โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคโลหิตจาง หรือโรคซีดทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในประเทศไทย โดยในปัจจุบันทารกที่เกิดใหม่ในประเทศไทยราว 12 ใน 1,000 คนจะเป็นโรคนี้ ซึ่งหมายความว่ามีประชากรเด็กเกิดใหม่ที่เป็นธาลัสซีเมียถึงกว่า 12,000 รายต่อปี
และล่าสุดยังพบว่า มีคนไข้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงและต้องได้รับเลือดเป็นประจำมากถึง 3-4 แสนราย และเพื่อการรับมือได้อย่างถูกต้อง นี่คือ คำแนะนำเกี่ยวกับการดูแลผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จาก นพ.อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์ กุมารแพทย์ประจำโรงพยาบาลพญาไท 2
โรคธาลัสซีเมีย เกิดจากอะไร?
โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมในเม็ดเลือดแดง ซึ่งโดยปกติแล้วเม็ดเลือดแดงจะมีโปรตีนชนิดหนึ่งชื่อฮีโมโกลบิน เป็นโปรตีนที่มีหน้าที่ในการนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆ ของร่างกาย คนไข้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะสร้างฮีโมโกลบินไม่ได้ หรือเมื่อสร้างมาฮีโมโกลบินก็จะมีความผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงที่ถูกสร้างมาแตกง่ายกว่าที่ควร หรือร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงน้อยลง ทำให้คนไข้มีปัญหาซีด มีไขกระดูกมากขึ้นเพราะต้องสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น ทำให้คนไข้มักจะมีหน้าตาเปลี่ยนไป คือ หน้าผากโหนกนูน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ส่วนอวัยวะภายในที่มีปัญหา เช่น ตับม้ามโต กระดูกหนา ในรายที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจะซีดมาก ถ้าไม่ได้รับการให้เลือดเป็นประจำ อาจทำให้คนไข้มีปัญหาเจริญเติบโตช้าและเข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้ากว่าปกติ
ตรวจเลือดก่อนตั้งครรภ์…เพื่อประเมินความเสี่ยงธาลัสซีเมียในเด็ก
ในปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองคู่สามีภรรยาเพื่อค้นหาพาหะธาลัสซีเมีย และมีการตรวจคัดกรองคุณแม่ที่มาฝากครรภ์ทุกราย เพื่อคัดกรองว่าคุณแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ ถ้าแม่เป็นพาหะ ลูกที่คลอดมาจะมีโอกาสเป็นพาหะด้วย หรือถ้าหากเป็นพาหะทั้งพ่อและแม่ก็มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคชนิดรุนแรง ซึ่งโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในปัจจุบันมีอยู่ 3 โรค ได้แก่ แอลฟ่า 1 แอลฟ่า 2 ชนิดเบต้าชนิดอี และชนิดซีเอส เป็นต้น
เมื่อตรวจคัดกรองพบว่าคุณแม่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย จะต้องเชิญคุณพ่อเข้ามาตรวจเลือดด้วย แต่ปัญหาที่พบในปัจจุบันคือคุณพ่อมักจะไม่ยอมมาตรวจเลือดด้วย กว่าจะยอมตรวจหรือทราบผล บางครั้งก็อาจจะสายเกินไปสำหรับการป้องกันการเกิดโรค
หากลูกเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง พ่อแม่ควรทำอย่างไร ?
