កុមារដោនភាគច្រើនកើតមកពីកំហុសក្នុងក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ដោយមានចំនួនក្រូម៉ូសូម 3 ក្រូម៉ូសូម ពីធម្មតាដែលគួរតែមានតែ 2 ក្រូម៉ូសូម ចំនួនក្រូម៉ូសូមសរុបក្លាយទៅជា 47 ក្រូម៉ូសូម (នៅមនុស្សធម្មតានឹងមានតែ 46 ក្រូម៉ូសូម) ដែលជាជម្ងឺដែលកើតឡើងពីកំហុសក្នុងដំណើរការបង្កើតកោសិកាសំរាប់បង្កើតកូនរបស់ម្តាយពេលមានផ្ទៃពោះ
នរណាខ្លះដែលមានហានិភ័យក្នុងការមានកូនជាកុមារដោន
ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះគ្រប់រូប អាស្រ័យលើហានិភ័យផ្សេងៗដូចជា អាយុផ្ទៃពោះពេលមានផ្ទៃពោះ ប្រវត្តិការមានកូនជាកុមារដោន ដែលអាយុរបស់ម្តាយពេលមានផ្ទៃពោះជាហានិភ័យសំខាន់ ជាពិសេសម្តាយដែលមានអាយុច្រើនជាង ៣៥ ឆ្នាំ (រាប់ដល់ថ្ងៃកំណត់កំណើត) នឹងមានហានិភ័យកើនឡើងយ៉ាងច្បាស់។ ហានិភ័យក្នុងការមានកូនជាកុមារដោននៅត្រីមាសទីពីរមានប្រហែល ១:២៧០ មានន័យថា ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ២៧០ នាក់ មានឱកាសមានកូនជាកុមារដោន ១ នាក់ ដូច្នេះវាជាសញ្ញាសំខាន់សម្រាប់ការផ្តល់ការប្រឹក្សា និងណែនាំការត្រួតពិនិត្យក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃពោះ ដូចជា ការចាក់សំរាមទឹកអម្នូរ ការយកគំរូសាច់របស់ផ្ទៃពោះ ការចាក់ឈាមខ្សែសរសៃទារក ការត្រួតពិនិត្យការប្រមូលផ្តុំកំហុសក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃពោះពីឈាមម្តាយ ជាដើម
ប៉ុន្តែសម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានអាយុតិចជាង ៣៥ ឆ្នាំ ទោះបីជាភាគរយហានិភ័យក្នុងការមានកូនជាកុមារដោនទាប ក៏ប៉ុន្តែបើមើលពីចំនួនកុមារដោនដែលកើតមាន ច្រើនជាង ៧០ ភាគរយកើតពីម្តាយដែលមានអាយុតិច ដែលជាប្រជាជនភាគច្រើននៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះទាំងមូល ដូច្នេះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានអាយុតិចជាង ៣៥ ឆ្នាំគួរតែធ្វើការត្រួតពិនិត្យសំរាប់រកហានិភ័យក្នុងការបង្កើតកុមារដោន
វិធីសាស្រ្តត្រួតពិនិត្យផ្សេងៗដើម្បីស្វែងរកកុមារដោន
- ការត្រួតពិនិត្យសំរាប់ស្វែងរកហានិភ័យ ដើម្បីស្វែងរកហានិភ័យក្នុងការមានកូនជាកុមារដោន ដែលបច្ចុប្បន្នអាចធ្វើបានជាច្រើនវិធី ដូចជា ការត្រួតពិនិត្យអាល់ត្រាសោនដើម្បីវាស់កម្រាស់ទឹកដែលស្តុកនៅក្រោមកក្បាលទារក (NT : Nuchal Translucency) ការត្រួតពិនិត្យឆ្អឹងច្រមុះទារកក្នុងផ្ទៃពោះ (Nasal bone) ជាដើម និងការត្រួតពិនិត្យសារធាតុជីវគីមីក្នុងឈាមម្តាយ ដូចជា AFP, Free –βhCG, uE3
- ការត្រួតពិនិត្យវិនិច្ឆ័យ ដើម្បីបញ្ជាក់លទ្ធផល ដោយការត្រួតពិនិត្យក្រូម៉ូសូមពីទឹកអម្នូរ សាច់របស់ផ្ទៃពោះ ឬឈាមពីខ្សែសរសៃទារកក្នុងផ្ទៃពោះ
