ما هو فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي؟
فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي، المعروف أيضًا باسم CAH، هو اضطراب وراثي يؤثر على زوج من الأعضاء في الجسم تسمى “الغدد الكظرية”. تقع الغدد الكظرية فوق الكليتين مباشرة. وتنتج العديد من الهرمونات المختلفة.
هناك أكثر من نوع واحد من CAH. هذه المقالة تتحدث عن النوع الأكثر شيوعًا، المسمى “فرط تنسج الغدة الكظرية الكلاسيكي”. عادةً ما يتم تشخيص فرط تنسج الغدة الكظرية الكلاسيكي بعد الولادة مباشرة.
في فرط تنسج الغدة الكظرية الكلاسيكي، يمكن أن يكون هناك خلل في توازن ثلاثة هرمونات رئيسية:
- الكورتيزول: هذا الهرمون يساعد في التحكم بكيفية استخدام الجسم للسكر والدهون للحصول على الطاقة. كما يساعد الجسم على التعامل مع التوتر. الأشخاص المصابون بفرط تنسج الغدة الكظرية الكلاسيكي عادةً ما يصنعون كمية قليلة جدًا من الكورتيزول.
- الألدوستيرون: هذا الهرمون يساعد في التحكم في كمية الملح والسوائل في الجسم. الأشخاص المصابون بفرط تنسج الغدة الكظرية الكلاسيكي غالبًا ما يصنعون كمية قليلة جدًا من الألدوستيرون.
- الأندروجينات: تعرف الأندروجينات أيضًا باسم “الهرمونات الذكرية”. أحد الأندروجينات المهمة هو التستوستيرون. كل من الرجال والنساء لديهم التستوستيرون. الأشخاص المصابون بفرط تنسج الغدة الكظرية الكلاسيكي عادةً ما يصنعون كمية زائدة من هذه الهرمونات.
ما هي أعراض فرط تنسج الغدة الكظرية؟
تختلف الأعراض حسب:
- شدة الحالة
- ما إذا كان الشخص المصاب بفرط تنسج الغدة الكظرية ذكرًا أم أنثى
الأطفال الذين يعانون من فرط تنسج الغدة الكظرية الشديد لا يصنعون كمية كافية من الألدوستيرون أو الكورتيزول. يمكن أن يسبب هذا حالة خطيرة تسمى “أزمة الغدة الكظرية”، والتي تجعل الأطفال مرضى جدًا. الأطفال الذين يعانون من أزمات الغدة الكظرية لديهم انخفاض في سكر الدم وانخفاض في ضغط الدم، ولا يكتسبون الوزن كما ينبغي.
الفتيات المصابات بفرط تنسج الغدة الكظرية يعانين من مشكلة أخرى. يولدن بأعضاء تناسلية تبدو إلى حد ما مثل أعضاء الذكور. وذلك لأنهن يصنعن كمية زائدة من الهرمون الذكري.
في الأطفال من كلا الجنسين، إذا لم يتم اكتشاف فرط تنسج الغدة الكظرية وعلاجه مبكرًا، قد يحدث البلوغ في وقت أبكر من المفترض. وهذا يمكن أن يجعل الطفل أقصر من المتوقع لأنه يتوقف عن النمو في وقت مبكر جدًا.
هل هناك اختبار لفرط تنسج الغدة الكظرية؟
نعم. اليوم، يتم إجراء اختبار دم لمعظم الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة والعديد من البلدان الأخرى لفحص فرط تنسج الغدة الكظرية الكلاسيكي. يتم إجراء هذا الاختبار كجزء من فحوصات الفحص الروتينية لحديثي الولادة.
كيف يتم علاج فرط تنسج الغدة الكظرية؟
العلاج الرئيسي هو تناول حبوب تحتوي على الهرمونات التي لا تصنعها الغدة الكظرية بكميات كافية. وهذا يشمل:
- أدوية تسمى “الستيرويدات”، والتي تعوض نقص الكورتيزول. هذه ليست نفس الستيرويدات التي يتعاطاها بعض الرياضيين بشكل غير قانوني.
- دواء يسمى فلودروكورتيزون (الاسم التجاري: فلورينيف)، والذي يعوض نقص الألدوستيرون، ويساعد هذا الدواء الجسم على الاحتفاظ بالملح والحفاظ على ضغط الدم طبيعيًا.