เมื่อตรวจพบว่าทั้งคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย ลูกจะมีความเสี่ยงเกิดโรคชนิดรุนแรงทั้ง 3 ชนิด สิ่งที่ต้องทำในขั้นตอนต่อไป คือการเจาะน้ำคร่ำ เจาะเนื้อรก หรือเจาะเลือดเด็กในครรภ์ เพื่อตรวจว่าเป็นโรคชนิดรุนแรงหรือไม่
ถ้าลูกเป็นโรคชนิดรุนแรง แพทย์จะแนะนำให้คนไข้ทราบว่า หากปล่อยให้การตั้งครรภ์ดำเนินต่อไปจะเกิดผลอย่างไรกับทารกบ้าง โรคบางชนิดทารกอาจจะเกิดมาแล้วเสียชีวิตเลย บางชนิดเกิดมาแล้วซีดมาก บางชนิดอาจจะแสดงอาการตั้งแต่ 1-2 ขวบ หรือจนถึงก่อนเข้าวัยประถม ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค และหลังจากนั้นคนไข้จะต้องเข้ารับการรักษาด้วยการมารับเลือดเป็นประจำ
เมื่อพบว่าลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียแล้ว คุณพ่อคุณแม่จะต้องพาลูกมาโรงพยาบาลทุกเดือนเพื่อเจาะเลือด ให้เลือด ซึ่งโดยปกติแล้ว หากโรครุนแรงมากจนถึงขั้นส่งผลกระทบกับการใช้ชีวิตของลูก แพทย์จะแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ตั้งแต่ในระยะเริ่มต้น
นี่คือวิธีดูแลเด็กที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ด้านสภาพแวดล้อมของเด็กที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมีย ไม่จำเป็นต้องดูแลมากเท่าไหร่ แต่ต้องดูแลเรื่องอาหารการกินมากเป็นพิเศษ เพราะเด็กที่เป็นธาลัสซีเมียจะมีอาการซีด อาหารที่กินต้องครบ 5 หมู่ และกินให้ครบ 3 มื้อ รวมถึงต้องดูแลสุขอนามัยและสุขภาพให้ดี ต้องกินวิตามินตามที่หมอสั่งให้ครบ ถ้าในรายที่รับเลือดเป็นประจำก็ต้องกินยาขับธาตุเหล็กอย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะได้มีชีวิตยืนยาวอย่างมีคุณภาพ
ข้อควรระวัง! เพราะผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจเกิดปัญหาสุขภาพได้มากกว่าคนทั่วไป
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่ม
- กลุ่มแรก คือกลุ่มที่มีอาการซีดแต่ไม่ต้องให้เลือด จะมีอาการอื่นๆ เหมือนคนเป็นธาลัสซีเมียทั่วไป
- กลุ่มที่สอง แม้จะมีการให้เลือดสม่ำเสมอ คนไข้ไม่มีอาการซีด ไม่มีอาการอื่นๆ แต่ปัญหาของการรับเลือดอย่างสม่ำเสมอจะทำให้ธาตุเหล็กในร่างกายมีมากเกินไป ถ้ากินยาขับธาตุเหล็กไม่สม่ำเสมอจะทำให้ระดับธาตุเหล็กในร่างกายสูง และสะสมตามอวัยวะต่างๆ เช่น ถ้าสะสมอยู่ที่หัวใจจะทำให้หัวใจทำงานไม่ดี และเกิดอาการหัวใจวาย ถ้าสะสมที่ปอดหรือตับจะทำให้เกิดพังผืด สะสมที่ไตจะทำให้ไตวาย สะสมที่ผิวหนังก็ทำให้ผิวหนังดำ ทำให้มีอาการแทรกซ้อนเกิดขึ้นตามมาเรื่อยๆ
แต่ถ้าหากผู้ป่วยไม่ได้รับเลือดสม่ำเสมอ จะทำให้มีอาการซีด และมีอายุเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 20-30 ปี ซึ่งปัจจุบันหากคนไข้สามารถเข้ารับการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ คนไข้ก็จะมีอายุยืนยาวขึ้นกว่าในสมัยก่อนมาก แต่ทั้งนี้ก็ยังคงเสี่ยงในการมีภาวะแทรกซ้อนจากโรคอื่นๆ และต้องการการรักษาที่เพิ่มขึ้น
โรคธาลัสซีเมียมีทางรักษาให้หายขาดไหม ?
การแพทย์ในปัจจุบัน มีวิธีการรักษาโรคธาลัสซีชนิดรุนแรงให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต (Stem Cell Transplantation) จากผู้บริจาคที่มีหมู่เนื้อเยื่อที่ตรงกัน หรือเข้ากันได้กับผู้ป่วย
Stem Cell นั้นจะได้มาจากไขกระดูก หรือเซลล์ในกระแสเลือดของผู้บริจาค หรือจากเลือดสายสะดือและรกของทารกแรกเกิดก็ได้ โดยมักต้องเริ่มหาจากพี่น้องร่วมบิดามารดาเดียวกันกับผู้ป่วยก่อน ซึ่งมีโอกาสตรงกันถึง 1 ใน 4 แต่ถ้าโชคไม่ดีก็ต้องหาผู้บริจาคจากการขึ้นทะเบียนอาสาสมัครผู้ยินดีบริจาค Stem Cell
อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด เพื่อรักษา โรคธาลัสซีเมีย ควรทำตั้งแต่ผู้ป่วยอายุน้อยๆ ในขณะที่ตับและม้ามยังไม่โตมาก หรือเคยได้รับเลือดมาไม่มาก หรือหากได้เลือดมามากแต่ได้รับยาขับธาตุเหล็กอย่างสม่ำเสมอและเพียงพอ ซึ่งจะทำให้การรักษาได้ผลสำเร็จที่ดีกว่า
