“ธาลัสซีเมีย” (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งพบได้บ่อยในประเทศไทย โดยสถิติพบว่าคนไทยประมาณร้อยละ 40 เป็นพาหะของโรคโดยไม่รู้ตัว หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและดูแลที่ถูกต้อง ผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะซีดรุนแรง เหนื่อยง่าย ตัวเหลือง ตับม้ามโต และมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายถึงชีวิต
สิ่งสำคัญ คือ ธาลัสซีเมียสามารถป้องกันได้ หากเรารู้เท่าทัน ตรวจคัดกรองตั้งแต่ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร และวางแผนการรักษาร่วมกับแพทย์เฉพาะทาง
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้ร่างกายสร้างเฮโมโกลบินผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย และเกิดภาวะเลือดจางเรื้อรัง
ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่
- α-thalassemia ความผิดปกติที่เกิดจากยีนสร้างสายอัลฟาของเฮโมโกลบิน
- β-thalassemia ความผิดปกติที่เกิดจากยีนสร้างสายเบตาของเฮโมโกลบิน
โดยระดับความรุนแรงของโรค สามารถแบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม
- พาหะ (Carrier) ไม่มีอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูก
- ธาลัสซีเมียชนิดเล็ก (Minor) ซีดเล็กน้อย อาการไม่รุนแรง
- ธาลัสซีเมียชนิดใหญ่ (Major) ซีดมาก ต้องได้รับเลือดและการรักษาต่อเนื่อง
สาเหตุของโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียเกิดจาก การถ่ายทอดพันธุกรรมผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูก หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกในครรภ์แต่ละครรภ์จะมีโอกาส
- ร้อยละ 25 เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
- ร้อยละ 50 เป็นพาหะ
- ร้อยละ 25 ปกติ
การตรวจคัดกรองพันธุกรรม ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตรจึงเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันการส่งต่อพันธุกรรมผิดปกติไปยังรุ่นถัดไป
อาการของโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย
- ระยะเริ่มต้น (Early Stage)
- ตัวซีด เหนื่อยง่าย
- เวียนศีรษะ หน้ามืด
- หัวใจเต้นเร็วผิดปกติ
การตรวจหาโรคเลือดจางธาลัสซีเมียทำได้หลายวิธี ขึ้นอยู่กับความเสี่ยงและประวัติครอบครัว ได้แก่
- ตรวจเลือดทั่วไป (CBC) ตรวจหาภาวะเลือดจาง
- การตรวจ Hb typing ตรวจชนิดของเฮโมโกลบิน
- การตรวจ DNA ระบุชนิดของพันธุกรรมที่ผิดปกติ
- ตรวจคัดกรองคู่สมรส แนะนำให้ตรวจตั้งแต่ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร
- ระยะอาการปานกลางถึงรุนแรง
- ซีดเหลืองเรื้อรัง
- ตับและม้ามโต
- หน้าผากนูน โหนกแก้มสูง (ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา)
- การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติในเด็ก
- ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้
- ภาวะหัวใจล้มเหลว
- กระดูกเปราะแตกง่าย
- ภาวะเหล็กเกินจากการรับเลือดบ่อย
- ภาวะติดเชื้อซ้ำซ้อน
วิธีรักษาโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและอาการของผู้ป่วย
- การให้เลือด (Blood Transfusion) สำหรับผู้ป่วยที่ซีดมาก ต้องได้รับเลือดทุก 3–4 สัปดาห์ เพื่อเพิ่มปริมาณเฮโมโกลบินให้เพียงพอ
- การให้ยาขับเหล็ก (Iron Chelation Therapy) ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดบ่อยจะมีภาวะเหล็กเกิน ยาขับเหล็กจะช่วยลดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกาย
- การปลูกถ่ายไขกระดูก (Bone Marrow Transplant) เป็นวิธีรักษาที่มีโอกาสหายขาด เหมาะสำหรับผู้ป่วยเด็กที่มีพี่น้องเข้ากันทางพันธุกรรม
- ยากลุ่มใหม่และการรักษาเฉพาะทาง เช่น Luspatercept และการวิจัยเกี่ยวกับ Gene Therapy ที่กำลังพัฒนาเพื่อเพิ่มโอกาสการรักษาหายขาดในอนาคต
การป้องกันโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย
เนื่องจากโรคเลือดจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การป้องกันสำคัญกว่าการรักษา โดยควร
- ตรวจคัดกรองเลือดก่อนแต่งงาน
- ตรวจคู่สมรสก่อนมีบุตร
- ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counseling)
- ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ หากพ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่
การดูแลตัวเองสำหรับผู้ป่วยเลือดจางธาลัสซีเมีย
- ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์
- รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ เลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง
- ออกกำลังกายเบา ๆ สม่ำเสมอ
- ตรวจสุขภาพและพบแพทย์ตามนัดอย่างเคร่งครัด
- ดูแลสุขภาพจิตใจและรับการสนับสนุนจากครอบครัว
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งแม้จะไม่สามารถป้องกันได้ 100% แต่หากเราตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่น ๆ และรับการรักษาอย่างถูกวิธี จะช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคสู่ลูกหลาน
รศ. นพ. อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์
กุมารแพทย์เฉพาะทางอนุสาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก
โรงพยาบาลพญาไท 2
