“الثلاسيميا” (Thalassemia) هو مرض فقر الدم الوراثي الذي يُشاهد بشكل شائع في تايلاند، حيث تشير الإحصائيات إلى أن حوالي 40٪ من التايلانديين حاملون للمرض دون أن يدركوا ذلك. إذا لم يتم التشخيص والرعاية بشكل صحيح، قد يعاني بعض المرضى من فقر دم شديد، تعب سهل، اصفرار الجسم، تضخم الكبد والطحال، ويكونون عرضة لمضاعفات خطيرة قد تهدد الحياة.
الأمر المهم هو أن الثلاسيميا يمكن الوقاية منها إذا كنا على وعي، وأجرينا الفحص المسبق قبل الزواج أو قبل الإنجاب، وخططنا للعلاج مع الأطباء المتخصصين
الثلاسيميا (Thalassemia) هو مرض فقر دم ناتج عن خلل وراثي يؤدي إلى إنتاج الجسم لهيموغلوبين غير طبيعي، مما يجعل خلايا الدم الحمراء سهلة الانكسار ويؤدي إلى فقر دم مزمن.
ينقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين هما
- α-ثلاسيميا خلل ناتج عن جين إنتاج سلسلة الألفا للهيموغلوبين
- β-ثلاسيميا خلل ناتج عن جين إنتاج سلسلة البيتا للهيموغلوبين
يمكن تقسيم شدة المرض إلى 3 مجموعات
- الحامل (Carrier) لا تظهر عليه أعراض لكنه قادر على نقل الجين المعيب إلى الأبناء
- الثلاسيميا الخفيفة (Minor) فقر دم خفيف، أعراض غير شديدة
- الثلاسيميا الشديدة (Major) فقر دم شديد، يحتاج إلى نقل دم وعلاج مستمر
أسباب مرض فقر الدم الثلاسيميا
ينتج مرض فقر الدم الثلاسيميا عن نقل جيني غير طبيعي من الوالدين إلى الأبناء إذا كان كلا الوالدين حاملين، فإن كل حمل لديه فرصة
- 25٪ أن يكون الطفل مصابًا بفقر دم ثلاسيميا شديد
- 50٪ أن يكون حاملًا
- 25٪ طبيعي
لذلك، فإن الفحص الجيني المسبق قبل الزواج أو قبل الإنجاب أمر مهم لمنع انتقال الجينات المعيبة إلى الأجيال القادمة
أعراض مرض فقر الدم الثلاسيميا
- المرحلة المبكرة (Early Stage)
- شحوب الجسم، تعب سهل
- دوار، دوخة
- خفقان القلب غير الطبيعي
يمكن الكشف عن مرض فقر الدم الثلاسيميا بعدة طرق حسب المخاطر والتاريخ العائلي، منها
- فحص الدم العام (CBC) للكشف عن فقر الدم
- فحص تحديد نوع الهيموغلوبين (Hb typing)
- فحص الحمض النووي (DNA) لتحديد نوع الخلل الجيني
- فحص الشريك يُنصح بإجراء الفحص قبل الزواج أو قبل الإنجاب
- المرحلة المتوسطة إلى الشديدة
- فقر دم مزمن مع اصفرار
- تضخم الكبد والطحال
- جبهة بارزة وعظام وجنتين مرتفعة (في المرضى غير المعالجين)
- تأخر النمو عند الأطفال
- المضاعفات المحتملة
- فشل القلب
- هشاشة العظام وسهولة الكسر
- زيادة الحديد في الجسم بسبب كثرة نقل الدم
- العدوى المتكررة والمعقدة
علاج مرض فقر الدم الثلاسيميا يعتمد على شدة المرض وأعراض المريض
- نقل الدم (Blood Transfusion) للمرضى الذين يعانون من فقر دم شديد، يحتاجون إلى نقل دم كل 3-4 أسابيع لزيادة كمية الهيموغلوبين إلى المستوى الكافي
- العلاج بإزالة الحديد (Iron Chelation Therapy) المرضى الذين يتلقون نقل دم متكرر يعانون من زيادة الحديد، يساعد العلاج بإزالة الحديد على تقليل تراكم الحديد في الجسم
- زرع نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) هو علاج قد يؤدي إلى الشفاء التام، مناسب للأطفال الذين لديهم أشقاء متوافقين جينيًا
- الأدوية الجديدة والعلاجات المتخصصة مثل Luspatercept والأبحاث المتعلقة بالعلاج الجيني التي تُطوّر لزيادة فرص الشفاء في المستقبل
الوقاية من مرض فقر الدم الثلاسيميا
نظرًا لأن مرض فقر الدم الثلاسيميا هو مرض وراثي فإن الوقاية أهم من العلاج، ويجب
- إجراء فحص الدم المسبق قبل الزواج
- فحص الشريك قبل الإنجاب
- تقديم الاستشارة الوراثية (Genetic Counseling)
- فحص الجنين في الرحم إذا كان كلا الوالدين حاملين
العناية الذاتية لمرضى فقر الدم الثلاسيميا
- اتباع تعليمات الطبيب
- تناول طعام صحي وتجنب الأطعمة الغنية بالحديد
- ممارسة التمارين الخفيفة بانتظام
- المتابعة الطبية والفحوصات الدورية بانتظام
- العناية بالصحة النفسية والحصول على الدعم من العائلة
الثلاسيميا هو مرض فقر دم وراثي، وعلى الرغم من أنه لا يمكن الوقاية منه بنسبة 100٪، إلا أن الفحص المبكر والعلاج الصحيح يساعدان المرضى على تحسين جودة حياتهم وتقليل خطر انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.
الأستاذ المساعد الدكتور أوسناراسم أنوراثبان
طبيب أطفال متخصص في أمراض الدم والسرطان عند الأطفال
مستشفى فايا تاي 2
