現代の社会状況により、結婚が遅くなり、妊娠が難しくリスクが高まっています。胎児が健康かどうかも不確かです… もし生まれてくる子供に異常があるかどうかを検査できたらどれほど良いでしょうか。現在の医療技術では、胎児の異常を妊娠中に診断することが可能です。
胎児に異常が起こる主な原因
胎児の不完全さや異常は以下の原因で起こります
- 遺伝的リスク 例：サラセミア（地中海貧血）、血友病など
- 高齢出産によるリスク 例：ダウン症候群など
- 胎児自身の異常 胚の発育異常によるもの。例：無脳症（anencephaly）、水頭症（hydrocephalus）、口唇口蓋裂など
胎児の発育を見るための超音波検査（Ultrasound）
超音波検査は胎児の頭部、腕、脚、体幹の形態的特徴を診断するのに役立ちます。妊娠週数ごとに得られる利益は以下の通りです。
- 妊娠初期3ヶ月 – 妊娠週数の計算、子宮内外妊娠の確認、胎児の発育確認、妊娠中の子宮筋腫や卵巣嚢胞の有無をより明確に把握できます。
- 妊娠4～6ヶ月 – 胎児の主要臓器の形態が明確に見え始めます。重篤な異常（無脳症や腹壁閉鎖不全）が見つかった場合は妊娠中絶を検討することもあります。口唇口蓋裂や著しい小型胎児の場合は、羊水検査で染色体異常を調べ、妊娠継続の判断材料とします。
- 妊娠後期3ヶ月 – 胎児の成長や臓器の状態を確認し、腎臓や尿路の異常、水頭症など初期には明確でない異常を検出し、出生後の診断・治療計画を立てます。
超音波検査の回数に明確な基準はなく、母体の状況や医療機関の準備状況により医師が判断します。
染色体検査で見えない異常を発見
胎児に外見上の異常がない場合でも、染色体検査は遺伝子レベルでの検査です。医師は胎児の細胞サンプルを採取して検査します。現在では妊娠前後の両方で胎児の細胞を検査可能です。
- 妊娠前 – 体外受精の場合、胚が子宮内膜に着床する前の細胞サンプルを用いて染色体異常を調べます。
- 妊娠後 – 35歳以上の妊婦に対し、妊娠16～18週に羊水検査を行い、羊水中に浮遊する胎児細胞を用いて染色体異常を調べます。最も多い異常はダウン症候群で、21番染色体が1本多いことが特徴です。
胚の段階からの遺伝子異常検査
遺伝子異常検査（Gene）は、遺伝子配列の異常を調べる検査で、体外受精の段階や妊娠後に行えます。検出される疾患にはサラセミアや血友病などの遺伝子異常疾患があります。
胎児の病気の診断は継続的に進歩し、精度も向上しています。これにより、子供の数は多くなくても健康で丈夫な子を望む夫婦にとって、可能性が高まっています。
