「サラセミア」（Thalassemia）は遺伝性の貧血症です。タイでよく見られる病気で、統計によると約40％のタイ人が無自覚のまま保因者であるとされています。正しい診断と管理が行われない場合、一部の患者は重度の貧血、易疲労、黄疸、肝脾腫を呈し、生命を脅かす合併症のリスクがあります。
重要なのは、サラセミアは予防可能であり、結婚前や妊娠前にスクリーニング検査を受け、専門医と共に治療計画を立てることが大切です
サラセミア（Thalassemia）は遺伝子異常によって引き起こされる貧血症で、異常なヘモグロビンが作られ、赤血球が壊れやすくなり、慢性的な貧血状態を引き起こします。
サラセミアは主に2つのタイプに分けられます
- α-サラセミア ヘモグロビンのアルファ鎖を作る遺伝子の異常によるもの
- β-サラセミア ヘモグロビンのベータ鎖を作る遺伝子の異常によるもの
病気の重症度は3つのグループに分けられます
- 保因者（Carrier） 症状はないが、異常遺伝子を子に伝える可能性がある
- 軽度サラセミア（Minor）軽度の貧血で症状は重くない
- 重度サラセミア（Major）重度の貧血で、継続的な輸血と治療が必要
サラセミア貧血の原因
サラセミア貧血は 親から子への遺伝異常の伝達 によって起こります。両親が保因者の場合、胎児はそれぞれの妊娠で以下の可能性があります
- 25％が重度サラセミアの患者になる
- 50％が保因者になる
- 25％が正常である
遺伝子スクリーニング検査は 結婚前や妊娠前に受けることが、異常遺伝子の次世代への伝達を防ぐために重要です
サラセミア貧血の症状
- 初期段階（Early Stage）
- 顔色不良、易疲労
- めまい、立ちくらみ
- 心拍数の異常な増加
サラセミア貧血の検査方法は、リスクや家族歴に応じて複数あります
- 一般血液検査（CBC） 貧血の有無を調べる
- ヘモグロビンタイピング検査 ヘモグロビンの種類を調べる
- DNA検査 異常遺伝子の種類を特定する
- 配偶者のスクリーニング検査 結婚前や妊娠前に検査を受けることを推奨
- 中等度から重度の症状期
- 慢性的な黄疸を伴う貧血
- 肝臓と脾臓の腫大
- 額の突出、頬骨の隆起（治療を受けていない患者に見られる）
- 子供の成長遅延
- 起こりうる合併症
- 心不全
- 骨がもろく折れやすい
- 頻繁な輸血による鉄過剰症
- 感染症の再発
サラセミア貧血の治療法は、病気の重症度と患者の症状により異なります
- 輸血（Blood Transfusion） 重度の貧血患者に対し、3～4週間ごとに輸血を行い、十分なヘモグロビン量を維持する
- 鉄キレート療法（Iron Chelation Therapy） 頻繁な輸血により鉄過剰となった患者に対し、体内の鉄の蓄積を減らす薬剤を使用する
- 骨髄移植（Bone Marrow Transplant） 根治の可能性がある治療法で、遺伝的に適合する兄弟姉妹がいる小児患者に適している
- 新薬および専門的治療（例：Luspatercept） 将来的に根治の可能性を高めるために開発中の遺伝子治療の研究も進んでいる
サラセミア貧血の予防
サラセミア貧血は遺伝性の病気であるため、治療よりも予防が重要です。以下のことを行うべきです
- 結婚前の血液スクリーニング検査
- 妊娠前の配偶者検査
- 遺伝カウンセリング（Genetic Counseling）
- 両親が保因者の場合、胎児のスクリーニング検査
サラセミア貧血患者のセルフケア
- 医師の指示に従う
- 栄養価の高い食事を摂り、鉄分の多い食品は避ける
- 軽い運動を定期的に行う
- 定期的に健康診断を受け、医師の予約を厳守する
- 精神的健康を保ち、家族からの支援を受ける
サラセミアは遺伝性の貧血症であり、100％予防することはできませんが、早期にスクリーニング検査を受け、適切な治療を行うことで、患者の生活の質を向上させ、子孫への遺伝リスクを減らすことができます。
准教授 医学博士 ウッサナラシム・アヌラットパン
小児血液腫瘍学専門医
パヤタイ2病院
