เพราะคุณแม่จำนวนมาก..มักมีความกังวลว่าลูกน้อยในครรภ์จะมีสุขภาพสมบูรณ์หรือไม่ เป็นโรคปัญญาอ่อน หรือพิการหรือเปล่า ในปัจจุบันจึงมีการตรวจหลายๆ วิธีที่ทำให้รู้ถึงความผิดปกติของทารกในครรภ์ ซึ่ง “การเจาะน้ำคร่ำ” เป็นวิธีการตรวจเพื่อหาโรคปัญญาอ่อนทางกรรมพันธุ์ โดยการตรวจโครโมโซมและตรวจหาปริมาณของสาร Alpha-fetoprotein (AFP) เพื่อดูความผิดปกติทางสมองและไขสันหลังของทารก

ความผิดปกติของโครโมโซม..กับดาวน์ซินโดรม

โครโมโซม (Chromosome) คือ หน่วยหรือส่วนหนึ่งของเซลล์ในร่างกายที่บรรจุข้อมูลต่างๆ ทางพันธุกรรมของมนุษย์ แล้วถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกรุ่นหลานต่อๆ กันไป แต่ในระหว่างการถ่ายทอดโครโมโซมไปยังรุ่นลูก อาจเกิดความผิดพลาดขึ้นเองได้ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21 ของคนที่เป็นโรคปัญญาอ่อนชนิด Down’s Syndrome จะมีจำนวน 3 แท่งแทนที่จะเป็น 2 แท่งตามปกติ เป็นต้น

การเจาะน้ำคร่ำ…มักจะทำในช่วงอายุครรภ์กี่สัปดาห์

โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเพื่อดูดเอาน้ำคร่ำที่มีเซลล์ผิวหนังของทารกมาวิเคราะห์ดูว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ มักจะทำในช่วงอายุครรภ์ที่ 16-18 สัปดาห์ และนัดฟังผลภายหลังอีก 2-3 สัปดาห์

สตรีตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงการมีทารกผิดปกติทางกรรมพันธุ์

สตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปี ขึ้นไป
มีประวัติเคยคลอดบุตรผิดปกติทางกรรมพันธุ์
มีประวัติเคยคลอดบุตรปัญญาอ่อนจากโครโมโซมผิดปกติ
เคยคลอดบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิด
ได้รับรังสีหรือสารเคมีอันตรายในขณะเริ่มตั้งครรภ์ที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ได้

อายุของคุณแม่ตั้งครรภ์..มีผลต่อการเพิ่มโอกาสเสี่ยงที่บุตรอาจเป็นโรคกลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) ดังนี้…

ในกลุ่มประชากรทั่วไป จะพบประมาณ 1 : 1000 ของทารกเกิดมีชีพ
คุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี จะพบประมาณ 1 : 365
คุณแม่ที่มีอายุ 39 ปี จะพบประมาณ 1 : 139
คุณแม่ที่มีอายุ 45 ปี จะพบประมาณ 1 : 32

ภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ…มีบ้างหรือไม่?

เกิดขึ้นได้ค่อนข้างน้อยมาก..หรือน้อยกว่าร้อยละ 0.5 ซึ่งขึ้นอยู่กับความชำนาญและประสบการณ์ของแพทย์ ภาวะที่พบอาจเป็นการติดเชื้อ น้ำคร่ำรั่วซึม (ซึ่งถ้ารั่วออกมากอาจทำให้แท้งได้) ดังนั้นหลังจากการเจาะน้ำคร่ำแล้ว ถ้ามีอาการผิดปกติ เช่น เลือดออกทางช่องคลอด น้ำเดิน มีไข้ หรือปวดท้องน้อยมาก ให้รีบพบแพทย์ทันที

ทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ รู้ได้...ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