地中海贫血 是泰国最常见的遗传性贫血疾病。目前，泰国每1000名新生儿中约有12名患有此病，这意味着每年有超过12,000名新生儿患有地中海贫血。
最新数据显示，严重型地中海贫血患者中需要定期输血的多达30万至40万人。为了正确应对，以下是由帕亚泰2医院儿科医生乌萨纳拉西·阿努拉特潘医生提供的地中海贫血儿童护理建议。
地中海贫血是怎么引起的？
地中海贫血是由红细胞遗传异常引起的。正常情况下，红细胞中含有一种名为血红蛋白的蛋白质，负责将氧气输送到身体各部分。地中海贫血患者无法正常合成血红蛋白，或者合成的血红蛋白异常，导致红细胞易破裂或红细胞生成减少，患者因此出现贫血。骨髓为了补偿，会加大红细胞的生成，导致患者面貌改变，如额头突出、颧骨高耸、鼻梁扁平。内部器官如肝脾肿大，骨骼增厚。严重型地中海贫血患者贫血严重，若不定期输血，可能导致生长迟缓，青春期发育延迟。
孕前血液检查……评估儿童地中海贫血风险
目前，夫妻双方会进行地中海贫血携带者筛查，孕妇在产前检查时也会接受筛查，以确定是否为携带者。如果母亲是携带者，孩子出生后也可能是携带者；如果父母双方均为携带者，孩子则有可能患严重型地中海贫血。目前严重型地中海贫血主要有三种类型：α1型、α2型、β型（包括E型和CS型）等。
若筛查发现孕妇为地中海贫血携带者，需邀请丈夫进行血液检查。但目前常见问题是丈夫往往不愿意配合检查，导致确认结果延迟，有时错过了预防疾病发生的最佳时机。
如果孩子患严重型地中海贫血，父母应如何应对？
当确认父母双方均为地中海贫血携带者时，孩子患严重型地中海贫血的风险较高。下一步需进行羊水穿刺、胎盘组织穿刺或胎儿血液穿刺，以检测胎儿是否患有严重型地中海贫血。
若胎儿确诊为严重型，医生会告知孕妇若继续妊娠，胎儿可能面临的情况。有些类型胎儿出生即死亡，有些出生时贫血严重，有些则在1-2岁或入小学前出现症状，具体取决于疾病的严重程度。之后，患者需定期输血治疗。
确诊孩子患地中海贫血后，父母需每月带孩子到医院抽血和输血。通常，若病情严重影响生活质量，医生会建议在早期终止妊娠。
这是地中海贫血患儿的护理方法
地中海贫血患儿的生活环境无需特别照顾，但饮食需特别注意。患儿因贫血，饮食应包含五大类营养，且每日三餐均衡。还需保持良好卫生和健康，按医嘱服用维生素。定期输血者需坚持服用排铁药，以延长寿命并提高生活质量。
注意！地中海贫血患者可能比普通人面临更多健康问题
地中海贫血患者可分为两类
- 第一类为贫血但不需输血，症状类似一般地中海贫血患者。
- 第二类即使定期输血，患者无贫血及其他症状，但长期输血会导致体内铁质过多。若排铁药服用不规律，体内铁质水平升高并在各器官积累，如心脏铁质积累会导致心脏功能不良及心衰，肺或肝脏积累会形成纤维化，肾脏积累会导致肾衰竭，皮肤积累会使皮肤变黑，进而引发一系列并发症。
若患者未能定期输血，将出现贫血症状，平均寿命约20-30岁。目前，若患者能定期输血，寿命较过去显著延长，但仍面临其他疾病并发症风险，需加强治疗。
地中海贫血能治愈吗？
目前医学上，严重型地中海贫血可通过造血干细胞移植（Stem Cell Transplantation）治愈，需来自组织相容或匹配的捐赠者。
干细胞可来自捐赠者的骨髓、外周血或新生儿脐带血和胎盘。通常优先寻找患者同父母的兄弟姐妹，匹配概率约为1/4；若无合适者，则需从干细胞捐赠志愿者登记库中寻找。
然而，造血干细胞移植治疗地中海贫血应在患者年龄较小、肝脾未明显肿大、输血次数较少，或虽输血较多但能规律充分服用排铁药的情况下进行，治疗效果更佳。
