随着当今社会状况的变化，夫妻结婚的时间变晚，怀孕变得更加困难且风险增加，胎儿是否健康完整成为疑问……如果我们能检测出即将出生的孩子是否有任何异常，那该多好。因为现今的医疗技术可以在胎儿尚在母体内时诊断这些异常。
导致胎儿异常的主要原因
胎儿的不完整或异常可能由以下原因引起
- 遗传风险，如地中海贫血、血友病等出血性疾病
- 母亲年龄较大带来的风险，如唐氏综合症等
- 胎儿可能自行发生的异常，源于胚胎发育异常，如无脑畸形（anencephaly）、脑积水（hydrocephalus）、唇腭裂等
通过超声波检查观察胎儿发育
超声波检查有助于诊断胎儿的物理特征，如头部、手臂、腿和躯干是否完整。不同孕期的超声检查有不同的益处，具体如下：
- 前三个月 – 有助于计算孕龄，判断宫内或宫外妊娠，确认胎儿是否发育成形，或更清楚地观察孕期子宫肌瘤和卵巢囊肿的存在情况。
- 第四至第六个月 – 开始清晰看到胎儿主要器官的物理特征。如果发现严重异常，如无脑畸形或腹部未闭合，可能会建议终止妊娠；若发现胎儿有唇腭裂或体型远小于标准，也可能进行羊水穿刺以检测染色体异常，作为是否终止妊娠的参考依据。
- 后三个月 – 通过超声观察胎儿的变化和生长，确认胎儿及其器官是否健康完整。有些异常在早期不明显，如肾脏和输尿管异常或脑积水等，以便为出生后诊断和治疗做准备。
目前尚无明确标准规定应做几次超声检查，具体次数取决于医生对孕妇的评估及医疗机构的条件。
通过染色体检测发现肉眼看不见的异常
胎儿可能没有可见的身体异常，染色体检测则是在遗传单位层面进行的检查，医生需要获取胎儿的细胞样本进行检测。目前我们可以在孕前和孕期获取胎儿细胞进行检测。
- 孕前阶段 – 适用于试管婴儿，可取胚胎在植入母体子宫前的细胞样本，检测染色体异常。
- 孕期阶段 – 适用于孕龄35岁及以上的孕妇，通常在孕16-18周进行羊水穿刺，取出漂浮在羊水中的胎儿细胞样本，检测染色体异常。常见异常如唐氏综合症，即第21号染色体多出一条。
从胚胎阶段检测基因异常
基因异常检测（Gene） 是检测遗传单位“基因”序列异常的方法，可在试管婴儿阶段或孕期进行。可能发现的疾病包括基因异常引起的疾病，如地中海贫血、血友病等出血性疾病。
胎儿疾病的诊断技术持续进步，准确性不断提高，有助于希望生育少量但健康孩子的夫妻实现愿望。
