ការត្រួតពិនិត្យជម្ងឺកុមារកំណើត ដើម្បីការពារជំងឺផ្លូវចិត្ត និងខូចខាតខួរក្បាល គឺជាការត្រួតពិនិត្យស្តង់ដារនៅប្រទេសដែលបានអភិវឌ្ឍដូចជា សហរដ្ឋអាមេរិក អង់គ្លេស ជប៉ុន និងប្រទេសនៅអឺរ៉ុបជិតគ្រប់ប្រទេស កុមារកំណើតគ្រប់រូបនឹងទទួលបានការត្រួតពិនិត្យបន្ថែមចំនួនជំងឺ ដោយប្រើបច្ចេកវិទ្យាត្រួតពិនិត្យថ្មីដែលហៅថា Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) ដែលអាចត្រួតពិនិត្យជំងឺមេតាបូលិចបង្ករជាតិកាន់តែទូលំទូលាយ ពីពីរជំងឺដើមទៅជាប្រមាណ ៤០ ជំងឺ
បច្ចុប្បន្ន ប្រទេសថៃមានការត្រួតពិនិត្យកុមារកំណើតដើម្បីការពារជំងឺផ្លូវចិត្តទូទាំងប្រទេសសម្រាប់ ២ ជំងឺ គឺជំងឺថយចុះសារធាតុថៃរ៉ូអ៊ីដ (Congenital hypothyroidism: CH) និង Phenylketonuria (PKU) ដោយក្រសួងវិទ្យាសាស្ត្រពេទ្យ ក្រសួងសុខាភិបាល ដែលមិនគ្របដណ្តប់ជំងឺផ្សេងទៀត
រោគសញ្ញាផ្សេងៗនៃជំងឺមេតាបូលិចបង្ករ គឺជារោគសញ្ញាដែលអាចស្រដៀងនឹងជំងឺកុមារផ្សេងៗបានជិតគ្រប់ជំងឺ ដោយអាចកើតឡើងនៅក្នុងប្រព័ន្ធតែមួយ ឬច្រើនប្រព័ន្ធ។ រោគសញ្ញាដែលជួបជាញឹកញាប់គឺរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទ ប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ និងបេះដូង។ មានករណីខ្លះបង្ហាញរោគសញ្ញាពេលក្មេងធំ ឬអាចកើតឡើងក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានម៉ោងបន្ទាប់ពីកំណើត។ ឧទាហរណ៍ជំងឺដែលជួបជាញឹកញាប់រួមមាន
ជំងឺបន្ទះទឹកបន្ទះទឹក (Maple Syrup Urine Disease) ជំងឺ Phenylketonuria (PKU), ជំងឺមានអាស៊ីត Isovaleric ខ្ពស់ក្នុងឈាម (Isovaleric Acidemia) អ្នកជំងឺនឹងចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញាពីវ័យទារក ដោយពេលកុមារកំណើតទទួលអាហារប្រភេទប្រូតេអ៊ីនដូចជាដោះគោពីម្តាយ ប្រូតេអ៊ីនដែលលើសពីតម្រូវការរបស់រាងកាយនឹងបង្កឲ្យមានគ្រោះថ្នាក់ចំពោះកុមារ ធ្វើឲ្យមានរោគសញ្ញាដូចជា អត់ចំណង់អាហារ ទទួលដោះគោតិច ទម្ងន់កាត់បន្ថយ កូនយំសំឡេងខ្ពស់ ជ្រុល បន្ទះទឹកមានក្លិនដូចជាស៊ីរប៉ៃល
បន្ទាប់មកនឹងកើតមានភាពមិនប្រក្រតីដែលហៅថា Metabolic Crisis ដែលកុមារនឹងបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចជាឈឺក្បាល មានអារម្មណ៍ប្រែប្រួល រួមជាមួយការហៀរទឹកមាត់ ប្រសិនបើមិនទទួលបានការព្យាបាល អាចបណ្តាលឲ្យមានបញ្ហាផ្សេងៗដូចជា ការជ្រុះសន្លាក់ កើតមានស្បែកខួរក្បាលឬមានភាពអាស៊ីតខ្ពស់ក្នុងឈាម ដែលមានករណីខ្លះអាចបាត់ភ្នែក ខួរក្បាលខូច និងរោគសញ្ញាអាចធ្ងន់ធ្ងររហូតដល់ស្លាប់។ អ្នកជំងឺដែលមិនបានត្រួតពិនិត្យនិងព្យាបាលភាគច្រើនរស់បានតែប៉ុន្មានខែប៉ុណ្ណោះ
Q: តើត្រូវការឬទេដែលកុមារត្រូវបានត្រួតពិនិត្យ?
A: កុមារកំណើតគ្រប់រូបគួរត្រូវបានត្រួតពិនិត្យជំងឺមេតាបូលិចបង្ករ ដើម្បីដឹងពីភាពមិនប្រក្រតីដែលអាចកើតឡើងជាមួយកុមារមុនពេលបង្ហាញរោគសញ្ញា ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា សម្រាប់ឪពុកម្តាយដែលមានចំណង់ចំណូលចិត្តក្នុងការទទួលបានសេវាកម្មត្រួតពិនិត្យកុមារកំណើតបន្ថែមចំនួនជំងឺ អ្នកអាចជូនដំណឹងចង់បានទៅកាន់វេជ្ជបណ្ឌិតដែលថែទាំកុមាររបស់អ្នកភ្លាម
Q: តើកុមារត្រូវមានអាយុប៉ុន្មានដើម្បីត្រួតពិនិត្យបាន?
