ำหนักไม่ขึ้นตามเกณฑ์ จากการที่ร่างกายใช้พลังงานมากในการทำงานของหัวใจและปอด
เหงื่อออกมากผิดปกติ โดยเฉพาะที่ศีรษะ แม้อากาศไม่ร้อน
ติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนล่างบ่อย เช่น ปอดอักเสบ หรือหลอดลมอักเสบจากภาวะเลือดคั่งในปอด
ตัวเขียวคล้ำ รวมถึงบริเวณริมฝีปาก ปลายมือ ปลายเท้า หรือเล็บ พบในโรคหัวใจรุนแรง หรือชนิดเขียว โดยเฉพาะในกรณีที่เกิดภาวะความดันในปอดสูงมากผิดปกติ (Eisenmenger syndrome) ซึ่งทำให้เกิดการไหลย้อนของเลือดจากหัวใจห้องขวาไปยังห้องซ้าย

ในเด็กโต วัยรุ่น และผู้ใหญ่ โดยเฉพาะกรณีเป็นรูรั่วที่ผนังหัวใจห้องบน (ASD) ซึ่งมักไม่แสดงอาการในวัยเด็ก หรือมีรูรั่วที่ผนังหัวใจห้องล่าง (VSD) ที่ไม่รุนแรงมาก อาจพบอาการดังนี้

เหนื่อยง่าย สังเกตได้ชัดเมื่อออกแรง ออกกำลังกาย หรือทำกิจกรรมหนัก
ใจสั่น หัวใจเต้นผิดปกติ อาจรู้สึกหัวใจเต้นเร็ว แรง หรือไม่เป็นจังหวะ โดยเฉพาะในผู้ที่มีรูรั่วขนาดใหญ่ที่ผนังหัวใจห้องบน
หอบ หายใจลำบาก หายใจไม่เต็มที่ โดยเฉพาะขณะนอนราบหรือออกแรง
เจ็บหน้าอก มักเกิดจากการทำงานของหัวใจที่เพิ่มผิดปกติหรือจากแรงดันในปอดที่สูงขึ้น
บวม โดยเฉพาะที่เท้า ข้อเท้า หรือบริเวณท้อง ซึ่งเป็นสัญญาณของภาวะหัวใจล้มเหลว
เส้นเลือดสมองตีบ โดยเฉพาะกรณีเป็นรูรั่วที่ผนังหัวใจห้องบน ที่ลิ่มเลือดจากฝั่งขวาของหัวใจอาจไหลผ่านรูรั่วเข้าสู่หลอดเลือดสมอง (Paradoxical Embolism)
ความดันในปอดสูง อาจทำให้เหนื่อยมากขึ้น ตัวเขียว หรือหมดสติ
ไม่มีอาการ หากรูรั่วเล็กมาก มักตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจร่างกายพบเสียงฟู่ของหัวใจ หรือจากการตรวจสุขภาพประจำปีที่พบเงาหัวใจโตในภาพเอกซเรย์ (Chest X-ray) หรือคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) ผิดปกติ

การตรวจ และวินิจฉัยภาวะรูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจ

การตรวจหาภาวะรูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจ เพื่อให้สามารถวินิจฉัยและวางแผนการรักษาได้อย่างทันท่วงที แพทย์จะใช้วิธีตรวจคัดกรองเบื้องต้นและวิธีตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ดังนี้

การซักประวัติสุขภาพ เช่น ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์หรือขณะคลอด มีคนในครอบครัวเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดหรือไม่ เด็กมีอาการผิดปกติ เช่น เหนื่อยง่าย หายใจหอบ ดูดนมน้อย ตัวเขียว หรือน้ำหนักไม่ขึ้นตามเกณฑ์หรือเปล่า
การตรวจร่างกาย โดยเฉพาะการฟังเสียงหัวใจ (Heart Murmur) ด้วยหูฟัง ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญที่สุดในการคัดกรองเบื้องต้นที่อาจบ่งชี้ถึงความผิดปกติ
การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG/ECG) เพื่อดูการทำงานของหัวใจว่ามีการเต้นผิดจังหวะ หรือมีภาวะหัวใจโตหรือไม่
การเอกซเรย์ทรวงอก (Chest X-ray) เพื่อดูขนาดและรูปร่างของหัวใจ รวมถึงลักษณะของปอด หากมีภาวะรูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจขนาดใหญ่ อาจพบว่าหัวใจมีขนาดใหญ่ขึ้น หรือมีเลือดคั่งในปอดมากผิดปกติ
การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนความถี่สูง (Echocardiogram/Echo) เป็นวิธีการตรวจวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด และให้ความแม่นยำสูงในการยืนยันภาวะรูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจ เพราะช่วยให้แพทย์เห็นภาพเคลื่อนไหวของหัวใจ ผนังกั้นหัวใจ ลิ้นหัวใจ และการไหลเวียนของเลือดได้อย่างชัดเจน รวมถึงเห็นตำแหน่งและขนาดของรูรั่ว ทิศทางการไหลและปริมาณที่เลือดไหลย้อนกลับ
การสวนหัวใจ (Cardiac Catheterization) ใช้ในกรณีที่จำเป็นต้องมีการประเมินที่ละเอียดขึ้น หรือใช้เพื่อการรักษาด้วยการปิดรูรั่วผ่านสายสวน

ปัจจัยในการเลือกวิธีรักษาภาวะรูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจ

