因为许多母亲常常担心腹中的宝宝是否健康，是否患有智力障碍或残疾。目前有多种检测方法可以了解胎儿的异常情况，其中“羊水穿刺”是一种通过检测染色体和检测Alpha-fetoprotein (AFP)含量来寻找遗传性智力障碍的方法，以观察胎儿大脑和脊髓的异常。
染色体异常与唐氏综合症
染色体（Chromosome）是人体细胞中包含遗传信息的单位或部分，并将这些信息传递给子孙后代。但在染色体传递过程中可能会出现错误，例如，患有唐氏综合症的患者第21对染色体有3条，而正常应为2条。
羊水穿刺通常在怀孕多少周进行
一般来说，羊水穿刺是抽取含有胎儿皮肤细胞的羊水进行染色体异常分析，通常在怀孕16-18周进行，结果会在2-3周后通知。
有遗传异常风险的孕妇
- 孕妇年龄在35岁及以上
- 有遗传异常婴儿出生史
- 有因染色体异常导致智力障碍婴儿出生史
- 曾生育先天性残疾婴儿
- 怀孕初期接触过可能导致遗传异常的辐射或有害化学物质
孕妇年龄对增加子代患唐氏综合症（21三体综合症）风险的影响如下：
- 一般人群中，约每1000名活产婴儿中有1例
- 35岁以上孕妇约为1:365
- 39岁孕妇约为1:139
- 45岁孕妇约为1:32
羊水穿刺的并发症…是否存在？
发生率非常低，少于0.5%，这取决于医生的技术和经验。可能出现的情况包括感染、羊水渗漏（若渗漏严重可能导致流产）。因此，羊水穿刺后若出现异常症状，如阴道出血、羊水破裂、发热或下腹痛，应立即就医。