A: ការត្រួតពិនិត្យជំងឺមេតាបូលិចបង្ករនៅកុមារអាចធ្វើបាននៅកុមារអាយុ ៣-៥ ថ្ងៃ ហើយសំខាន់គឺត្រូវបានផឹកទឹកដោះគោយ៉ាងហោចណាស់ ៤ ដង ដោយប្រើឈាមពីជើងកូន ២-៣ ដបតែប៉ុណ្ណោះសម្រាប់ការធ្វើវិនិច្ឆ័យ
Q: អត្ថប្រយោជន៍ដែលទទួលបានពីការត្រួតពិនិត្យគឺ?
A: កុមារកំណើតបើទទួលបានការវិញិច្ឆ័យយ៉ាងរហ័ស និងទទួលបានការព្យាបាលចាប់តាំងពីកំណើត នឹងធ្វើឲ្យការព្យាបាលមានប្រសិទ្ធភាពល្អ និងការពារជំងឺផ្លូវចិត្ត និងខូចខាតខួរក្បាលបាន។ នៅប្រទេសអភិវឌ្ឍបានធ្វើការប្រៀបធៀបចំណាយក្នុងការត្រួតពិនិត្យកុមារកំណើតបន្ថែមចំនួនជំងឺជាមួយចំណាយរដ្ឋ និងគ្រួសារក្នុងការថែទាំអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺផ្លូវចិត្ត រកឃើញថាការត្រួតពិនិត្យកុមារកំណើតបន្ថែមចំនួនជំងឺមានអត្ថប្រយោជន៍ច្រើនជាង និងអាចកាត់បន្ថយបន្ទុករដ្ឋ និងចំណាយគ្រួសារដែលត្រូវថែទាំអ្នកជំងឺយ៉ាងច្បាស់
ការត្រួតពិនិត្យទូលំទូលាយនឹងអាចរកឃើញកុមារដែលមានជំងឺបង្កឲ្យមានជំងឺផ្លូវចិត្តច្រើនទៀតដែលអាចការពារបាន ប៉ុន្តែមិនទាន់បានត្រួតពិនិត្យក្នុងប្រព័ន្ធធម្មតា រួមមានជំងឺមេតាបូលិចបង្ករ (Inborn errors of metabolism: IEM) ដែលជាជំងឺបង្កឲ្យមានភាពពិការផ្លូវចិត្ត ឬស្លាប់ ប្រសិនបើកុមារមិនទទួលបានការព្យាបាលនៅដំណាក់កាលដំបូង ដោយសារជំងឺនេះមានករណីតិច និងរោគសញ្ញាមិនច្បាស់លាស់ ធ្វើឲ្យការវិញិច្ឆ័យនិងព្យាបាលយឺត។ ការត្រួតពិនិត្យកុមារកំណើតមានគោលបំណងរកឃើញជំងឺនេះមុនពេលកុមារបង្ហាញរោគសញ្ញា ឬរោគសញ្ញាមិនច្រើន ដើម្បីធ្វើវិនិច្ឆ័យនិងព្យាបាលក្នុងរយៈពេល ២ សប្តាហ៍ ដែលអាចការពារការស្លាប់ ឬភាពពិការនៅកុមារជាក្រុមនេះបាន
ការត្រួតពិនិត្យជំងឺមេតាបូលិចបង្ករ ៤០ ជំងឺភាគច្រើនជាជំងឺបង្កពីហ្សែនលាក់ ទោះបីជាមិនដែលមាននរណាក្នុងគ្រួសារមានរោគសញ្ញាជំងឺនេះពីមុនក៏ដោយ ប៉ុន្តែឪពុកម្តាយអាចមានប្រវត្តិជាអ្នកស្របគ្នា ឬមកពីតំបន់ដូចគ្នា កុមារកំណើតអាចមិនមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗនៅដំបូង ប៉ុន្តែក្រោយមកនឹងចាប់ផ្តើមមានរោគសញ្ញាដូចជា ធុញទ្រាន់ មិនទទួលដោះគោ ហៀរ ទឹកមាត់ខ្យល់ឆក់ ឈាមមានអាស៊ីត ជ្រុះសន្លាក់ កោម៉ា និងស្លាប់ ឬខូចខាតខួរក្បាលចុងក្រោយ
រោគសញ្ញាផ្សេងៗនៅខួរក្បាលកើតឡើងពីការខ្វះអង់ស៊ីមដែលបំបែកសារធាតុផ្សេងៗក្នុងរាងកាយ ធ្វើឲ្យមានការប្រមូលផ្តុំសារធាតុពុល ឬមិនអាចបង្កើតស្ករឬថាមពលបាន ដែលបណ្តាលឲ្យខួរក្បាលមិនអាចដំណើរការបាន។ ដូច្នេះ ការវិញិច្ឆ័យមុនពេលកុមារបង្ហាញរោគសញ្ញានឹងធ្វើឲ្យទទួលបានការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា ជួយការពារបញ្ហាផ្សេងៗ និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរយៈពេលវែងបាន
