Thalassemia genetic diseases that mostly overlooked

هل تعلم؟ 
يوجد في تايلاند حوالي 500,000 شخص مصاب بمرض الثلاسيميا 
أكثر من 18 مليون تايلاندي حامل لمرض الثلاسيميا
&nbsp;
مرض الثلاسيميا هو نوع من فقر الدم الناتج عن خلل في خلايا الدم الحمراء، مما يسبب أعراض فقر الدم المزمن. وهو مرض شائع في تايلاند وحول العالم. الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الوالدين، حيث يحصل المصابون على جين غير طبيعي من الأب والأم، أما الحاملون فيحصلون على جين غير طبيعي من أحد الوالدين فقط. الحاملون يتمتعون بصحة جيدة مثل الأشخاص العاديين، لكن يمكنهم نقل الجين غير الطبيعي لأطفالهم.
&nbsp;
<h2>الثلاسيميا ليست نوعًا واحدًا فقط</h2>
ينقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين:
<ul>
<li>ألفا-ثلاسيميا هو نوع أكثر حدة، يمكن أن يؤثر مباشرة على العظام وقد يؤدي إلى وفاة الجنين داخل الرحم أو وفاة الطفل بعد الولادة.</li>
<li>بيتا-ثلاسيميا هذا النوع أقل حدة، يسبب فقط اصفرار الجلد وفقر الدم، وينتج عن خلل في تكوين الهيموغلوبين.</li>
</ul>
&nbsp;
<h2>شدة مرض الثلاسيميا</h2>
ينقسم إلى 3 مجموعات:
<ul>
<li>الثلاسيميا الحادة جدًا يموت المرضى خلالها داخل الرحم أو بعد الولادة، وقد تعاني الأم من ارتفاع ضغط الدم، تورم، وتسمم الحمل أثناء الحمل.</li>
<li>الثلاسيميا المتوسطة إلى الحادة تظهر الأعراض خلال أول عامين من العمر، مثل شحوب الجلد، اصفرار العينين والجلد، تضخم الكبد والطحال، ملامح وجه غير طبيعية (Thalassemic Facies)، وتأخر في النمو.</li>
<li>الثلاسيميا الخفيفة إلى بدون أعراض يتم اكتشافها أحيانًا خلال الفحوصات الدورية أو عند الإصابة بحمى شديدة وعدوى، حيث يحدث فقر دم سريع مع اصفرار.</li>
</ul>
&nbsp;
<h2>تشخيص مرض الثلاسيميا</h2>
يمكن تشخيص الثلاسيميا من خلال التاريخ الطبي، الفحص البدني، وفحوصات الدم. يقوم الطبيب بفحص تعداد الدم الكامل (CBC) مع فحص خاص يسمى &#8220;تحديد نوع الهيموغلوبين&#8221; وتحليل الحمض النووي (DNA).
&nbsp;
<h2>الثلاسيميا قابلة للعلاج</h2>
يكفي العناية بالنفس واتباع تعليمات الطبيب بدقة كما يلي:
<ul>
<li>الحفاظ على صحة عامة جيدة</li>
<li>تناول غذاء متوازن يشمل المجموعات الغذائية الخمسة، وتجنب الأطعمة الغنية بالحديد مثل الدم، الكبد، وأحشاء الحيوانات، والامتناع عن الأدوية والفيتامينات التي تحتوي على الحديد</li>
<li>في حالة الأطفال، يجب تلقي جميع اللقاحات مثل الأطفال العاديين</li>
<li>ممارسة الرياضة بشكل معتدل، والتوقف فور الشعور بالتعب، وتجنب الرياضات العنيفة التي قد تسبب كسورًا في العظام</li>
<li>الامتناع عن التدخين وتناول الكحوليات لأنها تضر بالصحة</li>
<li>زيارة طبيب الأسنان كل 6 أشهر لأن الأسنان قد تتعرض للتسوس بسهولة</li>
<li>في حالة الحمى العالية، يجب مراجعة الطبيب فورًا لأنها قد تشير إلى عدوى خطيرة 
تناول حمض الفوليك حسب وصفة الطبيب بدقة لأن مرضى الثلاسيميا ينتجون دمًا أكثر من الأشخاص العاديين، مما يزيد حاجتهم لحمض الفوليك</li>
</ul>
&nbsp;
<h2>عند تفاقم أعراض الثلاسيميا&#8230; قد يحتاج المريض إلى نقل دم</h2>
في بعض الحالات قد يكون من الضروري نقل الدم لتقليل فقر الدم والتعب، وينقسم إلى:
<ul>
