“វិនិច្ឆ័យឆាប់ រក្សាសុខភាពដោយមានប្រសិទ្ធភាព សម្រាប់អនាគតកុមារ”
ការវិនិច្ឆ័យដំបូង ការព្យាបាលមានប្រសិទ្ធភាព អនាគតភ្លឺស្រទន់។

ជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំខ្សោយ (SMA) ឬ ជំងឺសាច់ដុំស្ងួតពីខ្សែសរសៃស្នូលខ្នង គឺជាជំងឺប្រព័ន្ធប្រសាទនិងសាច់ដុំដែលមានភាពធ្ងន់ធ្ងរ កើតឡើងពីកំហុសបង្ករជាតិសាស្ត្រ ដែលបណ្តាលឲ្យសាច់ដុំទាំងមូលរាងកាយខ្សោយនិងតូចចុះយ៉ាងតិចតួច ជាពិសេសសាច់ដុំដែលប្រើសម្រាប់ចលនា ការដកដង្ហើម និងការហូបអាហារ

ជំងឺនេះអាចរកឃើញបានចាប់ពីកុមារថ្មីកើតរហូតដល់វ័យមនុស្សពេញវ័យ ប៉ុន្តែក្នុងកុមារមានរោគសញ្ញាឆាប់និងធ្ងន់ធ្ងរជាង ដែលប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់និងគុណភាពជីវិតយ៉ាងខ្លាំង

មូលហេតុ និងមេកានិចនៃជំងឺ

មូលហេតុសំខាន់នៃ SMA គឺ ការបំលែងឬការខ្វះខាតនៃហ្សែន SMN1 (ហ្សែនសរសៃប្រសាទសម្រាប់រស់រានមានជីវិត 1) ដែលបណ្តាលឲ្យរាងកាយមិនអាចផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN (ប្រូតេអ៊ីនសរសៃប្រសាទសម្រាប់រស់រានមានជីវិត) បានគ្រប់គ្រាន់ ប្រូតេអ៊ីននេះមានតួនាទីសំខាន់ក្នុងការរស់រានមានជីវិតរបស់ កោសិកាសរសៃប្រសាទបញ្ជា (Motor Neurons) នៅខ្សែសរសៃស្នូលខ្នង និងខ្នងខ្នងខាងលើ

ពេលដែលប្រូតេអ៊ីន SMN មិនគ្រប់គ្រាន់ កោសិកាសរសៃប្រសាទបញ្ជានឹងស្លាប់បន្តបន្ទាប់ ហើយបណ្តាលឲ្យសាច់ដុំដែលគ្រប់គ្រងដោយសរសៃប្រសាទទាំងនេះមិនអាចដំណើរការ បាន បង្កើតជាសភាពសាច់ដុំស្ងួត (Muscle atrophy) និងខ្សោយបន្ត

ការបញ្ជូនបន្តតាមបណ្តាញហ្សែន

SMA គឺជាជំងឺដែលបញ្ជូនបន្តតាមរបៀប Autosomal Recessive មានន័យថា កុមារនឹងជំងឺតែប៉ុណ្ណោះពេលទទួលបានហ្សែនខូចពីឪពុក និងម្ដាយទាំងពីរ ដែលអាចជាអ្នកផ្ទុក ( Carrier) ដោយមិនបង្ហាញរោគសញ្ញា

បើឪពុក និងម្ដាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុក ការសង្ឃឹមដែលកូននឹងជំងឺគឺ 25% ក្នុងមួយការមានផ្ទៃពោះ

បច្ចុប្បន្នមានការត្រួតពិនិត្យអ្នកផ្ទុក និងការត្រួតពិនិត្យកុមារថ្មីកើតនៅក្នុងប្រទេសជាច្រើន ដើម្បីអាចព្យាបាលបានពីពេលមុនមានរោគសញ្ញា

ប្រភេទ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃ SMA

ភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងអាយុចាប់ផ្តើមមានរោគសញ្ញារបស់ SMA ចែកចេញជា 4 ប្រភេទសំខាន់ៗ

1. SMA ប្រភេទ 1 – ជំងឺ Werdnig-Hoffmann

ចាប់ផ្តើមមានរោគសញ្ញាចាប់ពីកំណើតរហូតដល់ 6 ខែ
កុមារមានសាច់ដុំខ្សោយខ្លាំង ចលនាកំណត់ ដកដង្ហើមខ្សោយ ហើយហូបអាហារលំបាក
ភាគច្រើនមិនអាចអង្គុយដោយខ្លួនឯងបាន
ជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ប្រសិនបើមិនទទួលការព្យាបាល អាចមានអាយុខ្លី

2. SMA ប្រភេទ 2

ចាប់ផ្តើមមានរោគសញ្ញាក្នុងអាយុ 6–18 ខែ
កុមារអង្គុយបានដោយខ្លួនឯង ប៉ុន្តែមិនអាចឈរឬដើរបាន
មានឱកាសកើតមានសន្លាក់ខ្នងបត់ និងបញ្ហាដកដង្ហើមពេលធំឡើង

3. SMA ប្រភេទ 3 – ជំងឺ Kugelberg-Welander

រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពី 18 ខែ ដល់វ័យមនុស្សពេញវ័យដំបូង
កុមារអាចដើរបាននៅដំបូង ប៉ុន្តាអាចបាត់បង់សមត្ថភាពដើរបានពេលអាយុធំឡើង
រោគសញ្ញាទូទៅមិនធ្ងន់ធ្ងរដូច ប្រភេទ 1–2

4. SMA ប្រភេទ 4

ចាប់ផ្តើមមានរោគសញ្ញានៅវ័យមនុស្សពេញវ័យ
រោគសញ្ញាធ្វើដំណើរយឺតជាង ហើយមិនប៉ះពាល់ដល់ការដកដង្ហើមច្រើន

