许多母亲在得知怀孕后，会担心腹中宝宝的健康是否完好，是否有残疾。目前我们有多种方法可以检测胎儿的异常情况。
胎儿异常检测目前已大幅发展，以保障母亲和宝宝的生命安全，例如使用高频声波（超声波）检查胎儿的身体缺陷，以及通过羊水穿刺检测遗传性智力障碍，通过送检染色体和检测甲胎蛋白（AFP）含量，以观察胎儿脑部和脊髓的异常情况。
染色体（Chromosome）是人体细胞中携带遗传信息的单位或部分，并将这些信息传递给子孙后代。但在染色体传递过程中，可能会出现错误，例如导致唐氏综合征的第21号染色体有三条而非正常的两条。通常，羊水穿刺是抽取含有胎儿皮肤细胞的羊水进行分析，以检测染色体异常，通常在怀孕16-18周进行，结果在2-3周后得出。医生会为有遗传异常风险的孕妇进行羊水穿刺，具体情况如下：
- 孕妇年龄在35岁及以上
- 有遗传异常分娩史
- 有因染色体异常导致的智力障碍分娩史
- 曾分娩先天性缺陷的婴儿
- 怀孕初期接触过可能导致遗传异常的辐射或有害化学物质
胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）的风险随母亲年龄增加而升高：
例如，在一般人群中，活产婴儿中约有1:1,000的比例患病
35岁以上孕妇约为1:365
39岁孕妇约为1:139
45岁孕妇约为1:32
羊水检测结果
除了能检测染色体异常外，还能确定胎儿性别，并能检测甲胎蛋白含量，若异常升高，可能提示胎儿脊髓和脑部异常。
羊水穿刺的风险
发生率非常低，不超过0.5%，取决于医生的技术和经验。可能出现的情况包括感染、羊水渗漏（若大量渗漏可能导致流产）。因此，穿刺后若出现异常症状，如阴道出血、羊水破裂、发热或下腹剧痛，应立即就医。需注意的异常症状包括：
- 体温超过38摄氏度
- 剧烈头痛且无缓解
- 视力模糊不清
- 脚和踝部严重肿胀
- 排尿困难且灼痛
- 持续剧烈腹痛
- 怀孕超过28周时，胎动减少至每小时少于3次或无胎动
- 阴道出血或大量羊水流出
