معظم أطفال داون يولدون بسبب خلل في الكروموسوم رقم 21، حيث يوجد 3 كروموسومات بدلاً من 2 كروموسومات كما هو طبيعي، ليصبح إجمالي عدد الكروموسومات 47 كروموسومًا (في الإنسان الطبيعي يوجد 46 كروموسومًا)، وهو مرض ناتج عن خلل في عملية تكوين خلايا التكاثر لدى الأم أثناء الحمل.
من هم الأشخاص المعرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون
كل النساء الحوامل، ويعتمد ذلك على عوامل الخطر المختلفة مثل عمر الحمل أثناء الحمل، وتاريخ إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث يعتبر عمر الأم أثناء الحمل العامل الرئيسي للخطر، خاصةً الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا (حتى تاريخ موعد الولادة المتوقع) حيث يزداد الخطر بشكل واضح، وتبلغ نسبة الخطر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في الثلث الثاني من الحمل حوالي 1:270، مما يعني أن من بين 270 امرأة حامل هناك فرصة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون واحد، وهذا هو المؤشر الرئيسي لتقديم المشورة والتوصية بإجراء فحوصات تشخيصية للكروموسومات للجنين في الرحم مثل فحص السائل الأمنيوسي، وأخذ عينة من المشيمة، وفحص دم الحبل السري للجنين، وفحص فحص اضطرابات الكروموسومات للجنين من دم الأم، وغيرها.
ولكن بالنسبة للنساء الحوامل اللاتي تقل أعمارهن عن 35 عامًا، على الرغم من أن نسبة خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون منخفضة، إلا أن أكثر من 70٪ من أطفال داون يولدون لأمهات صغيرات السن، واللاتي يشكلن الغالبية العظمى من النساء الحوامل، لذلك يجب على النساء الحوامل اللاتي تقل أعمارهن عن 35 عامًا إجراء فحص للكشف عن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
طرق الفحص المختلفة للكشف عن متلازمة داون
- الفحص الأولي للكشف عن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويوجد عدة طرق حالياً مثل فحص الموجات فوق الصوتية لقياس سمك السائل المتجمع تحت رقبة الجنين (NT: Nuchal Translucency)، وفحص وجود عظمة الأنف للجنين في الرحم (Nasal bone)، وكذلك فحص المواد الكيميائية الحيوية في دم الأم مثل AFP، Free –βhCG، uE3.
- الفحص التشخيصي لتأكيد النتائج من خلال فحص الكروموسومات من السائل الأمنيوسي، أو عينة من المشيمة، أو دم الحبل السري للجنين في الرحم.
- فحص اضطرابات الكروموسومات للجنين من دم الأم المعروف باسم الفحص قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)، والذي يمكنه فحص اضطرابات جينية شائعة تصل إلى 15 متلازمة دون الحاجة إلى سحب السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من المشيمة، مما يجعله طريقة سهلة ومريحة وآمنة للجنين ولا تحمل خطر الإجهاض، ويمكن إجراؤه من عمر الحمل 10 أسابيع فما فوق، ويشمل حالات الحمل الفردي، والحمل بتوأم، وحمل أطفال الأنابيب.
طرق الفحص المعيارية المستخدمة حالياً هي الفحص في الثلث الأول أو الثلث الثاني من الحمل (يمكن إجراء الفحص في كلا الثلثين)
- الفحص في الثلث الأول يتم عند عمر الحمل 10-14 أسبوعًا: وهو تقييم الخطر بناءً على عمر الأم مع مستويات المواد الكيميائية الحيوية في دم الأم مثل PAPP-A، Free –βhCG (قد يُجرى مع فحص الموجات فوق الصوتية لقياس سمك السائل تحت رقبة الجنين: NT لزيادة الحساسية).
- الفحص في الثلث الثاني يتم عند عمر الحمل 15-18 أسبوعًا: وهو تقييم الخطر بناءً على عمر الأم مع مستويات المواد الكيميائية في دم الأم مثل AFP، Free –βhCG، وuE3 (المعروف باسم اختبار الثلاثي)، وقد يشمل أيضًا inhibin A.
كيفية تفسير نتائج الفحص
نتيجة الفحص الأولي إيجابية (غير طبيعية)
عندما يكون الخطر الإجمالي أكبر من 1:270*، فإن نتيجة الفحص الأولي الإيجابية لا تعني بالضرورة أن الجنين مصاب بمتلازمة داون، ولكن تعني زيادة في الخطر (مثلاً، خطر 1:50 يعني أن من بين 50 امرأة حامل لديهن نفس نتائج الدم، سيكون هناك جنين واحد مصاب بمتلازمة داون و49 جنينًا طبيعيًا)، ويوصى بإجراء فحص الكروموسومات للجنين كما هو الحال مع الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا (تكون نسبة النتائج الإيجابية الكاذبة حوالي 5٪) (*قيمة القطع تعتمد على كل مؤسسة).
نتيجة الفحص الأولي سلبية (طبيعية)
عندما يكون الخطر الإجمالي أقل من 1:270، فإن نتيجة الفحص الأولي السلبية لا تعني أن الجنين لا يمكن أن يكون مصابًا بمتلازمة داون، ولكن تعني أن الخطر انخفض بشكل كبير (مثلاً، خطر 1:1500 يعني أن من بين 1500 امرأة حامل لديهن نفس نتائج الدم، سيكون هناك جنين واحد مصاب بمتلازمة داون).
يستخدم مستشفى بايا ثاي 2 طريقة فحص متلازمة داون من دم الأم أثناء الحمل في الثلث الأول (15-18 أسبوعًا)، وقد يُجرى مع فحص الموجات فوق الصوتية لقياس سمك السائل المتجمع تحت رقبة الجنين، باستخدام طرق معيارية معترف بها عالميًا.
