ថាឡាស៊ីមី (Thalassemia) ជាអ្វី? តើវាជាជំងឺឈាមតិចឬទេ?
ថាឡាស៊ីមី (Thalassemia) គឺជាក្រុមជំងឺឈាមតិចដែលបន្តតាមមេរោគប្រភេទជីនទាប (autosomal recessive) មានមូលហេតុចេញពីកំហុសបំផុតនៅក្នុងមេរោគ ដោយមានការបំលែងមេរោគ (globin gene) ដែលគ្រប់គ្រងការបង្កើតខ្សែគ្លូប៊ីន (globin chain) ដែលជាផ្នែកសំខាន់នៃហេម៉ូហ្គ្លូប៊ីន (hemoglobin) នៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហម ធ្វើឲ្យកោសិកាឈាមក្រហមមានអាយុកាលខ្លីជាងធម្មតា បង្កើតជាស្ថានភាពឈាមតិច ដែលប៉ះពាល់ដល់អង្គភាពផ្សេងៗក្នុងរាងកាយដែលទទួលអុកស៊ីសែនតិចជាងគេគួរតែទទួល។ មេរោគទាំងនេះទទួលបានពីឪពុកកន្លះមួយ និងម្តាយកន្លះមួយ។ កំហុសអាចមានជាច្រើនប្រភេទ រួមមានការបង្កើតខ្សែគ្លូប៊ីនតិច ឬបង្កើតខ្សែគ្លូប៊ីនដែលខុសប្លែក។ កំរិតធ្ងន់ធ្ងរនឹងអាស្រ័យលើប្រភេទ និងចំនួនមេរោគដែលខូច។
អ្នកប៉ះពាល់ថាឡាស៊ីមីនៅប្រជាជនថៃ
នៅប្រទេសថៃ មានប្រជាជនជាច្រើនដែលជាអ្នកប៉ះពាល់ថាឡាស៊ីមី ចែកចាយតាមប្រភេទដូចខាងក្រោម
- 20-30% ជាអ្នកប៉ះពាល់អាល់ហ្វាថាឡាស៊ីមី (alpha thalassemia)
- 13% ជាអ្នកប៉ះពាល់ហេម៉ូហ្គ្លូប៊ីនអ៊ី (hemoglobin E) និង
- 9% ជាអ្នកប៉ះពាល់ប៊ីតាថាឡាស៊ីមី (beta thalassemia)
ជំងឺថាឡាស៊ីមីមានប៉ុន្មានប្រភេទ?
ជំងឺថាឡាស៊ីមីចែកចាយជាប្រភេទធំ 2 ប្រភេទ គឺ អាល់ហ្វាថាឡាស៊ីមី (alpha Thalassemia) និង ប៊ីតាថាឡាស៊ីមី (beta Thalassemia)
1. អាល់ហ្វាថាឡាស៊ីមី (alpha Thalassemia) ជាអ្វី?
អាល់ហ្វាថាឡាស៊ីមី (alpha Thalassemia) កើតឡើងពីការបំលែងមេរោគដែលគ្រប់គ្រងការបង្កើតខ្សែគ្លូប៊ីនអាល់ហ្វា (alpha globin) ដែលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមលេខ 16។ មេរោគខ្សែអាល់ហ្វាមានសរុប 4 ទីតាំង។ កំរិតធ្ងន់ធ្ងរនឹងអាស្រ័យលើប្រភេទ និងចំនួនមេរោគដែលខូច។ វាចែកចាយបានដូចខាងក្រោម
- អ្នកប៉ះពាល់អាល់ហ្វាថាឡាស៊ីមី alpha thalassemia trait
បើមេរោគខូច 1-2 ទីតាំង នឹងហៅថាមានស្ថានភាពថាឡាស៊ីមីលាក់ (thalassemia trait) ឬជាអ្នកប៉ះពាល់ថាឡាស៊ីមី ដែលមិនត្រូវបានគេរាប់ថាជាជំងឺ ដូច្នេះមិនមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗ និងមិនចាំបាច់ទទួលការព្យាបាល ប៉ុន្តែអាចបន្តផ្ទេរទៅកូនបាន។ ក្នុងការត្រួតពិនិត្យឈាមភាគច្រើននឹងឃើញកោសិកាឈាមក្រហមមានទំហំតូច។
- ជំងឺហេម៉ូហ្គ្លូប៊ីនអេច Hb H disease
បើមេរោគខូច 3 ទីតាំង នឹងហៅថាជាជំងឺថាឡាស៊ីមីប្រភេទ Hb H disease។ អ្នកជំងឺនឹងមានស្ថានភាពឈាមតិច ប៉ុន្តែភាគច្រើនមិនធ្ងន់ និងមិនចាំបាច់ទទួលឈាមជាប្រចាំ។ ទោះជាយ៉ាងណា អាចមានស្ថានភាពកោសិកាឈាមក្រហមបែកបាក់យ៉ាងឆាប់រហ័សនៅពេលមានកំដៅខ្ពស់ ឬឆ្លងរោគ និងអាចមានសារធាតុដែកស្តុកច្រើនក្នុងរាងកាយ ដូច្នេះគួរតែទៅពិនិត្យជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតជាប្រចាំ។
- ស្ថានភាពទារកទឹកស្អិត hydrop fetalis
បើមេរោគខូច 4 ទីតាំង នឹងហៅថា Hb Bart’s hydrops fetalis ដែលមានន័យថា ទារកមានទឹកស្អិតពេញរាងកាយ។ ទារកភាគច្រើនស្លាប់ក្នុងគ្រួសារឬបន្ទាប់ពីកំណើត។ វាជាប្រភេទថាឡាស៊ីមីធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ គូស្វាមីដែលចង់មានកូនគួរតែទៅពិនិត្យស្ក្រីនដើម្បីប្រាកដថាទារកមិនមានហានិភ័យនៃស្ថានភាពនេះ។
2. ប៊ីតាថាឡាស៊ីមី (beta Thalassemia) ជាអ្វី?
