“早期诊断，有效治疗 为了孩子的未来”
Early diagnosis, effective treatment, brighter futures.
脊髓性肌萎缩症（SMA） 或称 脊髓性肌肉萎缩症 是一种严重的神经肌肉系统疾病，由遗传异常引起，导致全身肌肉逐渐无力和萎缩，尤其是控制运动、呼吸和吞咽的肌肉
该病可发生于新生儿期至成年期，但儿童通常发病较早且症状更严重，严重影响生长发育和生活质量
病因及发病机制
SMA的主要原因是 SMN1基因（存活运动神经元1基因）的突变或缺失，导致体内无法产生足够的 SMN蛋白（存活运动神经元蛋白），该蛋白在维持脊髓和脑干中的运动神经元细胞存活中起关键作用
当SMN蛋白不足时，运动神经元细胞会持续退化，导致这些神经支配的肌肉无法正常工作，出现肌肉萎缩和无力的症状
遗传方式
SMA是一种 常染色体隐性遗传病，意味着孩子只有在从父母双方各遗传到一个异常基因时才会发病，父母可能是 携带者（Carrier） 且无症状
- 如果父母双方均为携带者，孩子每次怀孕患病的概率为25%
- 目前许多国家已开展携带者筛查和新生儿筛查，以便在无症状时即开始治疗
SMA的类型及严重程度
SMA的严重程度及发病年龄分为 4 大类
1. SMA 1型 – Werdnig-Hoffmann病
- 症状出现于出生至6个月内
- 患儿肌肉极度无力，活动减少，呼吸浅表，吞咽困难
- 大多数无法自行坐起
- 为最严重类型，若不治疗，寿命较短
2. SMA 2型
- 症状出现于6至18个月龄
- 患儿能自行坐起，但无法站立或行走
- 长大后可能出现脊柱侧弯和呼吸问题
3. SMA 3型 – Kugelberg-Welander病
- 症状出现于18个月后至成年早期
- 患儿早期能行走，但随着年龄增长可能失去行走能力
- 整体症状较1型和2型轻微
4. SMA 4型
- 症状出现在成年期
- 病情进展较慢，对呼吸影响较小
儿童常见症状
- 四肢及躯干肌肉无力，导致大肌肉发育迟缓，如翻身或爬行较慢，婴儿抬头困难
- 婴儿睡姿软弱无力，类似“青蛙”姿势（Frog-like posture），严重病例出现
- 呼吸急促或使用胸肌辅助呼吸
- 吞咽困难，吃奶少或易呛咳
- 部分病例可能出现脊柱侧弯、关节僵硬或因肌肉力量不平衡导致关节脱位
诊断
医生将结合多种方法进行确诊，包括
- 病史采集及体格检查 以评估肌肉力量和儿童发育情况
- 基因检测（Genetic testing) 以检测SMN1基因异常
- 肌电图检查（EMG) 及 神经传导速度检查（Nerve conduction study)
- 部分病例可能需进行脊柱和脑部MRI检查，以排除症状相似的其他疾病
治疗方案
目前已有新药和新技术的开发，能显著延长SMA患者的寿命并提高生活质量
1. 特异性药物治疗
- Nusinersen (Spinraza) 为注射入脊髓腔的药物，促进SMN2基因产生SMN蛋白
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) 基因治疗，用于替代缺失的SMN1基因
- Risdiplam (Evrysdi) 口服药物，增加SMN2基因产生SMN蛋白
2. 支持性护理（Supportive care)
- 物理治疗和康复医学
- 无创呼吸辅助（Non-invasive ventilation）或咳嗽辅助器（Cough assist）
- 营养和吞咽护理
3. 并发症的手术治疗 如脊柱侧弯矫正手术
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