- ការត្រួតពិនិត្យសំរាប់ស្វែងរកកំហុសក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃពោះពីឈាមម្តាយ ដែលហៅថា Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) ដែលអាចត្រួតពិនិត្យសំរាប់កំហុសបញ្ហាជាតិពូជដែលឃើញបានជាញឹកញាប់រហូតដល់ ១៥ ប្រភេទដោយមិនចាំបាច់ចាក់ទឹកអម្នូរឬយកគំរូសាច់របស់ផ្ទៃពោះទៅត្រួតពិនិត្យ ដូច្នេះវាជាវិធីងាយ ស្រួល មិនគ្រោះថ្នាក់ចំពោះទារកក្នុងផ្ទៃពោះ និងគ្មានហានិភ័យក្នុងការផ្ទុះផ្ទៃពោះ អាចត្រួតពិនិត្យបានចាប់ពីអាយុផ្ទៃពោះ ១០ សប្តាហ៍ឡើងទៅ ហើយអាចត្រួតពិនិត្យបានទាំងករណីផ្ទៃពោះតែមួយ ករណីផ្ទៃពោះទ្វេ និងករណីផ្ទៃពោះកុមារពីបំពង់កញ្ចក់
វិធីសាស្រ្តត្រួតពិនិត្យសំរាប់ស្វែងរកស្តង់ដារដែលប្រើនៅបច្ចុប្បន្ន គឺការត្រួតពិនិត្យនៅត្រីមាសទីមួយ ឬត្រីមាសទីពីរ (អាចត្រួតពិនិត្យទាំងពីរត្រីមាសបាន)
- ការត្រួតពិនិត្យនៅត្រីមាសទីមួយ ត្រួតពិនិត្យនៅអាយុផ្ទៃពោះ ១០-១៤ សប្តាហ៍៖ ជាការវាយតម្លៃហានិភ័យពីកម្រិតអាយុរបស់ម្តាយរួមជាមួយកម្រិតសារធាតុជីវគីមីក្នុងឈាមម្តាយ រួមមាន PAPP-A, Free –βhCG (អាចរួមជាមួយការត្រួតពិនិត្យអាល់ត្រាសោនដើម្បីវាស់កម្រាស់ទឹកនៅក្បាលទារក : NT ដើម្បីទទួលបានតម្លៃដែលមានភាពច្បាស់លាស់បន្ថែម)
- ការត្រួតពិនិត្យនៅត្រីមាសទីពីរ ត្រួតពិនិត្យនៅអាយុផ្ទៃពោះ ១៥-១៨ សប្តាហ៍៖ ជាការវាយតម្លៃហានិភ័យពីកម្រិតអាយុរបស់ម្តាយរួមជាមួយកម្រិតសារធាតុគីមីក្នុងឈាមម្តាយ រួមមាន AFP, Free –βhCG និង uE3 (ហៅថា Triple test) អាចរួមបញ្ចូល inhibin A
វិធីបកស្រាយលទ្ធផលត្រួតពិនិត្យ
លទ្ធផលត្រួតពិនិត្យសំរាប់ស្វែងរកបង្ហាញថាមានកំហុស (លទ្ធផលវិជ្ជមាន)
ពេលដែលហានិភ័យសរុបលើស ១:២៧០* ការត្រួតពិនិត្យសំរាប់ស្វែងរកបង្ហាញលទ្ធផលវិជ្ជមាន មិនមានន័យថាកូនក្នុងផ្ទៃពោះជាកុមារដោនទេ ប៉ុន្តែមានហានិភ័យខ្ពស់ឡើង (ឧទាហរណ៍ ហានិភ័យ ១:៥០ មានន័យថា ក្នុងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ៥០ នាក់ដែលមានលទ្ធផលឈាមដូចអ្នក នឹងមានទារកក្នុងផ្ទៃពោះជាកុមារដោន ១ នាក់ និង ៤៩ នាក់ធម្មតា) សូមណែនាំឲ្យត្រួតពិនិត្យក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃពោះ ដូចជាស្ត្រីដែលមានអាយុច្រើនជាង ៣៥ ឆ្នាំ (លទ្ធផលត្រួតពិនិត្យសំរាប់ស្វែងរកអាចមានលទ្ធផលវិជ្ជមានក្លែងក្លាយប្រហែល ៥ ភាគរយ) (*តម្លៃ CUT OFF អាស្រ័យលើមន្ទីរពេទ្យនីមួយៗ)
លទ្ធផលត្រួតពិនិត្យសំរាប់ស្វែងរកបង្ហាញថាធម្មតា (លទ្ធផលអវិជ្ជមាន)
ពេលដែលហានិភ័យសរុបតិចជាង ១:២៧០ ការត្រួតពិនិត្យសំរាប់ស្វែងរកបង្ហាញលទ្ធផលអវិជ្ជមាន មិនមានន័យថាកូនក្នុងផ្ទៃពោះមិនអាចជាកុមារដោនទេ ប៉ុន្តែហានិភ័យបានបន្ថយយ៉ាងខ្លាំង (ឧទាហរណ៍ ហានិភ័យ ១:១៥០០ មានន័យថា ក្នុងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ១៥០០ នាក់ដែលមានលទ្ធផលឈាមដូចអ្នក នឹងមានទារកក្នុងផ្ទៃពោះជាកុមារដោន ១ នាក់)
មន្ទីរពេទ្យភយ៉ាធាយ ២ ប្រើវិធីសំរាប់ស្វែងរកជំងឺដោនពីឈាមម្តាយពេលមានផ្ទៃពោះនៅត្រីមាសទីមួយ (១៥-១៨ សប្តាហ៍) អាចរួមជាមួយការត្រួតពិនិត្យអាល់ត្រាសោនដើម្បីវាស់កម្រាស់ទឹកដែលស្តុកនៅក្បាលទារក ដោយប្រើវិធីស្តង់ដារដែលទទួលស្គាល់ជាសកល
