“วินิจฉัยเร็ว รักษาอย่างมีประสิทธิภาพ เพื่ออนาคตเด็ก”
Early diagnosis, effective treatment, brighter futures.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) หรือ โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่มีความรุนแรง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งผลให้กล้ามเนื้อทั่วร่างกายค่อย ๆ อ่อนแรงและลีบเล็กลง โดยเฉพาะกล้ามเนื้อที่ใช้ในการเคลื่อนไหว การหายใจ และการกลืน
โรคนี้อาจพบตั้งแต่ช่วงทารกแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ในเด็กมักมีอาการเร็ว และรุนแรงมากกว่า ทำให้ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและคุณภาพชีวิตอย่างมาก
สาเหตุและกลไกการเกิดโรค
สาเหตุหลักของ SMA คือ การกลายพันธุ์หรือขาดหายไปของยีน SMN1 (Survival Motor Neuron 1 gene) ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีน SMN (Survival Motor Neuron protein) ได้เพียงพอ โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการคงอยู่ของ เซลล์ประสาทสั่งการ (Motor Neurons) ในไขสันหลังและก้านสมอง
เมื่อโปรตีน SMN ไม่เพียงพอ เซลล์ประสาทสั่งการจะเสื่อมสลายลงอย่างต่อเนื่อง ทำให้กล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยเส้นประสาทเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้ เกิดภาวะกล้ามเนื้อฝ่อ (Muscle atrophy) และอ่อนแรงตามมา
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
SMA เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบ Autosomal Recessive หมายความว่า เด็กจะป่วยก็ต่อเมื่อได้รับยีนผิดปกติจากพ่อและแม่ทั้งสองฝ่าย ซึ่งอาจเป็น พาหะ (Carrier) โดยไม่แสดงอาการ
- หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยคือ 25% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง
- ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองพาหะและการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในหลายประเทศ เพื่อให้สามารถรักษาได้ตั้งแต่ยังไม่มีอาการ
ประเภทและความรุนแรงของ SMA
ความรุนแรงและช่วงอายุที่เริ่มมีอาการของ SMA แบ่งออกเป็น 4 ประเภทหลัก
1. SMA Type 1 – Werdnig-Hoffmann disease
- เริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือน
- เด็กจะกล้ามเนื้ออ่อนแรงมาก เคลื่อนไหวน้อย หายใจตื้น กลืนลำบาก
- ส่วนใหญ่ไม่สามารถนั่งได้ด้วยตัวเอง
- เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด หากไม่ได้รับการรักษาอาจมีอายุสั้น
2. SMA Type 2
- เริ่มมีอาการช่วงอายุ 6–18 เดือน
- เด็กนั่งได้เองแต่ไม่สามารถยืนหรือเดินได้
- มีโอกาสเกิดกระดูกสันหลังคดและปัญหาการหายใจเมื่อโตขึ้น
3. SMA Type 3 – Kugelberg-Welander disease
- อาการเริ่มหลัง 18 เดือน ถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
- เด็กสามารถเดินได้ในช่วงแรก แต่อาจสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุมากขึ้น
- อาการโดยรวมไม่รุนแรงเท่า Type 1–2
4. SMA Type 4
- เริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่
- อาการดำเนินช้ากว่าและไม่กระทบต่อการหายใจมากนัก
อาการที่พบในเด็ก
- กล้ามเนื้อแขน ขา และลำตัวอ่อนแรง ส่งผลให้ พัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่ล่าช้า เช่น พลิกตัวหรือคลานช้ากว่าปกติ หรือ ชันคอลำบากในทารก
- ท่าทารกเวลานอนจะอ่อนแรกปวกเปียกคล้าย “กบ” (Frog-like posture) กรณีที่มีอาการรุนแรง
- หายใจเร็วหรือใช้กล้ามเนื้อหน้าอกช่วยหายใจ
- กลืนลำบาก ดูดนมได้น้อย หรือสำลักง่าย
- ในบางรายอาจมีปัญหากระดูกสันหลังคด ข้อติด หรือข้อหลุดจากแรงกล้ามเนื้อที่ไม่สมดุล
การวินิจฉัย
แพทย์จะอาศัยหลายวิธีร่วมกันเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่
- การซักประวัติและตรวจร่างกาย เพื่อดูความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและพัฒนาการของเด็ก
- การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic testing) เพื่อหาความผิดปกติของยีน SMN1
- การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) และ การตรวจการนำกระแสประสาท (Nerve conduction study)
- ในบางกรณีอาจส่งตรวจ MRI ของกระดูกสันหลังและสมองเพื่อแยกโรคอื่นที่มีอาการคล้ายกัน
แนวทางการรักษา
ปัจจุบันมีการพัฒนายาและเทคโนโลยีใหม่ที่สามารถยืดอายุและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย SMA ได้มากขึ้น
1. ยารักษาเฉพาะทาง
- Nusinersen (Spinraza) ยาฉีดเข้าช่องน้ำไขสันหลัง กระตุ้นการสร้างโปรตีน SMN จากยีน SMN2
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) การบำบัดด้วยยีน (Gene therapy) เพื่อแทนที่ยีน SMN1 ที่ขาดหาย
- Risdiplam (Evrysdi) ยารับประทานที่เพิ่มการผลิตโปรตีน SMN จากยีน SMN2
2. การดูแลสนับสนุน (Supportive care)
- กายภาพบำบัดและเวชศาสตร์ฟื้นฟู
- การใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจ (Non-invasive ventilation) หรือเครื่องช่วยไอ (Cough assist)
- การดูแลด้านโภชนาการและการกลืน
3. การผ่าตัดแก้ไขภาวะแทรกซ้อน เช่น การผ่าตัดแก้ไขกระดูกสันหลังคด
การดูแลแบบองค์รวมที่ รพ.พญาไท 2
ที่ โรงพยาบาลพญาไท 2 เรามี กุมารแพทย์เฉพาะทางด้านระบบประสาท พร้อมทีมสหสาขาวิชาชีพ เช่น แพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟู นักกายภาพบำบัด นักโภชนาการ และพยาบาลวิชาชีพที่มีประสบการณ์ในการดูแลเด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงจาก SMA
ด้วยการทำงานร่วมกันอย่างใกล้ชิด ทีมแพทย์สามารถให้การวินิจฉัยที่แม่นยำ วางแผนการรักษาเฉพาะบุคคล และติดตามพัฒนาการของเด็กอย่างต่อเนื่อง เพื่อช่วยให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
หากคุณสงสัยว่าลูกอาจมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับโรค SMA นัดหมายตรวจคัดกรองและปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านระบบประสาทในเด็กได้ที่ โรงพยาบาลพญาไท 2 เพื่อการดูแลที่ถูกต้องตั้งแต่เนิ่น ๆ และเพิ่มโอกาสให้ลูกมีพัฒนาการที่สมวัย
