العديد من الأمهات بعد معرفتهن بالحمل يشعرن بالقلق بشأن صحة الجنين في الرحم وما إذا كان سليماً أو معاقاً. حالياً لدينا عدة طرق لفحص ومعرفة التشوهات في الجنين داخل الرحم.
تم تطوير فحوصات التشوهات في الجنين داخل الرحم حالياً لضمان سلامة حياة الأم والجنين بشكل كبير، مثل الفحص بالموجات فوق الصوتية عالية التردد (الألتراساوند) للكشف عن العيوب الجسدية للجنين، وفحص مرض التخلف العقلي الوراثي عن طريق بزل السلى لفحص الكروموسومات وقياس كمية مادة ألفا-فيتو بروتين (AFP) للكشف عن التشوهات في دماغ وحبل الجنين الشوكي.
الكروموسوم (Chromosome) هو وحدة أو جزء من الخلية في الجسم يحتوي على المعلومات الوراثية للإنسان وينتقل إلى الأجيال القادمة. ولكن أثناء انتقال الكروموسومات إلى الأجيال الجديدة قد تحدث أخطاء، مثل الكروموسوم رقم 21 في مرضى متلازمة داون (Down’s Syndrome) حيث يكون عددها 3 بدلاً من 2 كما هو طبيعي. عادةً ما يتم بزل السلى لسحب السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جلد الجنين لتحليلها للكشف عن التشوهات في الكروموسومات، ويتم ذلك عادةً في عمر الحمل من 16 إلى 18 أسبوعاً، وتُسمع النتائج بعد 2-3 أسابيع. يقوم الطبيب بإجراء بزل السلى للحوامل اللاتي لديهن خطر إنجاب أطفال بتشوهات وراثية كما يلي:
- الحامل التي تبلغ من العمر 35 سنة أو أكثر
- لديها تاريخ سابق لإنجاب أطفال بتشوهات وراثية
- لديها تاريخ سابق لإنجاب أطفال يعانون من التخلف العقلي بسبب تشوهات في الكروموسومات
- سبق لها إنجاب أطفال يعانون من عيوب خلقية
- تعرضت للإشعاع أو مواد كيميائية خطرة في بداية الحمل قد تسبب تشوهات وراثية
تزداد نسبة خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون (Trisomy 21) مع تقدم عمر
الأم، فمثلاً في السكان العاديين تكون النسبة حوالي 1: 1,000 من الأطفال المولودين أحياء
الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة تكون النسبة حوالي 1: 365
الأمهات اللاتي يبلغن 39 سنة تكون النسبة حوالي 1: 139
الأمهات اللاتي يبلغن 45 سنة تكون النسبة حوالي 1: 32
النتائج المستخلصة من فحص السائل الأمنيوسي
بالإضافة إلى الكشف عن التشوهات في الكروموسومات، يمكن معرفة جنس الجنين داخل الرحم، كما يمكن معرفة كمية مادة ألفا-فيتو بروتين، وإذا كانت مرتفعة بشكل غير طبيعي فقد تشير إلى تشوهات في الحبل الشوكي ودماغ الجنين.
من بزل السلى
تحدث المضاعفات نادراً جداً، أقل من 0.5%، وتعتمد على مهارة وخبرة الطبيب. قد تحدث حالات مثل العدوى أو تسرب السائل الأمنيوسي (وإذا كان التسرب كبيراً قد يؤدي إلى الإجهاض). لذلك بعد بزل السلى، إذا ظهرت أعراض غير طبيعية مثل نزيف مهبلي، تسرب ماء، حمى، أو ألم في أسفل البطن، يجب مراجعة الطبيب فوراً. الأعراض التي تستدعي مراجعة الطبيب:
- حمى مرتفعة تزيد عن 5 درجات مئوية
- صداع شديد لا يزول
- رؤية ضبابية أو غير واضحة
- تورم شديد في القدمين والكاحلين
- حرقان أو ألم عند التبول
- ألم شديد في البطن لفترة طويلة
- قلة حركة الجنين أو تحركه أقل من 3 مرات في الساعة مع تجاوز عمر الحمل 28 أسبوعاً
- نزيف مهبلي أو تسرب كمية كبيرة من السائل الأمنيوسي من المهبل
