الثلاسيميا (Thalassemia) ما هي وهل هي مرض فقر الدم؟
الثلاسيميا (Thalassemia) هي مجموعة من أمراض فقر الدم الوراثية التي تنتقل بطريقة الجين المتنحي (autosomal recessive) وتحدث بسبب خلل جيني نتيجة طفرة في جين الغلوبين (globin gene) الذي يتحكم في إنتاج سلسلة الغلوبين (globin chain) وهو مكون أساسي للهيموغلوبين (hemoglobin) في خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى قصر عمر خلايا الدم الحمراء وحدوث فقر دم يؤثر على وصول الأكسجين إلى الأعضاء المختلفة في الجسم بشكل أقل من الطبيعي. يتم توريث هذه الجينات من الأب والأم بنصف كل منهما. يمكن أن يكون الخلل في عدة أشكال، سواء بانخفاض إنتاج الغلوبين أو إنتاج سلاسل غلوبين غير طبيعية، وتعتمد شدة المرض على نوع وعدد الجينات المتضررة.
حاملو الثلاسيميا في التايلانديين
في تايلاند، يوجد عدد كبير من السكان الذين يحملون جينات الثلاسيميا، ويمكن تقسيمهم حسب النوع كما يلي:
- 20-30% حاملون للثلاسيميا ألفا (alpha thalassemia)
- 13% حاملون لهيموغلوبين E (hemoglobin E)
- 9% حاملون للثلاسيميا بيتا (beta thalassemia)
كم نوعًا من مرض الثلاسيميا؟
ينقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين هما الثلاسيميا ألفا (alpha Thalassemia) والثلاسيميا بيتا (beta Thalassemia)
1. ما هي الثلاسيميا ألفا (alpha Thalassemia)؟
الثلاسيميا ألفا (alpha Thalassemia) تحدث نتيجة طفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج سلسلة الغلوبين ألفا (alpha globin) الموجود على الكروموسوم رقم 16، ويوجد 4 مواقع جينية في سلسلة ألفا. تعتمد شدة المرض على نوع وعدد الجينات المتضررة، ويمكن تصنيفها إلى:
- حامل الثلاسيميا ألفا alpha thalassemia trait
إذا كان هناك خلل في 1-2 مواقع جينية، يسمى ذلك حالة الثلاسيميا الكامنة أو حامل الثلاسيميا (thalassemia trait) والتي لا تعتبر مرضًا، لذلك لا تظهر أعراض ولا تحتاج إلى علاج، لكنها يمكن أن تنتقل إلى الأبناء. في فحوصات الدم، غالبًا ما تظهر خلايا الدم الحمراء صغيرة الحجم.
- مرض الهيموغلوبين H Hb H disease
إذا كان هناك خلل في 3 مواقع جينية، يسمى مرض الثلاسيميا المعروف بمرض Hb H، حيث يعاني المريض من فقر دم لكنه غالبًا ما يكون غير شديد ولا يحتاج إلى نقل دم منتظم، لكن قد يحدث تحلل مفاجئ لخلايا الدم الحمراء أثناء الحمى أو العدوى، وقد يحدث تراكم مفرط للحديد في الجسم، لذا يجب مراجعة الطبيب بانتظام.
- حالة استسقاء الجنين hydrop fetalis
إذا كان هناك خلل في 4 مواقع جينية، يسمى Hb Bart’s hydrops fetalis، وهي حالة استسقاء الجنين الكامل، حيث يموت الجنين عادة في الرحم أو بعد الولادة، وتعتبر أشد أنواع الثلاسيميا. يجب على الأزواج الذين يرغبون في الإنجاب إجراء فحوصات فحص للكشف عن هذا الخطر لضمان عدم تعرض الجنين لهذه الحالة.
2. ما هي الثلاسيميا بيتا (beta Thalassemia)؟
الثلاسيميا بيتا (beta Thalassemia) تحدث نتيجة طفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج سلسلة الغلوبين بيتا (beta globin) الموجود على الكروموسوم رقم 11، ويوجد موقعان جينيان في سلسلة بيتا. تعتمد شدة المرض على نوع وعدد الجينات المتضررة، ويمكن تصنيفها إلى:
- حامل الثلاسيميا بيتا beta thalassemia minor
إذا كان هناك خلل في موقع جيني واحد، يسمى حالة الثلاسيميا الكامنة أو حامل الثلاسيميا (Thalassemia trait) والتي لا تعتبر مرضًا، ولا تظهر أعراض ولا تحتاج إلى علاج، لكنها يمكن أن تنتقل إلى الأبناء. في فحوصات الدم، غالبًا ما تظهر خلايا الدم الحمراء صغيرة الحجم.
