Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

<h2>先天性副腎過形成とは何ですか？</h2>
先天性副腎過形成（CAHとも呼ばれます）は、体内の「副腎」と呼ばれる一対の臓器に影響を与える遺伝性疾患です。副腎は腎臓のすぐ上に位置し、多くの異なるホルモンを作り出します。
CAHには複数のタイプがありますが、この記事は最も一般的なタイプである「古典的CAH」について説明しています。古典的CAHは通常、生まれてすぐに診断されます。
古典的CAHでは、主に3つのホルモンのバランスが崩れることがあります：
<ul>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">コルチゾール：このホルモンは、体が糖や脂肪をエネルギーとして使う方法を調整し、ストレス管理にも役立ちます。古典的CAHの人は通常、コルチゾールが不足しています。</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">アルドステロン：このホルモンは体内の塩分と水分の量を調整します。古典的CAHの人はしばしばアルドステロンが不足しています。</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">アンドロゲン：アンドロゲンは「男性ホルモン」とも呼ばれます。重要なアンドロゲンの一つはテストステロンです。男性も女性もテストステロンを持っています。古典的CAHの人はこれらのホルモンを過剰に作る傾向があります。</li>
</ul>
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<h2>CAHの症状は何ですか？</h2>
症状は以下によって異なります：
<ul>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">病状の重症度</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">CAHの人が男性か女性か</li>
</ul>
重症のCAHの赤ちゃんは、アルドステロンやコルチゾールを十分に作れません。これにより「副腎クリーゼ」と呼ばれる重篤な状態が起こり、赤ちゃんは非常に具合が悪くなります。副腎クリーゼの赤ちゃんは低血糖や低血圧になり、正常に体重が増えません。
CAHの女の子は別の問題を抱えています。彼女たちは男の子のように見える外性器で生まれます。これは男性ホルモンを過剰に作るためです。
どちらの性別の子供でも、CAHが早期に発見され治療されない場合、思春期が通常より早く始まることがあります。これにより、成長が早く止まってしまい、予想よりも身長が低くなることがあります。
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<h2>CAHの検査はありますか？</h2>
はい。現在、米国や多くの国では、新生児のほとんどが古典的CAHを調べるための血液検査を受けています。この検査は新生児スクリーニング検査の一部として行われます。
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<h2>CAHはどのように治療されますか？</h2>
主な治療は、副腎が十分に作れないホルモンを補う薬の服用です。これには以下が含まれます：
<ul>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">「ステロイド」と呼ばれる薬で、欠乏しているコルチゾールを補います。これは一部のアスリートが違法に使用するステロイドとは異なります。</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">フルドロコルチゾン（商品名：フロリネフ）という薬で、欠乏しているアルドステロンを補い、体が塩分を保持し血圧を正常に保つのを助けます。</li>
</ul>
これらの薬を適切な量で服用することは、子供が正常に成長し、適切な時期に思春期を迎えるために非常に重要です。医師は以下の方法で適切なホルモン量を決定します：
<ul>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">定期的に血液検査を行いホルモンレベルをチェックする</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">子供の成長を測定する</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">時々X線検査を行い骨の成長を確認する</li>
</ul>
CAHの一部の子供は塩分の錠剤を服用したり、塩分を多く摂取する必要があります。年齢が上がるにつれて、医師が安全と判断すればこれらの追加の塩分摂取をやめることができます。
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<h2>女の子の異常な外性器にはどう対処できますか？</h2>
異常な外性器を持つ女の子は、CAHのない女の子のように見えるように手術を受けることができます。しかし、手術は必ずしも必要ではなく、すぐに行う必要もありません。
もしあなたの娘さんに異常な外性器がある場合、医師はCAHの専門家チームと連絡を取る手助けをしてくれます。専門家たちは娘さんにとって最善の方法を一緒に考えることができます。手術を受けるかどうか、また受ける場合はいつ行うかを決めるのはあなたです。これらの決定は難しいことがあります。治療チームの人々は、選択肢やそれぞれの利点と欠点を理解する手助けをしてくれます。この種の問題に豊富な経験を持つ治療チームを選ぶことが重要です。
もし娘さんがすぐに手術を受けなくても、他の娘さんと同じように接することができます。彼女の遺伝子や体内の臓器は他の女の子と同じです。適切な治療を受ければ、将来的に妊娠することも可能です。
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<h2>注意すべき問題はありますか？</h2>
はい。CAHの子供は時々「副腎クリーゼ」と呼ばれる重篤な問題を起こすことがあります。これは以下の場合に起こることがあります：
<ul>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">子供が病気で、特に嘔吐、発熱、感染症がある場合</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">子供が薬の服用をやめた場合</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">子供が手術を受けた場合</li>
</ul>
子供が病気になった場合、医師はどうすればよいか教えてくれます。高熱や嘔吐がある場合は、通常の薬の量を増やす必要があるかもしれません。場合によっては注射を打ち、救急外来に連れて行く必要もあります。副腎クリーゼを防ぐために、これをすぐに行うことが重要です。
副腎クリーゼは通常突然起こります。副腎クリーゼの症状には以下が含まれます：
<ul>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">食欲不振</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">嘔吐</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">腹痛</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">脱力感</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">発熱</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">混乱</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">失神</li>
</ul>
  
<h2>子供の生活はどうなりますか？</h2>
子供はCAHを理解し対処するための支援が必要です。これは生涯にわたる状態であり、子供は一生薬を服用し続ける必要があります。それでも治療は効果的で、多くのCAHの子供は比較的普通の生活を送ることができます。
異常な外性器を持つCAHの女の子は、自分の外見やアイデンティティについてどう感じるかを整理する必要があることが多いです。中には自分を男の子のように感じる子もいれば、普通の女の子のように感じる子もいます。娘さんがこれを理解する過程で、判断せずに支援を提供してください。

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