ជ្រាបជ្រៅ អំពីមហារីកបន្តបន្ទាប់ គ្រោះថ្នាក់ស្ងាត់ដែលអាចជិតខាងជាងដែលគិត

ជ្រាបជ្រៅ មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ គ្រោះថ្នាក់ស្ងាត់ដែលអាចនៅជិតខ្លួនជាងដែលគិត ប្រសិនបើនិយាយអំពីជំងឺគ្រោះថ្នាក់ដែលសម្លាប់ជីវិតមនុស្សក្នុងសង្គម ឈ្មោះជំងឺដែលមនុស្សជាច្រើនគិតដល់ ប្រហែលជាមិនអាចជៀសវាងពី “មហារីក” ជំងឺគ្រោះថ្នាក់ដែលជាមូលហេតុសំខាន់នៃការស្លាប់ជាលំដាប់ដំបូងរបស់មនុស្សថៃ និងមនុស្សជុំវិញពិភពលោក មនុស្សភាគច្រើនបានស្តាប់ឈ្មោះមហារីកមកហើយ ប៉ុន្តាអាចមិនដឹងថា មហារីកជាអ្វី មហារីកកើតឡើងពីអ្វី ឬទោះបីជាមិនដឹងថា មហារីកមួយចំនួនអាចមានមូលហេតុមកពីការបញ្ជូនតាមប៉ុន្តូសាស្ត្រ យើងមកស្គាល់មហារីក និង មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ឲ្យច្រើនជាងនេះ

“មហារីក” ជាជំងឺដែលកើតឡើងពីកំហុសក្នុងជីន គឺកើតមានការបម្លែងជីនដែលមានតួនាទីគ្រប់គ្រងការបំបែក និងការលូតលាស់របស់កោសិកា ពេលជីនមានកំហុស នោះធ្វើឲ្យកោសិកាមានកំហុស និងបំបែកកើនឡើងដោយគ្មានការគ្រប់គ្រង រហូតក្លាយជាមហារីក ការបម្លែងជីនគឺជារឿងដែលអាចកើតមានក្នុងរាងកាយយើង ប៉ុន្តែភាគច្រើនកើតឡើងលើជីនដែលមិនមានតួនាទីសំខាន់ ឬពេលខ្លះរាងកាយយើងអាចដោះស្រាយបាន ដូច្នេះមិនមានបញ្ហាអ្វីឡើយ មូលហេតុដែលធ្វើឲ្យជីនបម្លែងមិនទាន់ដឹងច្បាស់ ប៉ុន្តែអាចមានហេតុផលខ្លះៗដែលជំរុញដូចជា ការជក់បារី ការផឹកស្រា តែអ្នកដឹងទេថា មនុស្សខ្លះអាចទទួលបានជីនខូចពីកំណើត គឺទទួលបានតាមប៉ុន្តូសាស្ត្រ ហើយអាចនាំឲ្យកើតមានមហារីកនៅអនាគត ដែលហៅថា “មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ”

“មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ” គឺជាក្រុមមហារីកដែលមានមូលហេតុមកពីជីនខូច ឬជីនបម្លែង ដែលទទួលបានតាមប៉ុន្តូសាស្ត្រ ពីឪពុកឬម្ដាយក៏អាចមានបាន មហារីកជាប៉ុន្តូសាស្ត្រឬទេ? បច្ចុប្បន្នយើងមានព័ត៌មានថាជីនបម្លែងខ្លះៗទាក់ទងនឹងការកើតមានមហារីកខ្លះៗដែលកើនឡើង ប៉ុន្តែមិនមានន័យថាមនុស្សដែលមានជីនបម្លែងគ្រប់គ្នាត្រូវតែជាមហារីកទេ គ្រាន់តែជាក្រុមមនុស្សទាំងនេះមានហានិភ័យមហារីកខ្ពស់ជាងមនុស្សទូទៅ ដែលនៅអនាគតអាចជាឬមិនជាមហារីកក៏បាន

