នៅក្នុងរាងកាយមនុស្ស មានប្រភេទហ្សែនពីរដែលគ្រប់គ្រងការអភិវឌ្ឍហ្សែន (ហ្សែនទប់ស្កាត់មហារីក) ដែលមានឈ្មោះថា BRCA1 និង BRCA2។ ប្រសិនបើមានការអភិវឌ្ឍមិនធម្មតា ឬមានការបម្លែង (mutation) នោះអាចបណ្តាលឲ្យមានមហារីកដោះទ្រូង និងមហារីកស៊ុតក្នុងរាងកាយ រួមទាំងការបន្តបងប្អូនផងដែរ។ ប្រសិនបើមនុស្សមានហ្សែនមិនធម្មតានេះបន្តពីមនុស្សមួយទៅមនុស្សមួយទៀត ស្ត្រីនឹងមានឱកាសខ្ពស់ក្នុងការជួបប្រទៈមហារីកដោះទ្រូង និងមហារីកស៊ុត។ ចំពោះបុរសហ្សែននេះក៏អាចបង្កើនឱកាសមហារីកដោះទ្រូងបានដែរ។
ប្រហែល 5-10% នៃមហារីកដោះទ្រូង និង 10-15% នៃមហារីកស៊ុតបណ្តាលមកពីការបន្តបងប្អូន។
ប្រហែល 80% នៃអ្នកជំងឺដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារជាមួយមហារីកដោះទ្រូង ឬមហារីកស៊ុត ត្រូវបានរកឃើញថាហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 មានការអភិវឌ្ឍមិនធម្មតា រួមទាំងការបម្លែងដែលបានបន្តតាមមេរោគ។ លើសពីនេះ អ្នកដែលមានហ្សែន BRCA1 មិនធម្មតា និងមានការបម្លែងនឹងមានឱកាសខ្ពស់ក្នុងការជួបប្រទៈមហារីកដោះទ្រូង និងមហារីកស៊ុតមុនអាយុ ៥០ ឆ្នាំ។
សម្រាប់អ្នកដែលមិនបានបន្តបងប្អូនជាមួយការបម្លែងហ្សែន BRCA1 / 2 ឬមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារជាមួយមហារីកដោះទ្រូង នៅអាយុ ៥០ ឆ្នាំ មានឱកាសត្រឹមតែ ២% នៃមហារីកដោះទ្រូង ហើយនៅអាយុ ៧០ ឆ្នាំ មានឱកាស ៧% នៃមហារីកដោះទ្រូង និងឱកាសតិចជាង ២% សម្រាប់មហារីកស៊ុត។
ទោះជាយ៉ាងណា សម្រាប់អ្នកដែលបានបន្តបងប្អូនជាមួយការបម្លែងហ្សែន BRCA1 / 2 ឬមានប្រវត្តិគ្រួសារជាមួយមហារីកដោះទ្រូង នៅអាយុ ៥០ ឆ្នាំ មានឱកាសប្រហែល ៣៣-៥០% នៃមហារីកដោះទ្រូង ហើយនៅអាយុ ៧០ ឆ្នាំ មានឱកាស ៥៦-៨៧% នៃមហារីកដោះទ្រូង។ លើសពីនេះ មានឱកាស ២៧-៤៤% នៃមហារីកស៊ុតផងដែរ។
តើយើងដឹងដូចម្តេចថាយើងបានបន្តហ្សែនមិនធម្មតា?
ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចធ្វើបានតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម។ មនុស្សម្នាក់គួរតែទទួលបានការប្រឹក្សាពីអ្នកជំនាញមុននិងបន្ទាប់ពីការតេស្ត។ ប្រសិនបើលទ្ធផលបង្ហាញថាហ្សែនទាំងនេះមានភាពមិនធម្មតា វេជ្ជបណ្ឌិតអាចដោះស្រាយ ឬកាត់បន្ថយហានិភ័យមហារីកខ្លះៗបាន។
បច្ចុប្បន្នមានការស្រាវជ្រាវជាច្រើនអំពីវិធីសាស្រ្តថ្មីៗក្នុងការតេស្ត ការព្យាបាល និងការការពារមហារីកប្រភេទនេះ។ លើសពីនេះ ក៏មានការស្រាវជ្រាវបន្ថែមទៀតអំពីរបៀបផ្តល់ការប្រឹក្សាហ្សែន និងលទ្ធផលទៅឱ្យអ្នកជំងឺ។ ទោះជាយ៉ាងណា ការស្រាវជ្រាវទាំងនេះកំពុងរីកចម្រើនយ៉ាងលឿន។
យោងតាមលទ្ធផលស្រាវជ្រាវនៅអឺរ៉ុប និងអាមេរិក បានរកឃើញថា មហារីកដោះទ្រូង និងមហារីកស៊ុតដែលមានភាពមិនធម្មតា បណ្តាលមកពីការបម្លែងក្នុងហ្សែន BRCA1 / 2។ ហើយសម្រាប់ករណីនេះ ឱកាសក្នុងការជួបប្រទៈជម្ងឺអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយបាន ៩០% ដោយការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ និងការព្យាបាលគីម្យាថែរមានដើម្បីការពារមហារីកទាំងពីរនេះ នៅពេលដែលរកឃើញភាពមិនធម្មតា។ ដូច្នេះ ការរកឃើញការបម្លែង BRCA1 / 2 នឹងត្រូវបានប្រើសម្រាប់វាយតម្លៃហានិភ័យហ្សែនសម្រាប់មហារីកទាំងពីរប្រភេទនេះ។