การรักษาภาวะรูรั่วของผนังกั้นหัวใจ ไม่ว่าจะเป็นชนิดรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องบน (ASD) หรือรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (VSD) ต้องอาศัยการพิจารณาอย่างรอบด้านจากแพทย์ โดยประเมินจากปัจจัยสำคัญ ได้แก่

ชนิดและตำแหน่งของรูรั่ว ซึ่งส่งผลต่อลักษณะเฉพาะและความเหมาะสมของวิธีรักษา
ขนาดของรูรั่ว เนื่องจากรูรั่วขนาดเล็กโดยเฉพาะในเด็กเล็กมีโอกาสปิดได้เองตามธรรมชาติ
อาการของผู้ป่วย ที่บ่งบอกถึงความจำเป็นและความเร่งด่วน
อายุของผู้ป่วย ซึ่งมีผลต่อความทนทานในการผ่าตัด
ผลกระทบต่อหัวใจและปอด เช่น ภาวะหัวใจโต หรือความดันในหลอดเลือดปอดสูง ซึ่งบ่งชี้ถึงความรุนแรงของโรคและความจำเป็นในการรักษา

วิธีรักษาภาวะรูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจ ASD และ VSD

โดยทั่วไปการรักษาภาวะรูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจมีอยู่ 3 แนวทางหลัก ดังนี้

การติดตามและสังเกตอาการ สำหรับรูรั่วขนาดเล็ก โดยเฉพาะรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างในเด็กเล็ก (VSD) ซึ่งมีโอกาสปิดได้เองตามธรรมชาติ หรือรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องบน (ASD) ที่ไม่มีอาการและไม่มีผลกระทบต่อหัวใจอย่างมีนัยสำคัญ แพทย์จะนัดติดตามอาการอย่างใกล้ชิด
การรักษาด้วยการปิดรูรั่วผ่านสายสวนหัวใจ (Transcatheter Device Closure) เป็นวิธีการรักษาที่ใช้วิธีการสอดสายสวนขนาดเล็กผ่านหลอดเลือดเพื่อนำอุปกรณ์พิเศษไปปิดรูรั่ว นิยมใช้กับรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจชนิดซีคันดัม (Secundum) เป็นหลัก ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดของภาวะรูรั่วผนังกั้นหัวใจห้องบนบริเวณส่วนกลาง (interatrial septum) ระหว่างห้องซ้ายกับขวา และรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างชนิดกล้ามเนื้อ (Muscular) หรือชนิดเยื่อหุ้ม (Perimembranous) ในบางราย วิธีนี้เป็นทางเลือกที่รุกรานน้อยกว่าการผ่าตัดแบบเปิด ใช้เวลาพักฟื้นสั้น อย่างไรก็ตาม รูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องบนบางชนิด และรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างที่อยู่ใกล้ลิ้นหัวใจอาจไม่เหมาะกับวิธีนี้
การผ่าตัดหัวใจแบบเปิด (Open-Heart Surgery) เป็นวิธีการรักษาที่ใช้มาอย่างยาวนานและยังคงเป็นมาตรฐานสำคัญในการแก้ไขภาวะรูรั่วของผนังกั้นหัวใจ โดยศัลยแพทย์จะทำการผ่าตัดเปิดบริเวณหน้าอกเพื่อเข้าถึงหัวใจโดยตรง ในระหว่างการผ่าตัด หัวใจจะถูกทำให้หยุดเต้นชั่วคราว โดยใช้เครื่องปอด-หัวใจเทียม (heart-lung machine) ทำหน้าที่แทนหัวใจและปอดในการหมุนเวียนเลือดและแลกเปลี่ยนออกซิเจน ศัลยแพทย์จะทำการปิดรูรั่วโดยตรงด้วยการเย็บปิด หรือใช้วัสดุสังเคราะห์ทางการแพทย์ เช่น แผ่น Gore-Tex หรือเนื้อเยื่อของผู้ป่วยเองมาปะปิดช่องโหว่นั้น เหมาะสำหรับรูรั่วที่มีขนาดใหญ่ ซับซ้อน รูรั่วที่ไม่สามารถปิดด้วยสายสวนได้ หรือมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่ต้องรักษาร่วมด้วย เช่น ลิ้นหัวใจผิดปกติ และมักเป็นทางเลือกหลักสำหรับรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างขนาดใหญ่ หรือรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องบนบางชนิด

ทั้งนี้ หลังการรักษาทั้งการปิดรูรั่วผ่านสายสวนและการผ่าตัด ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการติดตามอาการและตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงตามที่แพทย์กำหนด เพื่อประเมินผลการรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว

หากคุณ หรือคนที่คุณรักมีอาการน่าสงสัยที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจแต่กำเนิด หรือต้องการตรวจวินิจฉัยและวางแผนการรักษาที่แม่นยำ การปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจโดยเร็วนั้นจำเป็นอย่างยิ่ง เพื่อให้ได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสมและทันท่วงที โรงพยาบาลพญาไท พหลโยธิน มีทีมแพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางด้านโรคหัวใจและศัลยกรรมหัวใจ พร้อมด้วยเทคโนโลยีและเครื่องมือทางการแพทย์ที่ทันสมัย พร้อมให้การตรวจวินิจฉัยและวางแผนการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว ทำให้ผู้ป่วยกลับมามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้อีกยาวนาน

นพ. องค์การ คมสัน

อายุรแพทย์โรคหัวใจ

โรงพยาบาลพญาไท พหลโยธิน

เจาะลึกภาวะผนังกั้นหัวใจรั้ว (ASD/VSD) สาเหตุ อาการ และแนวทางการรักษา