การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน และสมองพิการ ถือเป็นการตรวจคัดกรองมาตรฐานในประเทศที่พัฒนาแล้วเช่น สหรัฐอเมริกา อังกฤษ ญี่ปุ่น และประเทศในยุโรปเกือบทุกประเทศ ทารกแรกเกิดทุกรายจะได้รับการตรวจคัดกรองแบบเพิ่มจำนวนโรค โดยใช้เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองแบบใหม่ที่เรียกว่า Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกได้ครอบคลุมมากขึ้น จากเดิมที่รู้จักกัน 2 โรคเป็น 40 โรค

ปัจจุบัน ประเทศไทยมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนทั่วประเทศอยู่ 2 โรค คือ ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง (Congenital hypothyroidism: CH) และเฟ็นนิลคีโตนยูเรีย (Phenylketonuria: PKU) โดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งไม่ครอบคลุมโรคอื่นๆ

อาการผิดปกติโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คือ อาการที่เกิดขึ้นสามารถคล้ายคลึงกับโรคในเด็กอื่นๆ ได้เกือบทุกโรค โดยเกิดในระบบเดียว หรือหลายระบบก็ได้ อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท ทางเดินอาหาร และหัวใจ บางรายจะแสดงอาการตอนโต หรืออาจเกิดขึ้นภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ตัวอย่างโรคที่พบบ่อย ได้แก่

โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup Urine Disease) โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria: PKU), ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือดสูง (Isovaleric Acidemia) ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่อยู่ในวัยทารก โดยเมื่อทารกแรกเกิดได้รับสารอาหารประเภทโปรตีน เช่น นํ้านมจากแม่ โปรตีนที่เกินความจำเป็นที่ร่างกายจะนำไปใช้ จะส่งผลให้เกิดอันตรายต่อทารก ทำให้มีอาการ เบื่ออาหารดูดนมได้น้อย นํ้าหนักตัวลด ร้องไห้เสียงแหลมสูงเป็นช่วง สั่น ปัสสาวะมีกลิ่นคล้ายเมเปิลไซรับ

จากนั้นจะเกิดความผิดปกติที่เรียกว่า Metabolic Crisis โดยทารกจะแสดงอาการง่วงนอน มีอารมณ์แปรปรวน ร่วมกับอาเจียน หากไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมาอีก เช่น ชัก เกิดภาวะสมองบวม หรือมีภาวะความเป็นกรดในเลือดสูง ซึ่งบางรายอาจมีอาการตาบอด สมองถูกทำลาย และอาการอาจรุนแรงจนถึงขั้นเสียชีวิตได้ ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการตรวจรักษามักมีชีวิตอยู่ได้ไม่กี่เดือนเท่านั้น

Q: จำเป็นหรือไม่ที่ทารกควรได้รับการตรวจ ?

A: ทารกแรกเกิดทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก เพื่อทราบถึงความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับทารกได้ก่อนที่จะเกิดอาการ เพื่อรับการรักษาที่ทันท่วงที สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่มีความต้องการเพื่อขอรับบริการการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค ท่านสามารถแจ้งความประสงค์กับแพทย์ที่ดูแลทารกของท่านได้ทันที

Q: ทารกจะต้องมีอายุเท่าไหร่ถึงจะตรวจได้ ?

A: การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารก ทำได้ในทารกอายุ 3-5 วัน และที่สําคัญจะต้องได้รับนมมาแล้วอย่างน้อย 4 ครั้ง โดยใช้เพียงเลือดจากส้นเท้าของทารก 2-3 หยดเท่านั้น ในการตรวจวินิจฉัย

Q: ประโยชน์ที่ได้รับจากการตรวจคือ ?

A: ทารกแรกเกิดหากได้รับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็ว และได้รับการรักษาตั้งแต่แรกเกิด จะทำให้การรักษาได้ผลดี และป้องกันภาวะปัญญาอ่อน และสมองพิการได้ ในต่างประเทศที่พัฒนาแล้วได้มีการเปรียบเทียบค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคกับค่าใช้จ่ายของรัฐ และครอบครัวในการดูแลรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อน พบว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคให้ประโยชน์มากกว่า และสามารถลดภาระของรัฐรวมถึงค่าใช้จ่ายของครอบครัวที่ต้องดูแลผู้ป่วยได้อย่างชัดเจน

การตรวจคัดกรองแบบครอบคลุมจะทำให้เราสามารถพบเด็กที่เป็นโรคที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนอีกจำนวนมากที่สามารถป้องกันได้ แต่ยังไม่ได้ถูกตรวจคัดกรองในระบบปกติ ได้แก่ กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism: IEM) ซึ่งเป็นโรคที่ก่อให้เกิดความพิการทางสติปัญญาหรือเสียชีวิต หากทารกไม่ได้รับการรักษาในระยะเวลาเริ่มต้น เนื่องจากโรคกลุ่มนี้เป็นโรคที่พบน้อยและอาการแสดงออกไม่จำเพาะเจาะจง จึงทำให้ได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ล่าช้า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจึงมีจุดประสงค์เพื่อตรวจเจอโรคกลุ่มนี้ตั้งแต่ทารกยังไม่แสดงอาการ หรืออาการยังไม่มาก เพื่อการวินิจฉัยและรักษาภายใน 2 สัปดาห์ ซึ่งจะสามารถป้องกันการเสียชีวิต หรือความพิการในทารกกลุ่มนี้ได้

ทั้งนี้ การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก 40 โรคนั้น ส่วนใหญ่เป็นโรคพันธุกรรมจากยีนแฝง แม้อาจไม่เคยมีใครในครอบครัวมีอาการของโรคนี้มาก่อน แต่พ่อแม่อาจมีประวัติเป็นญาติกัน หรือมาจากภูมิลำเนาเดียวกัน ทารกตอนแรกเกิดอาจจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่หลังจากนั้น จะเริ่มมีอาการ เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน หายใจหอบ เลือดเป็นกรด ชัก โคม่า และเสียชีวิต หรือสมองพิการในที่สุด

อาการผิดปกติทางสมองเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ไปย่อยสลายสารต่างๆ ในร่างกาย ทำให้เกิดการคั่งของสารพิษ หรือเกิดการสร้างน้ำตาลหรือพลังงานไม่ได้ ส่งผลให้สมองไม่ทำงานด้วย ดังนั้น การตรวจวินิจฉัยตั้งแต่แรกก่อนที่เด็กจะแสดงอาการ จะทำให้ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนและ เพิ่มคุณภาพชีวิตในระยะยาวได้

จำเป็นแค่ไหน กับการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด