“التشخيص المبكر، العلاج الفعال من أجل مستقبل الأطفال”
التشخيص المبكر، العلاج الفعال، مستقبل أكثر إشراقًا.
ضمور العضلات الشوكي (SMA) أو مرض ضمور العضلات الناتج عن الحبل الشوكي هو مرض عصبي عضلي شديد ينجم عن خلل جيني يؤدي إلى ضعف تدريجي وانكماش في عضلات الجسم، خاصة العضلات المسؤولة عن الحركة والتنفس والبلع
يمكن أن يظهر هذا المرض منذ الولادة وحتى مرحلة البلوغ، لكن الأعراض تكون أسرع وأكثر شدة عند الأطفال، مما يؤثر بشكل كبير على النمو وجودة الحياة
الأسباب وآلية المرض
السبب الرئيسي لـ SMA هو طفرة أو فقدان جين SMN1 (جين بقاء الخلايا العصبية الحركية 1) مما يؤدي إلى عدم قدرة الجسم على إنتاج بروتين SMN (بروتين بقاء الخلايا العصبية الحركية) بكمية كافية. هذا البروتين يلعب دورًا هامًا في بقاء الخلايا العصبية الحركية (Motor Neurons) في الحبل الشوكي وجذع الدماغ
عندما يكون بروتين SMN غير كافٍ، تتدهور الخلايا العصبية الحركية تدريجيًا، مما يؤدي إلى عدم قدرة العضلات التي تتحكم بها هذه الأعصاب على العمل، وينتج عن ذلك ضمور العضلات (Muscle atrophy) والضعف العضلي
الوراثة
مرض SMA ينتقل بطريقة الوراثة المتنحية الجسدية ، مما يعني أن الطفل يصاب بالمرض فقط إذا ورث الجين المعيب من كلا الوالدين، واللذان قد يكونان حاملين (Carrier) دون ظهور أعراض عليهما
- إذا كان كلا الوالدين حاملين، فإن احتمال إصابة الطفل هو 25% في كل حمل
- يوجد حاليًا فحوصات للكشف عن الحاملين وفحص حديثي الولادة في عدة دول لتمكين العلاج قبل ظهور الأعراض
أنواع وشدة مرض SMA
تنقسم شدة ووقت بداية أعراض SMA إلى 4 أنواع رئيسية
1. النوع 1 من SMA – مرض ويردنيغ-هوفمان
- تبدأ الأعراض منذ الولادة وحتى 6 أشهر
- يعاني الطفل من ضعف شديد في العضلات، حركة محدودة، تنفس سطحي، وصعوبة في البلع
- غالبًا لا يستطيع الجلوس بمفرده
- هو النوع الأكثر شدة، وإذا لم يعالج قد يؤدي إلى قصر العمر
2. النوع 2 من SMA
- تبدأ الأعراض بين عمر 6–18 شهرًا
- يمكن للطفل الجلوس بمفرده لكنه لا يستطيع الوقوف أو المشي
- هناك احتمال لحدوث انحناء في العمود الفقري ومشاكل في التنفس مع التقدم في العمر
3. النوع 3 من SMA – مرض كوجلبرغ-ويلاندر
- تبدأ الأعراض بعد عمر 18 شهرًا وحتى بداية مرحلة البلوغ
- يمكن للأطفال المشي في البداية، لكن قد يفقدون القدرة على المشي مع التقدم في العمر
- الأعراض بشكل عام أقل شدة من النوعين 1 و 2
4. النوع 4 من SMA
- تبدأ الأعراض في مرحلة البلوغ
- تتطور الأعراض ببطء ولا تؤثر بشكل كبير على التنفس
الأعراض عند الأطفال
- ضعف في عضلات الذراعين والساقين والجذع، مما يؤدي إلى تأخر في نمو العضلات الكبيرة مثل التأخر في التقلب أو الزحف أو صعوبة رفع الرأس عند الرضع
- وضعية الطفل عند النوم تكون ضعيفة ومترهلة تشبه وضعية “الضفدع” (Frog-like posture) في الحالات الشديدة
- سرعة التنفس أو استخدام عضلات الصدر للمساعدة على التنفس
- صعوبة في البلع، رضاعة قليلة، أو سهولة الاختناق
- في بعض الحالات قد تظهر مشاكل في انحناء العمود الفقري، تصلب المفاصل أو خلع المفاصل بسبب عدم توازن العضلات
التشخيص
يعتمد الأطباء على عدة طرق معًا لتأكيد التشخيص، منها
- أخذ التاريخ المرضي والفحص البدني لمعرفة قوة العضلات وتطور الطفل
- الفحص الجيني (Genetic testing) للكشف عن خلل في جين SMN1
- تخطيط كهربية العضلات (EMG) و دراسة توصيل الأعصاب (Nerve conduction study)
- في بعض الحالات قد يُطلب تصوير بالرنين المغناطيسي (MRI للحبل الشوكي والدماغ لاستبعاد أمراض أخرى ذات أعراض مشابهة
خطوات العلاج
تم تطوير أدوية وتقنيات جديدة حاليًا يمكنها إطالة عمر المرضى وتحسين جودة حياتهم SMA بشكل أكبر
1. الأدوية المتخصصة
- نوسينيرسن (Spinraza) دواء يُحقن في السائل النخاعي لتحفيز إنتاج بروتين SMN من جين SMN2
- أوناسمنوجين أبيبارفوفيك (Zolgensma) علاج جيني (Gene therapy) يهدف إلى استبدال جين SMN1 المفقود
- ريسديبلام (Evrysdi) دواء عن طريق الفم يزيد من إنتاج بروتين SMN من جين SMN2
2. الرعاية الداعمة (Supportive care)
- العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل الطبي
- استخدام أجهزة التنفس غير الغازية (Non-invasive ventilation) أو أجهزة مساعدة السعال (Cough assist)
- الرعاية الغذائية والبلع
3. الجراحة لعلاج المضاعفات مثل جراحة تصحيح انحناء العمود الفقري
الرعاية الشاملة في مستشفى بايا تاي 2
في مستشفى بايا تاي 2 لدينا أطباء أطفال متخصصون في الجهاز العصبي مع فريق متعدد التخصصات مثل أطباء إعادة التأهيل، أخصائيي العلاج الطبيعي، أخصائيي التغذية، والممرضات ذوات الخبرة في رعاية الأطفال الذين يعانون من ضعف العضلات الناتج عن SMA
من خلال العمل الجماعي الوثيق، يمكن للفريق الطبي تقديم تشخيص دقيق، وضع خطة علاج شخصية، ومتابعة تطور الطفل بشكل مستمر لمساعدته على الحصول على أفضل جودة حياة ممكنة
إذا كنت تشك في أن طفلك قد يعاني من ضعف عضلي أو لديك تاريخ عائلي مرتبط بمرض SMA يمكنك حجز موعد للفحص والاستشارة مع أطباء الجهاز العصبي للأطفال في مستشفى بايا تاي 2 للحصول على الرعاية الصحيحة مبكرًا وزيادة فرص تطور طفلك بشكل طبيعي