- مرض الثلاسيميا بيتا المتوسط beta thalassemia intermedia
إذا كان هناك خلل في موقعين جينيين من النوع غير الشديد، يعاني المريض من فقر دم لكنه غالبًا ما يكون غير شديد، ولا يحتاج إلى نقل دم منتظم، لكن قد يحدث تراكم مفرط للحديد في الجسم، لذا يجب مراجعة الطبيب بانتظام (باستثناء الطفرة من نوع هيموغلوبين E المتماثل (homozygous hemoglobin E) التي لا تعتبر مرضًا ولا تحتاج إلى علاج، مثل حامل الثلاسيميا).
- مرض الثلاسيميا بيتا الشديد beta thalassemia major
إذا كان هناك خلل في موقعين جينيين من النوع الشديد، يعاني المريض من شحوب شديد، تضخم في الكبد والطحال، تغير في ملامح الوجه، تأخر في النمو، هشاشة العظام، عدوى في مجرى الدم، حصى في المرارة، نمو نخاع العظم خارج العظم، ارتفاع ضغط الشريان الرئوي، جروح مزمنة في الساق، وغالبًا ما يحدث تراكم مفرط للحديد في الأعضاء المختلفة مما يؤثر سلبًا على القلب والكبد والغدد الصماء. يحتاج المريض إلى نقل دم منتظم شهريًا ومراقبة دقيقة لحالة تراكم الحديد. يجب على الأزواج الذين يرغبون في الإنجاب إجراء فحوصات فحص لضمان عدم تعرض الجنين لهذا الخطر.
طرق تشخيص مرض الثلاسيميا
يمكن تشخيص مرض الثلاسيميا عن طريق فحص الدم، والذي يتم بثلاث طرق:
1. فحص تعداد الدم الكامل (CBC) لفحص سلامة خلايا الدم، حيث يظهر فقر دم مع خلايا دم حمراء صغيرة الحجم.
2. فحص تحديد نوع الهيموغلوبين (Hb typing) للكشف عن مرض الثلاسيميا بيتا، حامل الثلاسيميا بيتا، ومرض الثلاسيميا ألفا.
3. فحص تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) للثلاسيميا ألفا للكشف عن حامل الثلاسيميا ألفا.
طرق علاج مرض الثلاسيميا
1. نقل الدم إذا كان المرض شديدًا أو عند وجود مؤشرات طبية يقررها الطبيب.
2. تناول مكملات حمض الفوليك للمساعدة في إنتاج خلايا الدم الحمراء.
3. متابعة تركيز الدم ومستوى تراكم الحديد في الجسم كل 3-6 أشهر للتحكم أو العلاج حسب الحاجة.
4. تناول أو حقن أدوية إزالة الحديد عند وجود مؤشرات (مستوى الفيريتين في المصل >800 نانوغرام/مل للمرضى الذين لا يتلقون نقل دم منتظم أو >1,000 نانوغرام/مل للمرضى الذين يتلقون نقل دم منتظم).
5. فحص الكشف المبكر عن المضاعفات الناتجة عن المرض وتراكم الحديد في الجسم لعلاج المضاعفات وغيرها.
إذا كنت حاملًا لجين الثلاسيميا يجب التخطيط للإنجاب
لأن الحامل يمكنه نقل الجين المتضرر إلى الأبناء، لذلك يجب على الأزواج الراغبين في الإنجاب فحص أنفسهم لمعرفة ما إذا كانوا حاملين للجين أم لا. إذا كان الزوجان حاملين لنفس نوع الثلاسيميا، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض يصل إلى 25%.
لذا عند حدوث الحمل يجب الإسراع في تسجيل الحمل واستشارة الطبيب مبكرًا لإجراء تشخيص للجنين في فترة الحمل المناسبة لمعرفة ما إذا كان قد ورث الجين المتنحي وما مدى احتمالية إصابته بالثلاسيميا. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للأزواج اختيار التلقيح الصناعي للمساعدة في الإنجاب كطريقة فحص قبل الحمل، مما يزيد من أمان الجنين في الرحم.
