“地中海贫血”（Thalassemia）是一种遗传性贫血疾病，在泰国较为常见。统计数据显示，大约40%的泰国人是该病的携带者而不自知。如果未能得到正确的诊断和护理，部分患者可能出现严重贫血、易疲劳、黄疸、肝脾肿大，并面临危及生命的并发症风险。
重要的是，地中海贫血是可以预防的，只要我们及时了解，婚前或孕前进行筛查，并与专科医生共同制定治疗计划
地中海贫血（Thalassemia）是一种由遗传异常引起的贫血疾病，导致身体产生异常的血红蛋白，使红细胞易破裂，进而引发慢性贫血。
地中海贫血主要分为两大类：
- α-地中海贫血 由血红蛋白α链基因异常引起
- β-地中海贫血 由血红蛋白β链基因异常引起
根据疾病严重程度，可分为三组：
- 携带者（Carrier） 无症状，但可将异常基因遗传给子女
- 轻型地中海贫血（Minor）轻度贫血，症状不严重
- 重型地中海贫血（Major）严重贫血，需要持续输血和治疗
地中海贫血贫血的病因
地中海贫血贫血是由 父母遗传异常传给子女 引起的。如果父母双方均为携带者，每次怀孕时胎儿有以下几种可能性
- 25%患有重型地中海贫血
- 50%为携带者
- 25%正常
婚前或孕前进行遗传筛查 对于防止异常遗传传递至下一代至关重要
地中海贫血的症状
- 早期阶段（Early Stage）
- 面色苍白，易疲劳
- 头晕，眼前发黑
- 心跳异常加快
地中海贫血的检测方法多样，取决于风险和家族史，包括：
- 全血细胞计数（CBC） 检测贫血状况
- 血红蛋白分型检测（Hb typing） 检测血红蛋白类型
- DNA检测 确定异常遗传类型
- 配偶筛查 建议婚前或孕前进行检测
- 中重度症状阶段
- 慢性黄疸性贫血
- 肝脾肿大
- 额头突出，颧骨高耸（未治疗患者）
- 儿童生长发育迟缓
- 可能出现的并发症
- 心力衰竭
- 骨质脆弱易骨折
- 频繁输血导致的铁过载
- 反复感染
地中海贫血的治疗方法取决于疾病的严重程度和患者的症状
- 输血（Blood Transfusion） 对于严重贫血患者，每3-4周输血一次，以维持足够的血红蛋白量
- 铁螯合治疗（Iron Chelation Therapy） 频繁输血的患者会出现铁过载，铁螯合剂可帮助减少体内铁的积累
- 骨髓移植（Bone Marrow Transplant） 是一种有治愈可能的治疗方法，适合有遗传匹配兄弟姐妹的儿童患者
- 新型药物及专科治疗，如Luspatercept 以及正在开发中的基因治疗研究，旨在未来提高治愈率
地中海贫血的预防
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，预防比治疗更为重要，应当
- 婚前血液筛查
- 孕前配偶筛查
- 遗传咨询（Genetic Counseling）
- 如果父母双方均为携带者，应进行胎儿筛查
地中海贫血患者的自我护理
- 遵循医生的建议
- 摄取营养丰富的食物，避免高铁食物
- 适度且规律的轻度运动
- 定期体检并按时就医
- 关注心理健康，获得家庭支持
地中海贫血是一种遗传性贫血疾病，虽然无法做到100%预防，但如果我们及早筛查并接受正确治疗，将有助于患者提高生活质量，减少疾病传递给后代的风险。
副教授 医学博士 乌萨纳拉斯·阿努拉特潘
儿童血液学及肿瘤学专科儿科医生
帕亚泰2医院