រោគសញ្ញាដែលឃើញនៅកុមារ

សាច់ដុំដៃ ជើង និងខ្នងខ្សោយ បណ្តាលឲ្យការអភិវឌ្ឍន៍សាច់ដុំធំយឺត ដូចជា ការបង្វិលខ្លួន ឬការជ្រេកយឺតជាងធម្មតា ឬការលំបាកក្នុងការកាន់ក្បាលនៅទារក
ទំងន់ទារកពេលគេងនឹងខ្សោយ និងមានទំងន់ដូច “ក្រពើ” (Frog-like posture) ក្នុងករណីមានរោគសញ្ញាធ្ងន់
ដកដង្ហើមលឿន ឬប្រើសាច់ដុំទ្រូងជួយដកដង្ហើម
ហូបអាហារលំបាក ទទួលទឹកដោះបានតិច ឬងាយរលាក
នៅខ្លះអាចមានបញ្ហាសន្លាក់ខ្នងបត់ សន្លាក់រឹង ឬសន្លាក់ចេញពីទីតាំងដោយសារសាច់ដុំមិនសមមាត្រ

ការវិនិច្ឆ័យ

គ្រូពេទ្យនឹងប្រើវិធីជាច្រើនរួមគ្នាដើម្បីបញ្ជាក់ការវិនិច្ឆ័យ រួមមាន

ការសួរព័ត៌មាន និងពិនិត្យរាងកាយ ដើម្បីមើលកម្លាំងសាច់ដុំ និងការអភិវឌ្ឍន៍របស់កុមារ
ការត្រួតពិនិត្យហ្សែន (Genetic testing) ដើម្បីស្វែងរកកំហុសនៃហ្សែន SMN1
ការត្រួតពិនិត្យចរន្តអគ្គិសនីសាច់ដុំ (EMG) និង ការសិក្សាចរន្តសរសៃប្រសាទ (Nerve conduction study)
នៅករណីខ្លះអាចបញ្ជូនពិនិត្យ MRI នៃខ្សែសរសៃស្នូលខ្នង និងខួរក្បាល ដើម្បីបំបែកជំងឺផ្សេងទៀតដែលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា

វិធានការព្យាបាល

បច្ចុប្បន្នមានការអភិវឌ្ឍថ្នាំ និងបច្ចេកវិទ្យាថ្មីៗដែលអាចពង្រីកអាយុ និងបង្កើនគុណភាពជីវិតអ្នកជំងឺ SMA បានច្រើនជាងមុន

1. ថ្នាំព្យាបាលជាក់លាក់

Nusinersen (Spinraza) ថ្នាំចាក់ចូលក្នុងទឹកខ្នង ដើម្បីលើកកម្ពស់ការផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN ពីហ្សែន SMN2
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ការព្យាបាលជាមួយហ្សែន (Gene therapy) ដើម្បីជំនួសហ្សែន SMN1 ដែលខ្វះ
Risdiplam (Evrysdi) ថ្នាំបរិច្ឆេទដែលបង្កើនការផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN ពីហ្សែន SMN2

2. ការថែទាំគាំទ្រ (Supportive care)

ការព្យាបាលរាងកាយ និងវេជ្ជសាស្ត្រស្តារឡើងវិញ
ការប្រើឧបករណ៍ជួយដកដង្ហើម (Non-invasive ventilation) ឬឧបករណ៍ជួយខ្យល់ចេញ (Cough assist)
ការថែទាំអាហារូបត្ថម្ភ និងការហូបអាហារ

3. ការវះកាត់ដើម្បីជួសជុលបញ្ហាបន្ថែម ដូចជាការវះកាត់ជួសជុលសន្លាក់ខ្នងបត់

ការថែទាំទាំងមូលនៅមន្ទីរពេទ្យភយ៉ាថៃ 2

នៅ មន្ទីរពេទ្យភយ៉ាថៃ 2 យើងមាន គ្រូពេទ្យកុមារបច្ចេកទេសប្រព័ន្ធប្រសាទ ជាមួយក្រុមវិជ្ជាជីវៈចម្រុះដូចជា គ្រូពេទ្យវេជ្ជសាស្ត្រស្តារឡើងវិញ គ្រូព្យាបាលរាងកាយ អ្នកអាហារូបត្ថម្ភ និងបុគ្គលិកសុខាភិបាលដែលមានបទពិសោធន៍ក្នុងការថែទាំកុមារដែលមានសភាពសាច់ដុំខ្សោយពី SMA

ដោយការសហការយ៉ាងជិតស្និទ្ធ ក្រុមគ្រូពេទ្យអាចផ្តល់ការវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ រៀបចំផែនការព្យាបាលផ្ទាល់ខ្លួន និងតាមដានការអភិវឌ្ឍន៍របស់កុមារយ៉ាងបន្តបន្ទាប់ ដើម្បីជួយឲ្យកុមារមានគុណភាពជីវិតល្អបំផុតដែលអាចធ្វើទៅបាន

បើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកអាចមានសភាពសាច់ដុំខ្សោយ ឬមានប្រវត្តិគ្រួសារដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺ SMA សូមកំណត់ពេលវេលាសម្រាប់ត្រួតពិនិត្យ និងពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញប្រព័ន្ធប្រសាទកុមារនៅ មន្ទីរពេទ្យភយ៉ាថៃ 2 សម្រាប់ការថែទាំត្រឹមត្រូវពីដើម និងបង្កើនឱកាសឲ្យកូនមានការអភិវឌ្ឍសមស្របតាមអាយុ

ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំចំពោះកុមារអាចជាសញ្ញានៃសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។