العديد من الأمهات بعد معرفتهن بالحمل يشعرن بالقلق بشأن صحة الجنين في الرحم وما إذا كان سليماً أو معاقاً. حالياً لدينا عدة طرق لفحص ومعرفة أي تشوهات في الجنين داخل الرحم.
تم تطوير فحوصات تشوهات الجنين داخل الرحم حالياً لضمان سلامة حياة الأم والجنين بشكل كبير، مثل الفحص بالموجات فوق الصوتية عالية التردد (الألتراساوند) للكشف عن العيوب الجسدية للجنين، وفحص مرض التخلف العقلي الوراثي عن طريق بزل السلى لفحص الكروموسومات، وفحص كمية مادة ألفا-فيتو بروتين (AFP) للكشف عن التشوهات في دماغ وحبل شوكي الجنين.
الكروموسوم (Chromosome) هو وحدة أو جزء من الخلية في الجسم يحتوي على المعلومات الوراثية للإنسان وينتقل إلى الأجيال القادمة. ولكن أثناء انتقال الكروموسومات إلى الأجيال الجديدة قد تحدث أخطاء مثل وجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلاً من نسختين كما هو الحال في متلازمة داون التي تسبب التخلف العقلي. عادةً ما يتم بزل السلى لسحب السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جلد الجنين لتحليلها للكشف عن تشوهات الكروموسومات، ويتم ذلك عادة في عمر الحمل من 16 إلى 18 أسبوعاً، وتستغرق النتائج من 2 إلى 3 أسابيع. يقوم الطبيب بإجراء بزل السلى للحوامل اللاتي لديهن خطر الإصابة بتشوهات وراثية كما يلي:
- الحامل التي تبلغ من العمر 35 سنة أو أكثر
- لديها تاريخ سابق بولادة طفل بتشوهات وراثية
- لديها تاريخ سابق بولادة طفل يعاني من تخلف عقلي بسبب تشوهات في الكروموسومات
- سبق لها أن أنجبت طفلاً يعاني من عيوب خلقية
- تعرضت للإشعاع أو مواد كيميائية خطرة في بداية الحمل قد تسبب تشوهات وراثية
تزداد نسبة خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون (تثالث الصبغي 21) مع تقدم عمر الأم، ففي السكان العاديين تكون النسبة حوالي 1: 1000 من الأطفال المولودين أحياء.
- الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة تكون النسبة حوالي 1: 365
- الأمهات اللاتي يبلغن 39 سنة تكون النسبة حوالي 1: 139
- الأمهات اللاتي يبلغن 45 سنة تكون النسبة حوالي 1: 32
النتائج المستخلصة من فحص السائل الأمنيوسي
بالإضافة إلى الكشف عن التشوهات في الكروموسومات، يمكن معرفة جنس الجنين، كما يمكن معرفة كمية مادة ألفا-فيتو بروتين، وإذا كانت مرتفعة بشكل غير طبيعي فقد تشير إلى تشوهات في الحبل الشوكي ودماغ الجنين.
مخاطر بزل السلى
تحدث بنسبة قليلة جداً، أقل من 0.5%، وتعتمد على مهارة وخبرة الطبيب. من المضاعفات المحتملة العدوى أو تسرب السائل الأمنيوسي (وإذا كان التسرب كبيراً قد يؤدي إلى الإجهاض). لذلك، بعد إجراء بزل السلى، إذا ظهرت أعراض غير طبيعية مثل نزيف مهبلي، تسرب ماء، حمى، أو ألم في أسفل البطن، يجب مراجعة الطبيب فوراً. الأعراض التي تستدعي مراجعة الطبيب:
- حمى مرتفعة تزيد عن 38.5 درجة مئوية
- صداع شديد لا يزول
- رؤية ضبابية أو غير واضحة
- تورم شديد في القدمين والكاحلين
- تبول مؤلم أو حارق
- ألم شديد في البطن لفترة طويلة
- عدم حركة الجنين أو حركته أقل من 3 مرات في الساعة مع عمر حمل يزيد عن 28 أسبوعاً
- نزيف مهبلي أو تسرب كمية كبيرة من السائل الأمنيوسي من المهبل