ប៊ីតាថាឡាស៊ីមី (beta Thalassemia) កើតឡើងពីការបំលែងមេរោគដែលគ្រប់គ្រងការបង្កើតខ្សែគ្លូប៊ីនប៊ីតា (beta globin) ដែលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមលេខ 11។ មេរោគខ្សែប៊ីតាមีសរុប 2 ទីតាំង។ កំរិតធ្ងន់ធ្ងរនឹងអាស្រ័យលើប្រភេទ និងចំនួនមេរោគដែលខូច។ វាចែកចាយបានដូចខាងក្រោម
- អ្នកប៉ះពាល់ប៊ីតាថាឡាស៊ីមី beta thalassemia minor
បើមេរោគខូច 1 ទីតាំង នឹងហៅថាមានស្ថានភាពថាឡាស៊ីមីលាក់ ឬជាអ្នកប៉ះពាល់ថាឡាស៊ីមី (Thalassemia trait) ដែលមិនត្រូវបានគេរាប់ថាជាជំងឺ មិនមានរោគសញ្ញា និងមិនចាំបាច់ទទួលការព្យាបាល ប៉ុន្តែអាចបន្តផ្ទេរទៅកូនបាន។ ក្នុងការត្រួតពិនិត្យឈាមភាគច្រើននឹងឃើញកោសិកាឈាមក្រហមមានទំហំតូច។
- ជំងឺប៊ីតាថាឡាស៊ីមីប្រភេទមិនធ្ងន់ beta thalassemia intermedia
បើមេរោគខូច 2 ទីតាំងប្រភេទមិនធ្ងន់ អ្នកជំងឺនឹងមានស្ថានភាពឈាមតិច ប៉ុន្តែភាគច្រើនមិនធ្ងន់ និងមិនចាំបាច់ទទួលឈាមជាប្រចាំ។ ទោះជាយ៉ាងណា អាចមានសារធាតុដែកស្តុកច្រើនក្នុងរាងកាយ ដូច្នេះគួរតែទៅពិនិត្យជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតជាប្រចាំ (លើកលែងករណីមេរោគប្រភេទហេម៉ូហ្គ្លូប៊ីនអ៊ី (homozygous hemoglobin E) ដែលមិនរាប់ថាជាជំងឺ និងមិនចាំបាច់ព្យាបាល ដូចជាអ្នកប៉ះពាល់ថាឡាស៊ីមី)។
- ជំងឺប៊ីតាថាឡាស៊ីមីប្រភេទធ្ងន់ beta thalassemia major
បើមេរោគខូច 2 ទីតាំងប្រភេទធ្ងន់ អ្នកជំងឺនឹងមានរោគសញ្ញាស្បែកស និងស្លាបព្រិលធំ ប្លែកមុខ ការលូតលាស់មិនធម្មតា ឆ្អឹងខ្សោយ ឆ្លងរោគក្នុងឈាម ក្រពះមានថ្ម ក្រពះឆ្អឹងកើតនៅក្រៅក្រពះ សំពាធសរសៃឈាមបេះដូងខ្ពស់ របួសរំលងនៅជើង និងភាគច្រើនមានសារធាតុដែកស្តុកច្រើននៅក្នុងអង្គភាពផ្សេងៗ ដែលប៉ះពាល់ដល់បេះដូង ក្រពះ និងប្រព័ន្ធសរីរាង្គផ្សេងៗ។ អ្នកជំងឺត្រូវទទួលឈាមជាប្រចាំរៀងរាល់ខែ និងត្រូវត្រួតពិនិត្យសារធាតុដែកស្តុកយ៉ាងម៉ត់ចត់។ គូស្វាមីដែលចង់មានកូនគួរតែទៅពិនិត្យស្ក្រីនដើម្បីប្រាកដថាទារកមិនមានហានិភ័យនៃស្ថានភាពនេះ។
វិធីសាស្រ្តវាយតម្លៃជំងឺថាឡាស៊ីមី
