“早期診断、効果的な治療で 子どもの未来を守る”
Early diagnosis, effective treatment, brighter futures.
脊髄性筋萎縮症（SMA） または 脊髄性筋萎縮症 は、重篤な神経筋疾患であり、遺伝子異常により全身の筋肉が徐々に弱くなり萎縮していきます。特に運動、呼吸、嚥下に関わる筋肉に影響を及ぼします。
この病気は新生児期から成人期まで発症する可能性がありますが、子どもでは症状が早く重篤であり、成長や生活の質に大きな影響を与えます。
原因と発症メカニズム
SMAの主な原因は、SMN1（Survival Motor Neuron 1遺伝子）の変異または欠失であり、体内で十分なSMN（Survival Motor Neuronタンパク質）が生成されなくなります。このタンパク質は脊髄および脳幹の運動神経細胞の維持に重要な役割を果たしています。
SMNタンパク質が不足すると、運動神経細胞が徐々に変性し、これらの神経に支配される筋肉が機能しなくなり、筋萎縮（Muscle atrophy）と筋力低下が生じます。
遺伝形式
SMAは 常染色体劣性遺伝 であり、子どもは両親から異常遺伝子を受け継いだ場合に発症します。両親は症状を示さない 保因者（Carrier） であることがあります。
- 両親が共に保因者の場合、妊娠ごとに子どもが発症する確率は25％です。
- 現在、多くの国で保因者検査や新生児スクリーニングが行われており、症状が出る前に治療を開始できるようになっています。
SMAのタイプと重症度
SMAの重症度と発症年齢は主に4つのタイプに分類されます。
1. SMAタイプ1 – ヴェルドニヒ・ホフマン病
- 出生から6ヶ月までに症状が現れます。
- 筋力低下が著しく、動きが少なく、浅い呼吸や嚥下困難が見られます。
- ほとんどの子どもは自力で座ることができません。
- 最も重篤なタイプであり、治療を受けなければ寿命が短くなる可能性があります。
2. SMAタイプ2
- 6～18ヶ月の間に症状が現れます。
- 子どもは自力で座ることができますが、立ったり歩いたりはできません。
- 成長に伴い、脊柱側弯症や呼吸障害が起こる可能性があります。
3. SMAタイプ3 – クーゲルベルク・ウェランダー病
- 18ヶ月以降から成人初期にかけて症状が現れます。
- 初期は歩行可能ですが、年齢とともに歩行能力を失うことがあります。
- 全体的な症状はタイプ1および2ほど重くありません。
4. SMAタイプ4
- 成人期に症状が現れます。
- 進行は遅く、呼吸への影響はあまりありません。
子どもに見られる症状
- 腕、脚、体幹の筋力低下により、大きな筋肉の発達が遅れます。例えば、寝返りやハイハイが遅れたり、乳児期に首を支えるのが困難です。
- 重症例では、寝ている時の姿勢が「カエルのような姿勢（Frog-like posture）」になります。
- 呼吸が速くなったり、胸の筋肉を使って呼吸することがあります。
- 嚥下困難、授乳量の減少、誤嚥しやすいことがあります。
- 一部の症例では、筋力の不均衡により脊柱側弯症、関節拘縮、関節脱臼が生じることがあります。
診断方法
医師は以下の複数の方法を組み合わせて診断を確定します。
- 問診と身体検査 で筋力や子どもの発達状況を評価します。
- 遺伝子検査（Genetic testing） でSMN1遺伝子の異常を調べます。
- 筋電図検査（EMG） および 神経伝導検査（Nerve conduction study）
- 場合によっては、類似症状の他疾患を除外するために脊椎や脳のMRI検査を行うこともあります。
治療方針
現在、SMA患者の寿命延長と生活の質向上を目指した新薬や技術が開発されています。
1. 専門的な薬物治療
- ヌシネルセン（Spinraza） は脊髄液内に注射し、SMN2遺伝子からのSMNタンパク質産生を促進します。
- オナスマノジン・アベパルボベク（Zolgensma） は欠損したSMN1遺伝子を置換する遺伝子治療です。
- リスジプラム（Evrysdi） は経口薬で、SMN2遺伝子からのSMNタンパク質産生を増加させます。
2. 支持療法（Supportive care）
- 理学療法およびリハビリテーション医学
- 非侵襲的人工呼吸（Non-invasive ventilation）や咳嗽補助装置（Cough assist）
- 栄養管理および嚥下ケア
3. 合併症の外科的治療 例：脊柱側弯症の手術治療
パヤタイ病院2での包括的ケア
パヤタイ病院2では、 神経専門の小児科医 をはじめ、リハビリテーション医、理学療法士、栄養士、経験豊富な看護師など多職種チームがSMAによる筋力低下のある子どもたちのケアにあたっています。
密接な連携により、正確な診断、個別化された治療計画の立案、子どもの発達の継続的なフォローアップを行い、可能な限り最高の生活の質を提供できるよう努めています。
お子さまに筋力低下の疑いがある場合 やSMAに関連する家族歴がある場合は、早期の適切なケアと年齢相応の発達の機会を増やすために、 パヤタイ病院2 の小児神経専門医によるスクリーニング検査と相談の予約をお勧めします。
