大多数唐氏综合症儿童是由于第21对染色体异常引起的，即第21号染色体有3条，而正常应只有2条，染色体总数变为47条（正常人有46条染色体），这是一种由母亲在怀孕期间生殖细胞形成过程中异常引起的疾病。
哪些人有生育唐氏综合症孩子的风险
所有孕妇都有风险，这取决于各种风险因素，如孕期年龄、曾有唐氏综合症子女的病史，其中孕妇怀孕时的年龄是主要风险因素，尤其是年龄超过35岁（直到预产期当天）时，风险明显增加。第二孕期生育唐氏综合症孩子的风险约为1:270，意味着270名孕妇中有1名可能生育唐氏综合症孩子，因此这是进行咨询和建议胎儿染色体诊断检查的主要依据，如羊水穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺、母血胎儿染色体异常筛查等。
但对于年龄低于35岁的孕妇，虽然生育唐氏综合症孩子的风险较低，但从出生的唐氏综合症儿童数量来看，超过70%的病例来自年轻孕妇，因为她们是孕妇群体中的大多数。因此，年龄低于35岁的孕妇也应进行筛查，以评估生育唐氏综合症孩子的风险。
各种检测方法以发现唐氏综合症儿童
- 筛查 用于发现生育唐氏综合症孩子的风险，目前有多种方法，如超声检查测量胎儿颈部透明带厚度（NT：Nuchal Translucency）、检测胎儿鼻骨（Nasal bone）等，以及检测母血中的生化指标，如AFP、Free –βhCG、uE3。
- 诊断检测 用于确认结果，通过检测羊水、绒毛或胎儿脐带血中的染色体。
- 母血胎儿染色体异常筛查，称为无创产前检测（NIPT），可筛查多达15种常见遗传异常，无需穿刺羊水或取绒毛组织，方法简单、方便，对胎儿无害且无流产风险，可在孕10周及以上进行检测，适用于单胎、双胎及试管婴儿妊娠。
目前使用的标准筛查方法是在第一孕期或第二孕期进行筛查（两期均可检测）
- 第一孕期筛查 在孕10-14周进行：结合孕妇年龄和母血生化指标（PAPP-A、Free –βhCG），有时配合超声测量胎儿颈部透明带厚度（NT），以提高检测灵敏度。
- 第二孕期筛查 在孕15-18周进行：结合孕妇年龄和母血生化指标（AFP、Free –βhCG、uE3，称为三项筛查），有时包括inhibin A。
检测结果解读方法
筛查结果异常（阳性）
当综合风险值大于1:270*时，筛查结果为阳性并不意味着胎儿一定是唐氏综合症，但风险较高（例如风险值为1:50，意味着50名孕妇中有1名胎儿为唐氏综合症，另外49名正常）。建议进行胎儿染色体检测，尤其是孕龄超过35岁的孕妇（筛查假阳性率约为5%）。（*临界值根据不同机构有所不同）
筛查结果正常（阴性）
当综合风险值低于1:270时，筛查结果为阴性并不意味着胎儿完全没有唐氏综合症的可能，但风险大大降低（例如风险值为1:1500，意味着1500名孕妇中有1名胎儿为唐氏综合症）。
帕亚泰2医院采用第一孕期（15-18周）母血筛查唐氏综合症，并可能结合超声测量胎儿颈部透明带厚度，采用全球公认的标准方法进行筛查。