ការវាយតម្លៃជំងឺថាឡាស៊ីមីអាចធ្វើបានតាមការត្រួតពិនិត្យឈាម ដែលមាន 3 ប្រភេទ គឺ
1.CBC ជាការត្រួតពិនិត្យភាពសម្បូរបែបនៃកោសិកាឈាម ដែលអាចរកឃើញស្ថានភាពឈាមតិចរួមជាមួយទំហំកោសិកាឈាមក្រហមតូច
2.Hb typing អាចរកឃើញជំងឺប៊ីតាថាឡាស៊ីមី អ្នកប៉ះពាល់ប៊ីតាថាឡាស៊ីមី និងជំងឺអាល់ហ្វាថាឡាស៊ីមី
3.PCR សម្រាប់អាល់ហ្វាថាឡាស៊ីមី អាចរកឃើញអ្នកប៉ះពាល់អាល់ហ្វាថាឡាស៊ីមី
វិធីព្យាបាលជំងឺថាឡាស៊ីមី
1. ការផ្តល់ឈាម ប្រសិនបើជាថាឡាស៊ីមីប្រភេទធ្ងន់ ឬមានសញ្ញាបង្ហាញដែលវេជ្ជបណ្ឌិតបានវាយតម្លៃថាចាំបាច់
2. ការបរិច្ឆេទថ្នាំបំប៉នឈាម folic acid ដើម្បីជួយបង្កើតកោសិកាឈាមក្រហម
3. ការត្រួតពិនិត្យកម្រិតសារធាតុឈាម និងបរិមាណសារធាតុដែកស្តុកក្នុងរាងកាយរៀងរាល់ 3-6 ខែ ដើម្បីគ្រប់គ្រង ឬព្យាបាលតាមសមត្ថភាព
4. ការបរិច្ឆេទថ្នាំបញ្ចេញសារធាតុដែក ប្រសិនបើមានសញ្ញាបង្ហាញ (serum ferritin >800 ng/mL សម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមិនទទួលឈាមជាប្រចាំ ឬ >1,000 ng/mL សម្រាប់អ្នកជំងឺដែលទទួលឈាមជាប្រចាំ)
5. ការត្រួតពិនិត្យស្ក្រីនស្ថានភាពបន្ថែមពីជំងឺ និងសារធាតុដែកស្តុកក្នុងរាងកាយ ដើម្បីព្យាបាលស្ថានភាពបន្ថែម និងផ្សេងៗ
ជាអ្នកប៉ះពាល់ថាឡាស៊ីមី ត្រូវមានផែនការបើចង់មានកូន
ដោយសារតែអ្នកប៉ះពាល់អាចបន្តផ្ទេរមេរោគខូចទៅកូនបាន ដូច្នេះគូស្វាមីដែលចង់មានកូនគួរតែពិនិត្យមើលថាតើខ្លួនជាអ្នកប៉ះពាល់ឬទេ។ ប្រសិនបើគូស្វាមីទាំងពីរជាអ្នកប៉ះពាល់ថាឡាស៊ីមីប្រភេទដូចគ្នា កូនអាចមានឱកាសជាជំងឺថាឡាស៊ីមីរហូតដល់ 25%។
ដូច្នេះ នៅពេលមានការមានផ្ទៃពោះ គួរតែចុះឈ្មោះពិនិត្យផ្ទៃពោះ និងពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតឲ្យឆាប់ ដើម្បីធ្វើការវាយតម្លៃទារកនៅក្នុងផ្ទៃពោះនៅអាយុកាលផ្ទៃពោះសមរម្យថាតើទារកបានបន្តផ្ទេរមេរោគទាប និងមានឱកាសជាថាឡាស៊ីមីប៉ុន្មាន។ លើសពីនេះ គូស្វាមីអាចជ្រើសរើសប្រើវិធីសាស្រ្តបញ្ចូលសារធាតុបង្កើតកូន (IVF) ដើម្បីជួយក្នុងការមានកូន និងជាការស្ក្រីនមុនពេលមានផ្ទៃពោះ ដែលនឹងមានសុវត្ថិភាពចំពោះទារកក្នុងផ្ទៃពោះ។