<li>نقل دم عالي الكمية (High transfusion) يستخدم عادة للأطفال المصابين بالثلاسيميا الحادة الذين تم تشخيصهم حديثًا، لتحسين صحتهم ونموهم بشكل طبيعي. يقل امتصاص الحديد من الجهاز الهضمي، لا يتضخم الطحال، ويمنع تغيرات عظام الوجه. لكن هذا العلاج يؤدي إلى تراكم الحديد في الجسم، لذا يجب تناول أدوية لإزالة الحديد.</li>
<li>نقل دم داعم (Low transfusion) يتم نقل الدم فقط عندما يعاني المريض من تعب شديد بسبب فقر الدم الناتج عن الحالة الأساسية، وغالبًا بعد الإصابة بالحمى والعدوى.</li>
</ul>
&nbsp;
مرضى الثلاسيميا يتراكم لديهم الحديد من الدم المنقول (1 مل من خلايا الدم الحمراء يحتوي على 1.16 ملغ من الحديد) ومن امتصاص الحديد الزائد من الجهاز الهضمي، وهذا الحديد المتراكم قد يضر القلب ويسبب فشل القلب، يضر الكبد ويسبب تليف الكبد، ويضر البنكرياس ويسبب السكري. لذلك يجب تقييم حالة زيادة الحديد بانتظام، ويمكن ذلك بعدة طرق:
<ul>
<li>فحص مستوى الفيريتين في الدم (serum ferritin)</li>
<li>الفحص باستخدام جهاز الرنين المغناطيسي (MRI) لتقييم زيادة الحديد في القلب والكبد</li>
<li>فحص كمية الحديد في الكبد (liver iron concentration, LIC) باستخدام خزعة الكبد</li>
</ul>
&nbsp;
<h2>من يحتاج إلى أدوية إزالة الحديد عند الإصابة بالثلاسيميا؟</h2>
<ul>
<li>مستوى الفيريتين في الدم أكثر من 1,000 نانوغرام/مل</li>
<li>مرضى الثلاسيميا الذين يتلقون نقل دم منتظم لأكثر من سنة</li>
<li>مرضى الثلاسيميا الذين تلقوا نقل دم حوالي 10-20 مرة</li>
<li>العلاج باستئصال الطحال، ويقرر الطبيب استخدام هذا العلاج في الحالات التالية:
<ul>
<li>تضخم الطحال بشكل كبير يضغط على الأعضاء الداخلية الأخرى أو يزيد حجمه عن 6 سم</li>
<li>زيادة الحاجة إلى نقل الدم بشكل متكرر</li>
<li>انخفاض خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية بسبب تضخم الطحال</li>
</ul>
</li>
</ul>
يوصى بتلقي اللقاحات الوقائية من العدوى قبل استئصال الطحال بأسبوعين على الأقل لتجنب العدوى.
&nbsp;
<h2>زرع الخلايا الجذعية الدموية: خيار لعلاج مرضى الثلاسيميا</h2>
هو الطريقة الوحيدة حاليًا التي يمكنها علاج مرض الثلاسيميا بنسبة 75-92%، لكنه لا يصلح لجميع المرضى بسبب المخاطر العالية والتكاليف الباهظة. المرضى الذين يمكن علاجهم بهذه الطريقة هم الأطفال المصابون بالثلاسيميا الحادة والذين لديهم أشقاء أو متبرعون لديهم توافق في أنسجة HLA مع المريض. فرصة التوافق بين الأشقاء هي 1 من 4، وفرصة التوافق مع المتبرعين الآخرين هي من 1 في 10,000 إلى 1 في 100,000.
&nbsp;
<h2>معلومات مهمة لحاملي جين الثلاسيميا</h2>
<ul>
<li>يمكن للحاملين نقل الجين غير الطبيعي لأطفالهم، لذا يجب التخطيط قبل الإنجاب لتجنب إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا، وينصح بفحص الدم للزوجين قبل الحمل</li>
<li>إذا كان الزوجان حاملين لنفس نوع الثلاسيميا، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض هو 25%. لذلك يجب استشارة الطبيب فور الحمل لإجراء تشخيص ما قبل الولادة، أو يمكن للزوجين استخدام التلقيح الصناعي للمساعدة في الإنجاب</li>
<li>ينصح الحاملون بإرشاد أقاربهم لإجراء فحص الدم أيضًا</li>
</ul>

مرض الثلاسيميا هو نوع من فقر الدم أو الأنيميا الوراثية، حيث يعاني المرضى من شحوب مزمن، وبالنسبة لبعض الأشخاص الذين ليسوا مرضى ولكنهم حاملون، يمكنهم أيضًا نقل الجين غير الطبيعي إلى أطفالهم.

خدمات

شرط

عن

فرع المستشفى

فقر الدم الثلاسيميا مرض وراثي لا ينبغي تجاهله

Tel

Email

خدمات

شرط

عن

فرع المستشفى