人体内有两种调控基因发育的基因（肿瘤抑制基因），即BRCA1和BRCA2。如果这些基因出现异常发育或突变，可能导致体内乳腺癌和卵巢癌的发生，包括遗传。如果人们遗传了这种异常基因，女性将有较高的乳腺癌和卵巢癌风险。另一方面，男性携带该基因也会增加乳腺癌的风险。
约5-10%的乳腺癌和10-15%的卵巢癌是由遗传引起的。
在有乳腺癌或卵巢癌家族史的患者中，约80%发现BRCA1和BRCA2基因存在异常生长，包括通过遗传继承的突变。此外，BRCA1异常和突变者在50岁前患乳腺癌和卵巢癌的可能性较大。
对于未遗传BRCA1/2基因突变者，或无乳腺癌家族史者，50岁时乳腺癌风险仅为2%，70岁时乳腺癌风险为7%，卵巢癌风险低于2%。
然而，对于遗传BRCA1/2基因突变或有乳腺癌家族史者，50岁时乳腺癌风险约为33-50%，70岁时风险为56-87%，卵巢癌风险为27-44%。
我们如何知道是否遗传了异常基因？
基因检测可以通过血液检测进行。检测前后应由专家进行咨询。如果结果显示这些基因异常，医生可以采取措施处理或降低某些癌症风险。
目前有许多关于该类型癌症的新检测方法、治疗及预防的研究。此外，还有关于如何向患者提供基因咨询和检测结果的进一步研究。这些研究发展迅速。
根据欧美的研究结果发现，乳腺癌和卵巢癌的异常是由BRCA1/2基因突变引起的。通过定期筛查和化疗预防，在发现异常时可将患病风险降低90%。因此，检测BRCA1/2突变将用于诊断这两种癌症的遗传风险。