تناول الكمية المناسبة من هذه الأدوية مهم جدًا لضمان نمو الأطفال بشكل طبيعي ودخولهم مرحلة البلوغ في الوقت المناسب. سيقرر الطبيب الجرعة المناسبة من حبوب الهرمونات عن طريق:
- إجراء تحاليل دم بين الحين والآخر لفحص مستويات الهرمونات
- قياس نمو الطفل
- إجراء دراسات بالأشعة السينية من وقت لآخر لفحص نمو العظام
بعض الأطفال المصابين بفرط تنسج الغدة الكظرية يحتاجون أيضًا إلى تناول أقراص ملح أو تناول ملح إضافي. ومع تقدمهم في العمر، يمكنهم غالبًا التوقف عن تناول هذه المصادر الإضافية للملح إذا قال الطبيب إنه من الآمن التوقف.
ماذا يمكن عمله بشأن الأعضاء التناسلية غير الطبيعية عند الفتيات؟
يمكن للفتيات اللاتي لديهن أعضاء تناسلية غير طبيعية أن يخضعن لعملية جراحية لجعلها تبدو أكثر شبهاً بالفتيات غير المصابات بفرط تنسج الغدة الكظرية. لكن الجراحة ليست ضرورية دائمًا، ولا يجب أن تتم على الفور.
إذا كانت ابنتك لديها أعضاء تناسلية غير طبيعية، يمكن لطبيبك أن يوصلك بفريق من خبراء فرط تنسج الغدة الكظرية. يمكن لهؤلاء الخبراء مساعدتك في تحديد ما هو الأفضل لابنتك. سيتعين عليك اتخاذ قرار ما إذا كانت ستخضع للجراحة، وإذا كان الأمر كذلك، متى. قد تكون هذه القرارات صعبة. يمكن لأعضاء فريق العلاج مساعدتك على فهم خياراتك ومزايا وعيوب كل خيار. تأكد من أن لديك فريق علاج لديه خبرة كبيرة في هذا النوع من المشاكل.
إذا لم تخضع ابنتك للجراحة على الفور، يمكنك معالجتها كما تفعل مع أي ابنة أخرى. جيناتها والأعضاء داخل جسدها مثل أي فتاة أخرى. مع العلاجات المناسبة، يجب أن تكون قادرة على الحمل يومًا ما، إذا أرادت ذلك.
هل هناك مشاكل يجب أن أراقبها؟
نعم. الأطفال المصابون بفرط تنسج الغدة الكظرية أحيانًا يعانون من مشكلة خطيرة تسمى “أزمة الغدة الكظرية”. يمكن أن تحدث هذه الحالة إذا:
- كان الطفل مريضًا، خاصة إذا كان يتقيأ، أو لديه حمى، أو عدوى.
- توقف الطفل عن تناول أدويته.
- خضع الطفل لعملية جراحية.
سيخبرك طبيب طفلك بما يجب فعله إذا مرض طفلك. إذا كان لدى طفلك حمى عالية أو كان يتقيأ، قد تحتاج إلى إعطائه جرعات أعلى من الأدوية التي يتناولها عادة. في بعض الحالات، قد تحتاج حتى إلى إعطاء طفلك حقنة وأخذه إلى غرفة الطوارئ. من المهم القيام بذلك فورًا لمنع حدوث أزمة الغدة الكظرية.
عادةً ما تأتي أزمة الغدة الكظرية فجأة. يمكن أن تشمل أعراض أزمة الغدة الكظرية:
- فقدان الشهية
- التقيؤ
- ألم في البطن
- ضعف
- حمى
- ارتباك
- الإغماء
كيف ستكون حياة طفلي؟
سيحتاج طفلك إلى المساعدة والدعم لفهم والتعامل مع فرط تنسج الغدة الكظرية. إنها حالة تستمر مدى الحياة، لذا سيحتاج طفلك إلى تناول الأدوية لبقية حياته. ومع ذلك، العلاج فعال، لذا يعيش معظم الأطفال المصابين بفرط تنسج الغدة الكظرية حياة طبيعية إلى حد كبير.
الفتيات المصابات بفرط تنسج الغدة الكظرية اللاتي لديهن أعضاء تناسلية غير طبيعية غالبًا ما يحتجن إلى التعامل مع مشاعرهن تجاه مظهرهن وهويتهن. بعضهن يشعرن بأنهن يرتبطن أكثر بالأولاد. والبعض الآخر يشعرن بأنهن فتيات عاديّات. قدم لابنتك الدعم دون حكم بينما تكتشف ذلك.