នរណាខ្លះមានហានិភ័យជាម មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ

យើងអាចចែកមនុស្សដែលមានហានិភ័យជាម មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ជាពីរករណី

ករណីទីមួយ គឺអ្នកជំងឺដែលមានមហារីករួចហើយ ហើយមានប្រវត្តិខ្លះដែលគួរឱ្យសង្ស័យ ដូចជា ត្រូវបានវិនិច្ឆ័យជាមហារីកនៅអាយុមិនចាស់ ឧទាហរណ៍ ជាមហារីកដោះដូងនៅអាយុក្រោម 50 ឆ្នាំ ឬមានប្រវត្តិជាមហារីកច្រើនប្រភេទនៅលើមនុស្សម្នាក់ឯង ឧទាហរណ៍ ជាមហារីកដោះដូង និងមហារីកស៊ុត

ករណីទីពីរ គឺមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែមានប្រវត្តិគ្រួសារដែលគួរឱ្យសង្ស័យ មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ដូចជា មានមនុស្សក្នុងគ្រួសារជាជំងឺមហារីកច្រើននាក់ មនុស្សម្នាក់ក្នុងគ្រួសារជាជំងឺមហារីកច្រើនជាប្រភេទនៅលើមនុស្សម្នាក់ឯង ឬមានមនុស្សក្នុងគ្រួសារជាជំងឺមហារីកដែលរកឃើញតិចតួច ដូចជា ជាមហារីកដោះដូងនៅបុរស

បើចង់ដឹងថាខ្លួនមានហានិភ័យជាម មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ឬទេ សូមណែនាំឲ្យមកពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យ និងផ្តល់ការប្រឹក្សាផ្នែកប៉ុន្តូសាស្ត្រមុន ករណីដែលមានហានិភ័យជាម មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងបញ្ជូនទៅពិនិត្យបន្ថែមដើម្បីវិនិច្ឆ័យយ៉ាងច្បាស់ ដែលគឺជាការពិនិត្យឈាមសម្រាប់ជីនខូច ឬជីនបម្លែង

Alt: មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ដែលឃើញជាញឹកញាប់ មានអ្វីខ្លះ

មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ដែលឃើញជាញឹកញាប់ មានអ្វីខ្លះ

មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ មានមូលហេតុមកពីជីនខូចដែលទទួលបានតាមប៉ុន្តូសាស្ត្រ ដោយជីនបម្លែងមួយប្រភេទអាចបង្កើនហានិភ័យមហារីកបានច្រើនប្រភេទ យើងហៅក្រុមជំងឺមហារីកដែលកើតពីប៉ុន្តូសាស្តรว่า Hereditary Cancer Syndromes ក្រុមជំងឺ មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ដែលឃើញជាញឹកញាប់ មានដូចជា

ជំងឺមហារីកដោះដូង និងមហារីកស៊ុតប៉ុន្តូសាស្ត្រ (Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)

មានមូលហេតុមកពីការបម្លែងជីនដែលឃើញជាញឹកញាប់ គឺ BRCA1 និង BRCA2 អ្នកដែលមានជីនបម្លែង BRCA មានហានិភ័យមហារីកប្រភេទផ្សេងទៀតកើនឡើងដូចជា មហារីកពោះវៀន និងមហារីកបំពង់បុរស លើសពីនេះមហារីកដោះដូង និងមហារីកស៊ុតប៉ុន្តូសាស្ត្រ អាចមានមូលហេតុមកពីជីនបម្លែងប្រភេទផ្សេងទៀតដូចជា CHEK2, BRIP1, PALB2, ATM ជាដើម

ជំងឺមហារីកពោះវៀនប៉ុន្តូសាស្ត្រ (Hereditary colorectal cancer syndrome)

ដូចជា Lynch syndrome ដែលឃើញប្រហែល 3-5% នៃអ្នកជំងឺមហារីកពោះវៀន កើតពី កំហុសប៉ុន្តូសាស្ត្រ ដែលមានតួនាទីពិនិត្យភាពត្រឹមត្រូវនៃការបង្កើត DNA អ្នកជំងឺក្នុងក្រុមនេះ មិនត្រឹមតែមានហានិភ័យមហារីកពោះវៀនធំកើនឡើងទេ ក៏មានហានិភ័យមហារីកប្រភេទផ្សេងទៀតកើនឡើងដូចជា មហារីកស្រទាប់មាត់មាត្រ មហារីកបំពង់បន្ទះទឹកមូត មហារីកក្រពះ មហារីកបំពង់ទឹកនោម ជាដើម លើសពី Lynch syndrome ក៏មានជំងឺ មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងមហារីកពោះវៀនប៉ុន្តូសាស្ត្រ ដូចជា Li–Fraumeni syndrome, Cowden syndrome ដែលកើតពីជីនបម្លែងប្រភេទផ្សេងគ្នា

ជំងឺមហារីកក្រពះប៉ុន្តូសាស្ត្រ (Hereditary diffuse gastric cancer syndrome)

កើតពីការបម្លែងជីន CDH1 អ្នកដែលមានជីនបម្លែងប្រភេទនេះ មានហានិភ័យខ្ពស់នៃមហារីកក្រពះ មានឱកាសជាមហារីកក្រពះពីអាយុវ័យតូច និងមានហានិភ័យមហារីកដោះដូងកើនឡើងផងដែរ

មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ដឹងហើយមានអត្ថប្រយោជន៍យ៉ាងដូចម្តេច

ការដឹងថាខ្លួនជាម មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ឬទេ មានអត្ថប្រយោជន៍ទាំងក្នុងការព្យាបាល ដូចជា អាចប្រើថ្នាំផ្តោតលើគោលដៅខ្លះៗបាន ជួយរៀបចំផែនការត្រួតពិនិត្យមហារីកដែលមានលក្ខណៈជាក់លាក់ ឬអាចការពារមហារីកដោយការវះកាត់ ឬប្រើថ្នាំខ្លះៗដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យមហារីក លើសពីនេះក៏ជាព័ត៌មានសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារឲ្យមកទទួលការវាយតម្លៃហានិភ័យ និងពិនិត្យបន្ថែមផងដែរ

មន្ទីរពេទ្យភយ៉ាថៃ 1 មានមជ្ឈមណ្ឌលមហារីកដែលផ្តល់ការព្យាបាលមហារីកតាមវិធីថ្មីដែលហៅថា “Precision Cancer Medicine” គឺការប្រើព័ត៌មានកម្រិតប៉ុន្តូសាស្ត្ររបស់មហារីក ជួយក្នុងការរៀបចំផែនការព្យាបាលដែលមានលក្ខណៈជាក់លាក់សម្រាប់មនុស្សម្នាក់ៗ រួមទាំងអាចពិនិត្យវិនិច្ឆ័យ មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ ដោយការពិនិត្យ Genetic testing ដើម្បីស្វែងរកជីនបម្លែងដែលជាហានិភ័យនៃមហារីក ធ្វើឲ្យអាចការពារ និងថែទាំបានមានប្រសិទ្ធភាពកាន់តែខ្ពស់

អ្នកជំងឺ និងគ្រួសារអាចកំណត់ពេលជួបវេជ្ជបណ្ឌិតសម្រាប់ត្រួតពិនិត្យឬព្យាបាល មហារីកប៉ុន្តូសាស្ត្រ នៅ មជ្ឈមណ្ឌលមហារីកជីវីសុខ អគារ 1 ជាន់ 3 មន្ទីរពេទ្យភយ៉ាថៃ 1 ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតជំនាញនឹងត្រួតពិនិត្យ និងថែទាំអ្នកដែលមកពិនិត្យយ៉ាងជិតស្និទ្ធ ដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលព្យាបាលល្អបំផុត

យោង:

https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics#is-cancer-a-genetic-disease